诊断与鉴别诊断

维生素D缺乏高危因素包括：母孕期特别是孕晚期摄入含维生素D的食物少或无，日光照射时间少及有缺钙症状；冬春季出生儿在婴幼儿期未加服维生素D制剂、添加辅食少或不合理、日光照射时间少等。依据有无维生素D缺乏高危因素、临床表现、血生化及骨骼X线检查结果进行诊断。血生化及骨骼X线检查为诊断的“金标准”。对于血25-羟维生素D3的理想水平目前尚有争议，建议儿童血25-羟维生素D3水平达到50～250nmol/L（20～100ng/ml）范围时认定为适宜的维生素D营养状况；介于37.5～50nmol/L（15～20ng/ml）之间为维生素D不足；≤37.5nmol/L（15ng/ml）为维生素D缺乏；≤12.5nmol/L（5ng/ml）为维生素D严重缺乏。

需要注意的是，佝偻病不是一种单纯营养性疾病，而是一种综合征。佝偻病并非只有维生素D缺乏，维生素D缺乏也不能与佝偻病相等同。对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病、经用足量维生素D治疗后效果不佳者，应考虑其他疾病的可能，切忌盲目加大维生素D用量。这类疾病包括维生素D依赖性佝偻病、低血磷抗维生素D佝偻病、远端肾小管性酸中毒、肾性佝偻病；佝偻病的骨骼系统改变（如头大、头形异常、前囟大及迟闭、生长发育缓慢等）应与呆小病、软骨营养不良、黏多糖病和脑积水等鉴别。