一、基因技术伦理
(一)基因和基因治疗概述
基因(gene)是对具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是染色体上具有遗传效应的DNA分子片段,是遗传物质在上下代之间传递遗传信息的基本单位。每一种生物都有不同数目和结构的染色体。人体共有23对染色体,每个染色体只含有一个DNA分子,染色体是DNA分子的主要载体。每一个DNA分子是由腺嘌呤核苷酸、胞嘧啶核苷酸、胸腺嘧啶核苷酸、鸟嘌呤核苷酸这四种核苷酸构成的双螺旋结构。每一个DNA分子中包含有许多基因,人类遗传密码就储存在其中,传递着世代间的遗传信息。
基因一词源自古希腊语,意思是“生”。基因这个词汇在古希腊时期是一个哲学概念,近代以来,在哲学层面针对基因的研究包括:英国哲学家斯宾塞1864年提出“生理单位”;达尔文1868年将其叫作“微芽”。生命科学对于基因的研究一般认为是从孟德尔开始,他在日常的豌豆杂交实验中得出种子性状呈现3∶1分离比的结论。1953年4月,美国人沃森和英国人克里克提出了DNA分子的双螺旋结构模型。
基因治疗(gene therapy)是基因工程的重要部分,它以分子遗传技术为基础,将克隆的正常基因序列(目的基因)导入基因有缺陷的患者体内,使导入的基因发挥作用,以纠正、代替缺陷基因,改善或者恢复这种基因的正常表达,从而达到治疗疾病、增进健康的目的。
20世纪50年代初,对遗传物质的确立、DNA双螺旋结构模型的建立,以及对基因结构和功能取得的新认识,使人们对自身的遗传机制有了更多了解,认识到基因作为机体内的遗传单位,不仅可以决定我们的相貌、身高,而且它的异常将会导致各种疾病。遗传病就是先天性遗传基因缺陷所致,因此,遗传病的治疗只有通过纠正有缺陷的基因才能真正奏效。这一设想由于20世纪70年代基因工程技术的创立和各种转基因技术的发展而得以实现。1980年,美国加州大学进行了人类第一例真正意义的基因治疗,未获批准,也未获成功。1990年9月,美国科学家首次对一名患有腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的4岁女孩施行基因治疗,取得初步治疗效果。1991年起,国内外基因治疗临床试验越来越多。我国于1991年首次B型对血友病B进行基因治疗临床试验并取得初步效果。截至1994年,40余项基因治疗方案被批准。截至2002年,400余项基因治疗方案进入临床试验。
(二)基因技术的伦理问题
人类基因研究和人类基因组研究是遗传学研究的重要领域,包括基因序列、结构和功能分析、表达控制、特定基因定制、剪切和重组、人工生命合成等,应用范围包括临床诊断治疗、考古与医学人类学、优生优育、心理健康、预防医学与公共卫生事业、新药研发、动物培育、体力智力增强、人体细胞组织器官培养和修复工程等相关领域。
人类在基因研究领域已经取得了巨大的进步,并通过基因技术服务于人。但是,基因研究和技术应用引发的伦理问题日益突出。例如:基因组研究的伦理问题、基因测试的伦理问题、基因诊断的伦理问题、基因治疗的伦理问题、转基因研究的伦理问题、基因信息的伦理问题、基因专利的伦理问题等。
同样,生殖技术和优生学的研究和技术应用从细胞水平进入到基因时代亦带来巨大的伦理冲击。2016年4月,世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生,这表明第四代试管婴儿胚浆置换技术(germinal vesicle transfer,GVT)成功运用,从而辅助生殖技术进入基因时代。20世纪70年代第一个试管婴儿诞生带来的伦理问题还没有完全消解,基因技术在辅助生殖方面应用又带来新的和更为尖锐的伦理难题。首先,基因技术让人类社会必须重新规定“父母”这个概念。如果说试管婴儿的诞生使得父母身份分解,那么基因技术的进一步使用使得父母身份“碎片化”,生物学母亲也被人为分解为两个或者更多。其次,GVT需要另一个健康卵子,卵子从何而来?取卵的过程也是非常痛苦的,而且一个女性的卵子数基本是确定的,取卵必然会给捐卵女性带来身体上的伤害。当人类可以进行GVT,那么一父多母,甚至多父多母,也就不存在技术难题。父母可否借助基因技术选择、制造一个“完美”的孩子?当人们有能力代替自然做出生命选择时,基因操纵对人类的影响也非常可怕。
