吸收不良综合征
【概述】
吸收不良综合征（malabsorption syndrome）是指各种原因使肠腔内营养素吸收障碍而引起的临床症候群。吸收不良是指食物中大分子营养素未能被完全水解成可吸收的小分子而引起的症状。两者在病理生理学上为不同的概念，但两者所致的症状难以区分。因此，临床上所指的吸收不良综合征，往往是两者的统称。
【诊断要点】
1.临床表现 吸收不良综合征的临床表现，除了导致吸收不良的原发性疾病的特有症状和体征外，主要是各种各样营养素吸收障碍所引起的一系列病理生理改变。常见的症状和体征如下。
（1）腹泻及其他胃肠道症状：腹泻是主要的症状，也最具有特征性，即不但排便次数增多（3～4次/d或更多），且粪量多、不成形、色淡、有油脂样光泽或泡沫、恶臭，被称为“脂肪泻”。如见到典型的麦片粥样粪便时，即可明确为脂肪泻。也有水样泻，少数轻症或不典型患者可无腹泻。常伴有腹胀、肠鸣音及腹部不适等，但很少有腹痛。部分患者可有食欲不振、恶心及呕吐。
（2）蛋白质-热量营养不良症状：腹泻导致蛋白质丢失及热量供应不足，患者可逐感乏力，出现体重减轻、消瘦、贫血、下肢可凹性水肿及低蛋白血症等。严重者可呈恶病质状。
（3）维生素与矿物质缺乏症状：①贫血：与铁、叶酸或维生素B12吸收不良有关。②出血倾向：可见瘀斑，甚至黑便或血尿，是维生素K吸收不良和低凝血酶原血症所致。热带性脂肪泻可见到巨幼细胞性贫血，有时可见到血小板减少，严重者可出现视网膜出血。③手足抽搐和骨质脱钙：与长期维生素D、钙和镁吸收不良有关，但并不常见。骨质疏松、骨质软化及骨痛等也可见于某些病例。④肾结石：与草酸吸收过多有关。⑤B族维生素吸收不良：可出现舌炎、口角炎、周围神经炎等；钾离子补充不足可加重无力、软弱、生理少尿、夜尿等。夜盲、皮肤粗糙与过度老化均与维生素A缺乏有关。
2.实验室与其他检查
（1）营养不良的实验室检查：营养不良可出现：①贫血（叶酸或维生素B12吸收不良致大细胞性贫血；铁吸收不良致小细胞性贫血）；②血清叶酸、维生素B12或铁蛋白水平下降；③血清清蛋白下降；④碱性磷酸酶增高；⑤血清钙、磷、镁、锌下降。
（2）肠吸收功能的检测
1）脂肪吸收不良
A.粪脂排泄试验：仅适用于脂肪吸收不良明显、粪脂排泄明显高的患者。由于粪脂定量测定诸多操作及技术的困难，以及对病因缺乏鉴别诊断价值，现已不常用。
B.14C三酰甘油（14C-triolein）呼气试验：三酰甘油生理上可被脂肪酶水解、吸收并释放出CO2。因此，在摄入14C三酰甘油后，测定呼气中放射性标记的CO2即可确定脂肪吸收情况。但该试验临床实用性受很多因素影响。有待于寻找敏感性与特异性更佳的试验，以供临床参考。
2）碳水化合物吸收不良检测：患者一般均有水样腹泻、粪便重量增加（＞200 g/d）及粪便酸化等特点。因此，凡新鲜粪便标本pH＜5.5时具有高度提示诊断价值，但缺乏敏感性。
A.口服耐受试验：可检测水解碳水化合物特异性酶的缺乏。敏感性欠佳，结论模糊，故多已被相应的呼气试验或直接的黏膜匀浆物测定所代替。
B.乳糖/氢呼气试验：比口服耐受试验更简便、敏感，更具有特异性。
C.D-木糖（D-xylose）试验：可用来评估近端小肠的吸收能力。
3）蛋白质吸收不良的检测：目前很难应用于临床，故一般少用。
4）14C甘氨胆酸呼气试验：本试验敏感性高，不受饮食或肾功能的影响，但特异性欠佳，不易区别回肠病变或小肠细菌过度生长。
5）Schilling试验：检测维生素B12的吸收状况。
（3）病因学的有关检查
1）粪便常规及病原学检查：有助于寄生虫及肠道感染的诊断。
2）小肠X线钡餐造影：是诊断小肠病变的重要方法。还可根据需要选择结肠镜、胃镜、B超、CT、ERCP或MRCP检查。
3）小肠镜检查：可观察小肠近段并做活检，抽吸空肠液做需氧和厌氧菌培养，有助小肠细菌过度生长的诊断。
4）小肠黏膜活检：通过小肠镜或特制的吸引式活检钳进行。小肠黏膜活检有助于以下疾病的诊断：Wipple病、脂蛋白缺乏症、小肠淋巴瘤、小肠淋巴管扩张、嗜酸性粒细胞性肠炎、淀粉样变、克罗恩病、某些寄生虫感染等。乳糜泻、热带性脂肪泻等小肠黏膜活检可有异常，但无特异性。
3.诊断 但凡临床上有慢性腹泻（特别是脂肪泻）、消瘦、贫血及其他营养不良表现者，均应考虑吸收不良综合征。具有营养不良的实验室证据和小肠吸收试验异常者诊断可确立。必须进一步详细检查，寻找病因及判断病情的轻重。
诊断程序上，可由临床及实验室检查提示可能引起吸收不良综合征的某种原发病，进一步选择与该类疾病有关的小肠吸收功能试验及该疾病的特异性检查加以证实；如无法判断可能的原发病时，可先选择粪脂测定证实吸收不良的存在，并以D-木糖吸收试验区分小肠与胰腺疾病，再做与该类疾病有关的小肠吸收功能试验及该类疾病的特异性检查。
【治疗原则】
1.病因治疗 有时病因治疗可取得非常好的效果。如对于乳糖不耐受患者，饮食中避免乳糖，对于乳糜泻患者，给予无麦胶饮食，小肠细菌过度生长或肠道感染者给予抗生素治疗，炎症性肠病者应用糖皮质类固醇或氨基水杨酸制剂，胃泌素瘤患者给予抑酸剂和手术切除肿瘤等。
2.营养支持与对症治疗
（1）以轻度体重减轻为主要症状者：在可能条件下应尽量维持正常摄食；并给予适当纠正贫血、矿物质及微量元素的治疗。（2）限制含乳糖饮食。
（3）体重明显减轻者：应调整膳食，并给予营养素支持治疗，应按个体化方案处理。一般推荐清淡易消化而富于营养的高蛋白质、低脂肪膳食。推荐减少50%膳食脂肪，可能减轻脂肪泻。中链三酰甘油可试用为脂肪替代品，本品易被胰脂酶水解，不需形成微胶粒即可被吸收，其水解产物可直接进入门静脉被利用，尤其适用于淋巴梗阻患者。但价格昂贵，且口感较差。
（4）顽固腹泻：如限制脂肪及碳水化合物无效，可试用消胆胺，对轻度回肠病变或切除者可能有效。腹泻次数过多者，可适当应用止泻剂。胰源性消化不良可用人工胰酶制剂进行替代治疗。
（5）少数患者需禁食，或给予胃肠内或胃肠外营养支持治疗。
3.替代疗法主要是针对胰源性消化不良。治疗需要补充胰酶。各种胰酶制剂的脂肪酶、蛋白酶、淀粉酶的含量不同，可根据病情选择，使用时要与进餐同服，并根据症状调整剂量。
（何相宜 袁耀宗）