外中耳畸形发病机制与功能耳再造技术创新及其应用
主要完成人 张天宇 戴培东 李辰龙 傅窈窈 杨 琳 张礼春 谢友舟
完成单位 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
先天性外中耳畸形是颜面部仅次于腭裂的严重出生缺陷，国内每年新增该类畸形病例近万名。单纯行耳郭再造不能改善听力；单纯行听觉重建不能兼顾耳郭的整形与再造，只有将两者有机地结合，在进一步改善耳郭美学再造的同时，完美融合听觉重建，方能成为医患的共同目标。本项目历时10年，探索出一套“功能耳再造”的技术创新体系，将耳再造从早期探索阶段——“大饼样耳”，中期发展阶段——“浮雕样耳”，到近期成熟阶段——“自然耳”，推进到“功能耳”再造的新阶段。项目的创新点有以下几点。
1.首次发现外耳道曲度是狭窄外耳道胆脂瘤形成的主要危险因素；首次明确外耳道狭窄程度与外耳道胆脂瘤形成的弱相关性，同时发现狭窄外耳道胆脂瘤具有自愈能力，为完善狭窄外耳道重建术的手术适应证及技术规范提供了强有力的依据。
2.国际首创耳内-耳甲切口外耳道重建技术，有效解决外耳道再狭窄的难题；将耳郭再造与外耳道及中耳重建技术有机结合，率先建立“功能耳再造”技术体系与创新手术方案；执笔国际第一部《先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识》，成为我国的行业标准。
3.首次发现外中耳畸形的骨导听力下降机制；首次证实卵圆窗封闭和圆窗封闭均可引起骨导听力下降；同时发现听骨链松解术后骨导听力提高现象，对外中耳畸形伴有骨导听力下降的手术效果预测更为精准。
4.基于国内外最大样本量（911例）的外中耳畸形流行病学调查，明确外中耳畸形的发病危险因素；率先绘制中国TCS致病基因突变谱，为外中耳畸形产前防治提供优生优育指导。
项目组共发表直接相关论文79篇，其中SCI收录论文39篇；获发明专利授权3项。在项目完成单位成立国内首家以耳鼻面部畸形疾病治疗为特色的“眼耳鼻整形外科”；在国内率先建立人工中耳及耳力学实验室；成功主办第八届国际中耳力学及耳科学大会并任大会主席。“功能耳再造”理念与技术体系目前在美国、韩国以及国内主要的耳科中心包括中国台湾地区得到推广应用，对本领域发展起着重大的规范和引领作用。