先天性心脏病一定会遗传吗
2025年10月13日
69.先天性心脏病一定会遗传吗
首先我们要明确一个概念,“先天”不等于“遗传”。先天性心脏病(以下简称先心病)是由于胎儿时期心脏或大血管发育异常导致的一组出生缺陷。它的发生与遗传有一定的关系,但并不绝对。
随着科学研究的深入,已经证实先心病的发生与某些基因突变、染色体变异有一定关联,可表现出一定程度的家族聚集性。如MYH6及其相关基因突变可导致房间隔缺损(ASD)的发生;TFAP2β基因突变可导致单纯动脉导管未闭(PDA)的发生;而染色体突变尤其是唐氏综合征患者,绝大部分同时伴有先天性心脏病。
目前,单纯环境因素或遗传因素都远不足以解释先心病的发生。公认的看法是,先心病的发生是由遗传因素和环境因素共同作用决定的。简而言之,先心病与遗传有一定关系,但一般不认为是一种遗传病,不必为此过于担心。
特别提醒
父母或其兄弟姐妹有先心病不代表后代一定有先心病,但是家族成员没有先心病也不代表后代就一定健康。因此,做好孕期防护、定期监测母胎健康,是比较有效的预防策略。
(傅立军)
—专家简介—
傅立军
傅立军,主任医师、教授、研究生导师,国家卫生和计划生育委员会心血管疾病介入诊疗培训基地导师。
中华医学会儿科学分会心血管病学组委员,中华医学会心血管病学分会肺血管病学组委员,中国医师协会儿科医师分会心血管疾病专业委员会委员兼秘书长,上海市医学会儿科专科分会心血管病学组委员。
擅长先天性心脏病的诊断和介入治疗以及肺动脉高压、心肌病的诊治。