新生儿先天性心脏病双指标筛查法的研发与推广

先天性心脏病（简称先心病）是最常见的出生缺陷，是我国婴幼儿死亡的重要原因，早期发现、及时干预对改善预后至关重要。本项目历时8年，在国际上首次提出“双指标法”筛查新生儿先心病，在国内评估了“双指标法”筛查新生儿先心病的可行性，创建了可推广的新生儿先心病筛查干预体系，并先后转化为上海市和国家公共卫生政策，推动了我国公共卫生服务的进步。发表论文13篇（8篇发表在Lancet、Pediatrics等国际顶级医学期刊，影响因子57.40分），被引用129次，应邀学术讲座和论文报告40余次。曾获上海市妇女儿童发展研究成果政策建议奖一等奖、上海市研究生优秀成果、美国新生儿基金会全球创新奖。2017年1月1日至2018年6月30日期间，上海市筛查新生儿282 142名，筛查率99.27%，已明确诊断先心病948例，其中187例及时转诊至4个诊治中心接受手术治疗。2018年，国家卫健委决定将先心病纳入我国新生儿筛查疾病谱，指定本项目组承担新生儿先心病筛查国家级项目办公室职能，负责全国师资培训、质控和督导以及数据汇总、分析和上报等工作。目前，已经在全国25个省/市/自治区推广“双指标法”筛查新生儿先心病，从而实现了先心病的早期发现、早期诊断和合理干预，改善了先心病患儿的预后和生活质量、减轻了社会和家庭的经济和精神负担，产生了巨大的社会效益。