二、基因诊断伦理

（一）基因诊断概述

基因诊断（gene diagnosis）是指利用分子生物学技术，进行 DNA水平上的诊断（检测结构缺陷）或RNA水平上的诊断（检测基因表达异常），又称DNA分析法。基因诊断可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

目前，基因诊断已应用于以下几种情况：①临症基因诊断，医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查；②症状前基因诊断，主要用于一些遗传病家系或有遗传病倾向的家系中尚未发病、但有高度发病风险人群的诊断，特别适用于一些早期诊断后可进行预防性干预措施，避免出现严重不良后果的疾病；③产前基因诊断，主要是对一些具有生育患儿风险夫妇的胎儿进行诊断，对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施，对目前患有尚无治愈可能疾病的胎儿可实施选择性流产；④胚胎植入前遗传学诊断（preimplantationgenetic diagnosis，PGD），适用于有生育患儿风险又不愿根据产前诊断进行选择性流产的夫妇。

（二）基因诊断中的伦理问题(https://www.daowen.com)

基因诊断是临床医学领域一种全新的诊断方法。无论是常染色体疾病，还是性染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病等都可进行基因诊断。但基因诊断同样也存在许多的伦理问题，主要分为：①基因诊断的内容，也就是检测什么，是遗传性疾病、倾向性疾病，还是与疾病并无关系的智力、体力、外表等人类自然素质？②基因诊断的目的，也就是为什么检测，是为了预警、预防、治疗，还是为了获得基因资源？③基因诊断的结果，如何面对结果，目前已经开始应用的基因诊断方法所测得的结果是否可靠？病人在诊断过程中出现的一系列心理问题，医院是否应负责任？被诊断为基因缺陷阳性的患者的信息如何保密？被诊断为基因缺陷阳性的人如何得到公平对待，使他们不受保险公司、招聘单位和社会的歧视等。

（三）基因诊断中的伦理要求

基因诊断应用，要严格遵守以下伦理要求：第一，要尊重人权、尊重人格尊严，贯彻自愿原则，应将诊断目的、结果、后果、风险等相关情况如实告诉受检者。第二，基因诊断前后应进行遗传咨询，检查结果发现某些特殊疾病，如有治疗和预防的方法，应毫不延迟地提供给患者。第三，产前基因诊断的目的仅仅是向夫妇和医师提供胎儿健康状况，并根据情况提出合理的建议，患病胎儿的处置应由母亲或夫妇最终决定。第四，基因诊断不能应用于非医学目的的性别选择。第五，应加强对检测结果的保密，保护受检测者的个人隐私。第六，防止基因歧视，未经本人同意不得披露给单位（雇主）、保险公司、学校。第七，基因诊断方法所获得的有关个人及其家族的信息具有重要的科学价值。基于相关资料或信息进一步开展基础研究、应用研究或开发研究，必须征得当事人的知情同意，可识别的遗传信息必须去掉标识，并应妥善保管和处置采集的血样等生物标本。人类基因是遗传资源，具有重要的诊断、治疗和基因药物开发等应用价值，应注重保护人类基因这一重要的遗传资源。第八，保护医学样本提供者的知情权与专利收益分享权。基因作为一种生物资源，具有非常大的经济价值，因而必须保护医学样本提供者享有真正的知情同意权和利益分配。2000年，海牙国际伦理委员会按照公平原则发表了一项关于基因利益分配的声明，该声明指出“个人、人群或社团的贡献都应该得到回报”。国际人类基因组织也于同年发表了《关于利益分享的声明》，呼吁如果基因医学研究获得了利润，制药公司应该提取1%～3%的利润返还给受试者。我国政府也赞同这一声明。