克隆技术是基因技术的一种。克隆技术是利用生物技术由无性生殖产生与原个体有完全相同基因组织后代的过程。克隆各类动物似乎令人感到习以为常,但人类克隆依旧被世界各国所明令禁止,因为在技术之外有人类无法跨越的伦理鸿沟。其中,中国明确表示反对进行克隆人的研究,主张把克隆技术和克隆人区别开。
(三)人类基因组计划及其伦理问题
基因不是虚构的,是生命的遗传单位。在人类认识生命的基本结构之后,基因研究主要集中在针对特定基因片段的研究以及对整体基因组研究两个层次。人类对特定基因片段的深入研究和技术进步,使得人类整体基因组研究成为可能。对人类基因组开展整体测序、结构分析和功能研究始于20世纪70年代,当时美国开展的针对肿瘤的特殊基因研究的失败,使生物医学研究科学家认识到包括肿瘤在内的各种人类疾病都与基因直接或者间接相关,但是仅仅研究几个特殊的基因无法真正了解肿瘤等疾病的发病机制,更无法根治肿瘤。若想从根本上探讨疾病的发生变化规律,就必须从整体与局部的关系上分析和把握人类基因组的特征。1985年,美国科学家率先提出人类基因组计划(human genome project,HGP),于1990年正式启动。人类基因组计划是一项规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程,旨在测定人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。我国于1998年分别在上海和北京成立了国家人类基因组南方研究中心和北方研究中心,在HGP研究计划中承担其中1%的任务,即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。
2004年,人类基因组图谱的成功绘就使人们看到了基因在决定人的性状、智力、健康、性格等方面的重要作用。可以说,生命的各种性质和活动都是受基因控制的,基因异常通常会导致生命异常,甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。遗传学上曾经的争论重新被人们重视,遗传决定论进入分子水平——基因决定论。DNA分子的双螺旋结构发现者之一詹姆斯·杜威·沃森(Janes Dewey Watson)就曾说:“过去我们认为自己的命运存在于我们的星座中。现在我们知道,在很大程度上,我们的命运存在于我们的基因中。”
人类基因组计划的基本宗旨是:人类基因组图谱涉及巨大的人类共同利益,因此应通过国际合作来完成人体基因组图谱的破译工作,并建立完整的遗传信息数据库,成果为人类所共有共享,仅对每一个具体基因具体作用的研究成果授予专利。其根本任务是发现人类基因组所携带的完整的遗传信息,并将这种信息用于提高人类生命质量。具体内涵包括:测序人类基因组,包括遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱的测序工作,以便更好地了解人类基因组的构成和功能;分析人类基因组,对人类基因组中的基因和DNA序列进行分析,以便更好了解人类基因组的功能和作用。人类基因组计划相关研究方向包括:结构基因组学研究、功能基因组学研究、医学基因组学研究、蛋白质组学研究、基因调控研究、生物信息学研究,以及相关伦理、法律、社会影响研究等。
