先天性肾上腺皮质增生症能治好吗

这是一种常染色体隐性遗传代谢病，父母是携带者，孩子就有可能患病。此病是由于肾上腺皮质激素合成相关酶缺陷、皮质醇合成受阻导致的肾上腺皮质增生。其中，以21羟化酶缺乏症最常见，占90%以上。

该病分为失盐型和单纯男性化型。失盐型为重型，表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、喂养困难、呕吐、腹泻、生长迟缓及色素沉着。单纯男性化型患者会出现女孩男性化(外阴似男性，阴蒂肥大似阴茎)，男孩阴茎增大，甚至发生中枢性性早熟，还有一些非经典型的患儿表现为阴毛早现等。

该病的治疗是终身的，越早治疗越好，主要是口服皮质激素，以维持正常生理代谢，抑制男性化，防止骨龄加速，保证正常生长发育。失盐型患儿除使用糖皮质激素(氢化可的松)外，还需要加用盐皮质激素(9α氟氢可的松)，同时及时纠正水、电解质紊乱，如果不治疗是非常危险的，严重时会发生休克，甚至死亡。病情较轻的男孩，只是单纯雄激素过多，可在进入青春期和成年后酌情减少药物或停药。如果女孩阴蒂肥大似阴茎，需要手术切除肥大的阴蒂。患儿治疗期间需要定期监测激素水平，只要治疗及时、恰当，生活学习不会受影响，可以获得正常的生长、发育和生育能力。足底

特别提醒

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（李　嫔　王　斐）

李嫔，主任医师、博士生导师，上海市儿童医院内分泌科主任、内科教研室主任。

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组副组长，上海市医学会儿科专科分会常委及秘书、内分泌遗传代谢病学组组长，中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会委员，《上海交通大学学报（医学版）》《临床儿科杂志》《中国实用儿科杂志》等编委。