宝宝反复腹泻，会是免疫缺陷病吗

X连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)临床罕见。患儿大多在出生后1～2个月内发病，对细菌、真菌、病毒和原虫等各种病原体均缺乏抵抗力，各种感染连续不断。患儿常发生皮肤、肺和胃肠道的感染，几乎所有患儿都有腹泻，经常规治疗后病情仍然迁延不愈。因此，对于小婴儿不明原因的持续腹泻，应及早进行体液免疫和细胞免疫功能检查，必要时做相关的基因检测。

目前，XSCID的首选治疗方法是骨髓移植，在出生3个月内进行造血干细胞移植，存活率可接近95%；而在出生3个月后进行移植，存活率则降至76%。因此，早期诊断及治疗非常重要，有利于患儿尽早接受骨髓移植治疗，以期改善预后和长期生存。有阳性家族史的孕妇应进行遗传咨询，必要时在孕16～20周行羊膜腔穿刺，以助于了解胎儿的基因情况和早期拟定治疗方案。

（殷　蕾）

—专家简介—

殷　蕾

殷蕾，副主任医师，上海儿童医学中心肾脏风湿科副主任、罕见病诊治中心副主任。

上海市医学会儿科专科分会免疫学组副组长、罕见病专科分会青年委员。