如何早期发现遗传代谢病

遗传代谢病又称先天性代谢异常，主要包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢紊乱，多属常染色体隐性遗传性疾病，父母为致病基因的携带者，其生育的子代25%会患有遗传代谢病。

遗传代谢病临床表现复杂多样、轻重不等，各年龄均可发病，缺乏特异性。重者在新生儿期发病，来势凶猛；轻者在儿童、青少年期，甚至成人才发病。遗传代谢病可累及全身各器官，以神经系统及消化系统的表现较为突出，如抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾肿大、心肌肥大、皮疹、白内障、角膜混浊、骨骼畸形等。

新生儿疾病筛查是一项早期诊断、早期治疗的有效预防措施，它指医疗保健机构对出生3天的新生儿采用快速、简便方法进行40余种遗传代谢病的群体筛检，在未出现临床症状而体内生化指标已明显变化时，就作出早期诊断，及早治疗，避免重要脏器发生不可逆的损害。此外，对于不明原因的神经系统等症状，需进行串联质谱筛查，必要时应进行基因检测以明确诊断。

（叶　军）

—专家简介—

叶　军

叶军，上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科主任医师、教授、硕士生导师。

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组委员，中国医师协会青春期医学专业委员会第一届委员会委员及内分泌学组委员，上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢病学组副组长。