诊断与鉴别诊断
1.诊断 各种实验室方法检测的胆红素值均可以帮助诊断新生儿的高胆红素血症。胆红素值未超过新生儿时龄胆红素曲线第95百分位，考虑生理性黄疸可能性大，可采取以下方案监测：中-高危区，光疗或日光浴后4～24小时内评估TSB/TCB；中-低危区，＜72小时出院者，2天内随访TCB；低危区，＜72小时出院者，2天内随访。然而，一旦胆红素水平超过新生儿时龄胆红素曲线第95百分位，达高危区（见图2-1）需考虑病理性黄疸，应进一步检测TSB作为诊断依据，并通过TSB及结合胆红素的值，明确高胆红素血症类型。还需要对患儿进行胆红素监测随访，并寻找病因。
2.鉴别诊断 新生儿高胆红素血症的鉴别诊断就是对高胆红素血症病因的鉴别诊断。
（1）新生儿母婴血型不合溶血病：常见为ABO和Rh血型不合。临床以黄疸发生早、程度重，多伴有贫血为特征，追问产妇血型多为O型或Rh阴性。如果临床怀疑该诊断，应完善血常规、网织红细胞计数以了解溶血情况，同时完善血型、Coombs'试验（直接、游离、释放）。
（2）其他红细胞异常引起的溶血性疾病：发病时间不定，黄疸和贫血同时存在，因多为遗传性疾病，通过详细询问可能问及家族遗传病史。确诊往往需要通过红细胞酶（如G-6-PD）测定、血涂片红细胞形态、血红蛋白电泳、红细胞脆性试验、红细胞相关基因检测等。有些在新生儿期诊断困难者需要长期随访。
（3）血管外出血：如头颅血肿、皮肤淤斑、内脏出血等，黄疸发生可早于、也可接近生理性黄疸发生时间，程度可轻可重，与出血量有关。临床查体可发现相应异常体征，可通过血常规、脏器B超和CT等检查明确。
（4）红细胞增多症：多见于小于胎龄儿或有脐带晚扎病史者，患儿外貌特征肤色偏红，易伴发低血糖、发绀、脏器缺氧等，通过血常规或静脉血血细胞比容检查可明确。
（5）感染：是引起新生儿高胆红素血症的原因之一，败血症、尿路感染等均可使黄疸加重。有文献报道，30%的新生儿感染早期仅以高胆红素血症为表现。临床上对原因不明确的高胆红素血症患者不应忽略感染因素，应完善感染相关检查，如血、尿、粪三大常规，血、尿培养，以及有助感染诊断的C反应蛋白、降钙素原等检查。
（6）葡萄糖醛酸转移酶活性低下致胆红素结合异常：临床上多表现为反复的未结合胆红素升高，结合胆红素水平往往偏低。先天性该酶缺陷患儿的临床症状轻重不一，Crigler-Najjar综合征Ⅰ型非常罕见，可表现为终身需要干预的黄疸；Crigler-Najjar综合征Ⅱ型和Gillbert综合征症状相对较轻。目前诊断可通过UGT1A1基因检测。
（7）激素缺乏：如甲状腺功能减退，表现为黄疸迁延，同时可能伴有反应低、皮肤粗糙、便秘等表现，甲状腺功能检测可帮助明确诊断。一旦明确需要终身甲状腺素替代治疗，早期诊断对患儿的预后非常重要。临床有些为暂时性甲状腺功能减退，特别是早产儿，也可有黄疸迁延的表现。
（8）早期母乳喂养不足性黄疸：因出生早期母乳分泌不足，又未适当补充喂养所致，可有体重异常下降、脱水等表现。患儿可表现为生理性黄疸时间出现的黄疸，但程度较重，一般可根据临床病史、体重下降、脱水情况，以及电解质和血常规检查作出诊断。对诊断该病的黄疸患儿有必要除外感染。
（9）母乳喂养性黄疸：多表现为黄疸消退延迟，机制尚不明确，诊断没有确诊依据，需通过排除其他诊断来明确。临床上停止母乳喂养后黄疸显著消退有助于诊断，对轻症患儿不主张停止母乳喂养。
（10）肠肝循环增加：肠道某些病理因素，如梗阻、畸形使胎粪不能正常排出或肠道蠕动功能不足使胎粪排出延迟、肠肝循环增加等，可根据病史、腹部X线及消化道造影诊断消化道畸形等外科疾病。所有高胆红素血症患儿在病情允许的情况下都应保持排便通畅。