四、临床表现

临床症状和体征取决于先心病的严重程度。

1.重症先心病　需要在婴儿期干预的先心病。如所有发绀型先心病、动脉导管依赖型先心病、左向右分流量大的简单先心病。主要引起严重发绀和心力衰竭的症状和体征。

（1）症状：多在出生后数天或数月内出现，包括口周、鼻尖或甲床发绀；呼吸急促、眼睑及下肢水肿、生长发育迟缓、喂养困难、反复呼吸道感染或肺炎、晕厥等。婴儿期以后可出现蹲踞现象。

（2）体征：合并心衰时多有肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。杵状指（趾）多在发绀后数月或1～2年逐渐显现。若有心前区隆起伴抬举性搏动常提示右心室扩大，肺动脉第2心音亢进提示有肺动脉高压。心脏杂音程度不一，少数重症先心病可无杂音，但多合并脉搏血氧饱和度（SpO2）降低。

2.轻症先心病　无需在婴儿期干预的先心病。如左向右分流量小的简单先心病、轻中度瓣膜狭窄等。

（1）症状：多在儿童后期、青春期或成人期才出现症状，也可能终身没有症状。多数患儿因体检有心脏杂音或胸片、心动图检查提示异常而进一步检查。若出现症状可能包括：运动后易疲劳或呼吸急促、反复呼吸道感染、胸闷等。

（2）体征：生长发育多正常或略有迟缓。多数患儿有心脏杂音（中小型房间隔缺损可无杂音），杂音随病变不同而表现部位、性质不同；主动脉缩窄可发现血压增高或股动脉搏动减弱，动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全时可出现脉压增宽或存在毛细血管搏动征。