唐氏综合征有哪些特点，如何预防

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征，发生率与母亲怀孕年龄有关，年龄越大，风险越高。

60%患儿在胎儿早期即发生流产，存活者有明显的生长及智能落后、身材矮小、特殊面容(如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖伸出口外，流涎多)、嗜睡和喂养困难，可伴有先天性心脏病等多发畸形。

多年来采用测定孕13周孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征的风险评估，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。已有该病生育史的夫妇再次生育时应进行遗传咨询，评估再发风险率。预防该综合征患儿的出生，主要依靠产前诊断，最常用的是孕16～20周通过羊水穿刺对胎儿细胞进行染色体分析。随着技术的发展，近几年开展了无创产前诊断，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行生物信息分析，也可以筛查唐氏综合征。

（叶　军）