诊断与鉴别诊断
中华医学会儿科学分会儿童保健学组2008年提出如下建议。
1.缺铁诊断标准
（1）具有导致缺铁的危险因素，如喂养不当、生长发育过快、胃肠道疾病等。
（2）血清铁蛋白＜15μg/L，伴或不伴血清转铁蛋白饱和度降低（＜15%）。
（3）血红蛋白正常，但外周血成熟红细胞形态正常。
2.缺铁性贫血诊断标准
（1）血红蛋白降低，符合世界卫生组织（WHO）儿童贫血诊断标准：6月龄～6岁＜110 g/L，7～14岁＜120 g/L。应注意海拔对血红蛋白值的影响，海拔每升高1 000 m，血红蛋白上升4%。
（2）外周红细胞呈小细胞低色素改变，MCV＜80 fl，MCH＜27 pg，MCHC＜310 g/L。
（3）具有明确的缺铁原因。
（4）铁剂治疗4周后血红蛋白升高20 g/L以上。
（5）铁代谢检查指标符合缺铁性贫血标准：血清铁降低＜10.7μmol/L，血清铁蛋白＜15μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%，总铁结合力＞62.7μmol/L。
（6）对诊断困难或诊断后铁剂治疗效果不理想的患儿，可考虑行骨髓穿刺和铁染色检查，铁粒幼细胞＜15%仍被认为是诊断缺铁性贫血的“金标准”。
（7）排除其他小细胞低色素性贫血，如轻型地中海贫血、慢性病贫血等。
符合上述第（1）和（2）项，即存在小细胞低色素性贫血，结合病史和相关检查排除其他疾病，可拟诊为缺铁性贫血。如铁代谢检查指标同时符合诊断标准，则可确诊，如无相关实验室检查条件可直接开始诊断性治疗，铁剂治疗有效可确诊。
3.鉴别诊断
（1）地中海贫血：主要与轻型地中海贫血鉴别。地中海贫血可有：家族史，轻度肝、脾大，血红蛋白电泳异常，游离原卟啉正常，血清铁及骨髓可染铁增多，可检出地中海贫血基因。
（2）慢性感染或结缔组织疾病性贫血：表现为小细胞正常色素性贫血，血清铁降低，血红蛋白轻度降低，总铁结合力可正常或降低，骨髓内铁粒幼细胞增多，对铁剂治疗无效。
（3）特发性肺含铁血黄素沉着症：铁代谢改变与缺铁性贫血相同，但临床表现为发作性苍白、咯血，痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞，网织红细胞增高，胸片上肺野中可见斑点状、粟粒状或网点状阴影。
（4）铁粒幼细胞性贫血：血清铁及铁蛋白正常或增高，总铁结合力降低，骨髓中细胞外铁明显增加，中、晚幼红细胞的核周围可见铁颗粒呈环状排列。
（5）铅中毒：红细胞内可见嗜碱性点彩，血清中铅含量增高，红细胞中及尿中原卟啉明显增加。