什么是肌营养不良

肌营养不良(Musculardystrophy，MD)是指一组由30多个遗传疾病导致的进行性的肌无力和骨骼肌运动退化。这类疾病的起病年龄、严重程度和影响的肌肉各有不同。肌营养不良全球均有发病，且可发生在所有种族，进行性假肥大性肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)最为常见。不同的肌肉萎缩类型均可导致骨骼肌运动功能减退、进行性肌无力，大多数患者最终失去行走能力。有些类型也会影响心脏、消化系统、内分泌腺、脊椎、眼睛、大脑和其他器官。呼吸系统和心脏受累最为常见，有些患者可能产生吞咽障碍。

可通过以下检查进行诊断：①肌酸激酶明显增高，可反映肌肉破坏的程度。②血清二磷酸果糖检测。③肌球蛋白检测，肌球蛋白存在于心肌和骨骼肌，可在一些肌营养不良的患者中增高。④血中肌营养蛋白的检测。⑤基因突变位点的测定。⑥运动试验，测定运动后肌无力的程度及运动后的酶学变化。

（王　艺）

—专家简介—

王　艺

王艺，复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、教授、博士生导师，复旦大学癫痫中心副主任。

中国抗癫痫协会副会长，中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长，中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员，上海市医学会儿科专科分会神经学组组长等。

以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向，重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。