一、先天性畸形

先天性畸形是胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常。外形的异常在出生时即已存在，但某些功能、代谢、行为异常，要在出生后逐渐显现，故将形态结构、功能、代谢和行为等方面的先天性异常，统称为出生缺陷。

（一）先天性畸形的原因

先天性畸形的发生原因，20%～25%主要由遗传因素导致，65%～70%病因不明，可能是环境和基因相互作用的结果。

1.遗传因素　包括染色体畸变和基因突变。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变。正常人的染色体是成对的，男性有22对常染色体和1对性染色体（XY），女性有22对常染色体和1对性染色体（XX）。如果染色体的数目发生改变，能引起先天性畸形，可以由亲代遗传，也可以由生殖细胞的异常发育引起。如性染色体单体型的先天性卵巢发育不全（45，XO）；性染色体三体型的先天性愚型（47，XXY）等。基因突变指DNA分子碱基组成或排列顺序的改变，主要引起微观结构或功能方面的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等，可引起的畸形有软骨发育不全、小头畸形、多囊肾、肾上腺肥大等。

2.环境因素　引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子。包括：①生物性致畸因子：如风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、梅毒螺旋体等。②物理性致畸因子：如各种射线、机械性压迫和损伤等。③致畸性药物：如抗肿瘤、抗惊厥、抗生素、抗凝血、激素等种类的药物。④致畸性化学因子：如工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂等。⑤其他致畸因子：如大量吸烟、酗酒、缺氧，甚至严重营养不良等均有致畸作用。(https://www.daowen.com)

（二）致畸敏感期

胚胎受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期称致畸敏感期。孕妇在此期应特别注意避免与致畸因子接触。受精后2周以内，受致畸因素损伤后多导致早期流产或胚胎死亡，若少数细胞受到损害，可由邻近的未分化细胞补充，故不出现畸形。胚胎第3～8周为致畸敏感期。胚胎发育是一个连续的过程，处于不同发育阶段的胚胎对致畸因子作用的敏感程度不同（图18-18）。

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