先天性心脏病，预防很重要
先天性心脏病的病因复杂。目前认为，先天性心脏病是由遗传因素、环境因素单独作用或共同作用所导致的，由遗传因素与环境因素共同作用引起的先天性心脏病占绝大多数(90%)。与先天性心脏病发生有关的环境因素包括药物(如抗癫痫药、抗抑郁药等)、空气污染、饮水污染、射线、噪声、生物因素(风疹病毒、疱疹病毒感染等)及社会、心理因素等。孕早期(2个月内)是胚胎心血管发育的重要阶段，最易受到上述因素的影响而导致先天性心脏病的发生。因此，孕早期应尽量避免接触不良环境因素。
先天性心脏病等出生缺陷的预防应该从婚前、孕前开始。婚前健康检查及避免近亲结婚是降低出生缺陷的基础。提倡有准备、有计划的怀孕，避免大龄生育。重视孕前检查，及时发现和积极治疗基础疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等。有糖尿病的孕妇，其胎儿发生先天性心脏病的概率是一般人群的3倍；有苯丙酮尿症的孕妇，胎儿发生先天性心脏病的概率是一般人群的6倍。因此，应在积极治疗控制基础疾病后再怀孕。有饲养或接触宠物史者在孕前最好进行TORCH(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、其他病原微生物)特异性抗体检查，阴性者应及时接种疫苗获得免疫力，阳性者应推迟怀孕。
孕前及孕期保健对先天性心脏病的预防也很重要。有研究发现，孕前开始服用含叶酸的多种维生素可以降低出生缺陷的发生率。主动或被动吸烟与饮酒对胎儿的发育有影响，应该避免。应减少或避免感染，特别是避免与流感及发热性疾病患者接触。如需用药，即使是非处方药也应征询医生意见，以免药物对胎儿造成影响。
上述措施是为了预防先天性心脏病的发生，也称为一级预防。在妊娠期早发现、早干预是先天性心脏病的二级预防，这是目前预防先天性心脏病的主要手段。二级预防措施主要包括超声筛查及母体血清生化标志筛查，现已被列入孕期常规检查。孕早期及孕中期超声检查可以发现疑似染色体异常征象(颈项透明层增厚)，与心脏及其他器官重要畸形的征象。如怀疑心脏缺陷，需进一步做胎儿超声心动图检查以明确诊断，必要时还可辅以胎儿磁共振成像检查。绝大部分严重的先天性心脏病通过上述检查均可获得早期诊断。母体血清生化标志筛查也称唐氏综合征产前筛查，若结果为高风险，需要进一步通过羊水检测胎儿染色体，或者通过母血检测胎儿游离DNA，染色体异常者常合并先天性心脏病。对于早期发现并确诊为目前外科手术尚不能矫治恢复正常的严重先天性心脏病患儿，或者还合并染色体及(或)其他器官畸形的胎儿，可考虑选择终止妊娠，避免严重先天性心脏病胎儿出生后给家庭及社会带来沉重的负担。如果确诊的先天性心脏病是可以矫治的，则可预先计划安排在合适的医院分娩，便于患儿出生后得到及时处理，降低合并症的发生率，提高治疗效果。有些先天性心脏病甚至可以在出生前干预，为出生后外科手术治疗创造条件。实践证明，胎儿期的早诊断及早干预对提高先天性心脏病的治疗效果可发挥十分重要的作用。
（陈树宝）
○摘编自《名医谈百病：先天性心脏病》1999年10月
—专家简介—
陈树宝
陈树宝，主任医师、教授、博士生导师，著名小儿心血管病专家，享受国务院特殊津贴。
曾任上海交通大学新华临床医学院儿科学教研室主任，上海小儿先天性心脏病研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院副院长、党委书记，上海儿童医学中心院长，中华医学会儿科学分会常委等。
在小儿先天性心脏病诊治，特别在应用超声心动图技术诊断先心病方面具有丰富经验。