人类基因组计划中设立了“HGP的伦理、法律和社会意义”(ethical legal and socialimplication,ELSI)的研究项目。它的目标是:预测和考虑HGP对个人和社会的意义,考查将人类基因组绘图和排序后可能引发的伦理、法律和社会后果。人类基因组计划的伦理和社会问题主要集中在四个方面:第一,遗传隐私。人类基因组计划的完成意味着对个体基因组信息的大规模收集和存储。这引发了公众对遗传隐私、数据安全等问题的担忧,需要制定更加严格、可靠的法律、政策措施来保护个人基因组隐私。第二,商业化利用。随着技术的进步和成本的降低,基因检测和个性化医疗等商业化应用逐渐兴起。人类基因组计划的完成为这些应用提供了坚实的科学基础,但也需要警惕商业利益在患者权益和公共健康之间的平衡。第三,社会关怀。人类基因组计划的实施使得人们对基因与健康、疾病的认识更加深入。同时,也需要关注基因与社会因素的相互作用,以及基因多样性对权利和机会的影响,让基因科学更好地服务于社会公众,减少社会不平等。第四,战略安全。基因科学的发展也催生了新兴领域的竞争和合作,涉及国家安全、战略利益等方面。人类基因组计划的实施需要考虑如何保障基因信息的安全和合规性,防范相关技术被恶意利用和滥用。
联合国教科文卫组织制订的《世界人类基因组与人权宣言》认为,人类基因组意味着家庭成员在生物学意义上的统一性,开展相关研究必须考虑整个家庭(家族)的共同风险和利益,必须尊重家庭每一位成员的隐私,为家庭所有成员保密,必须充分考虑家庭成员的自主性,必须获得受试者(接受基因检测者)的知情同意。每个人的尊严和权利都应该受到尊重,无论其遗传特征如何。不能简单地把个人归结为他的遗传特征,每一个人都是独一无二的,因此对于个体人的尊重不能被其他概念所替代。
《世界人类基因组与人权宣言》声明,任何有关人类基因组及其应用方面的研究,尤其是生物学、遗传学和医学方面的研究,都必须以尊重个人或在某种情况下尊重有关群体的人权、基本自由和人的尊严为前提。违背人的尊严的一些做法,例如用克隆技术繁殖人的做法是不能被允许的。要求各国和各有关国际组织进行合作,以便根据宣言所陈述的原则,鉴别这些做法,并在国家和国际级别采取各种必要的措施。每个人都应本着尊重其尊严和权利的精神,利用生物学、遗传学和医学在人类基因组方面的成果。知识进步所必需的研究自由取决于思想自由。有关人类基因组研究的应用,特别是在生物学、遗传学和医学方面的应用,均应以减轻每个人及全人类的痛苦和改善其健康状况为目标。鉴于对人类基因组进行研究的伦理和社会影响,在从事这一研究的范围内,应特别注意研究人员从事活动所固有的职责,尤其是在进行研究及介绍和利用其研究成果时的严格、谨慎、诚实和正直态度。各国应努力确保这些研究成果不用于非和平目的,促使各级建立具有独立性的多学科和多元化的伦理委员会,对人类基因组研究及其应用所造成的伦理、法律和社会问题进行评估。
《世界人类基因组与人权宣言》声明,只有在对有关的潜在危险和好处进行严格的事先评估后,才能基于国家法律,进行针对某个人的基因组的研究、诊断或治疗。无论在什么情况下,均应得到有关人员的事先、自愿和明确的同意。如果有关人员不能表态,则应由法律从其最高利益出发予以同意或授权。每个人均有权决定是否要知道一项遗传学检查的结果及其影响。这种权利应受到尊重。在进行研究的情况下,应根据这方面实际的国家和国际准则或指导方针,对研究方案进行事先评价。按法律规定,如果有关个人不具备表示同意的能力,除法律授权和规定的保护措施外,只有在对其健康直接有益的情况下,才能对其基因组进行研究。任何人都不应因其遗传特征而受到歧视,因为此类歧视的目的或作用均危及他人的人权。为研究或其他任何目的而保存或处理的与可识别之个人有关的遗传数据应按法律规定的条件予以保密。任何人都有权根据国际法和国内法对直接和主要因对其基因组实施手术而受到损失要求公正合理的赔偿。