先天性甲状腺功能减退症必须终身服药吗

128.先天性甲状腺功能减退症必须终身服药吗

先天性甲状腺功能减退症(CH)主要是由于甲状腺发育障碍(包括发育不良、缺如、异位等)或甲状腺素合成途径中的酶缺乏，导致体内甲状腺素合成不足造成，以智力落后、生长发育缓慢及生理功能低下为主要表现特征。

甲状腺素制剂是治疗CH最有效的药物，治疗过程中应定期随访，根据甲状腺功能及生长发育情况进行用药剂量的调整，使促甲状腺素(TSH)浓度正常，四碘甲腺原氨酸(T4)浓度正常或偏高值。CH若系先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起，属永久性CH，需终身服药治疗。若怀疑为暂时性CH者，仍需正规治疗2年后，再停药1个月，复查甲状腺功能，若功能正常，则可停药并继续定期随访。

甲状腺素是神经系统发育必不可少的物质，神经系统发育的关键期为出生后3个月内，且具有不可逆转性，因此，出生后3个月内开始治疗，预后较佳，大多数患儿智力可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重的不可逆性损害。

CH早期往往缺乏特异性临床特征，完善的新生儿筛查管理体系是早发现、早治疗的有效保障。目前多采用出生第3天以后的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度，结果异常者再复查血清TSH、T4以明确诊断。家长切不可认为患儿无不适而拒绝复查，或因担心患儿可能需要终身服药而讳疾忌医，错过最佳治疗时期，造成无法挽回的严重后果。

（王秀敏）

—专家简介—

王秀敏

王秀敏，主任医师、博士生导师，上海儿童医学中心内分泌代谢科主任、医学遗传科副主任。

上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢病学组副组长，中国医师协会青春期医学专业委员会内分泌学组委员。

擅长儿童内分泌和遗传代谢疾病的临床和科研工作。

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