二、发病机制

1.遗传因素

（1）染色体数目异常：如21-三体综合征患儿中有50%合并完全性房室隔缺损，而完全性房室隔缺损患儿中有75%是21-三体综合征患儿，其他如18-三体综合征、13-三体综合征等也多伴有先心病。

（2）染色体结构异常：也是导致先心病的原因之一，如很多圆锥动脉干发育异常与22q11微缺失有关。

（3）约3%的先心病是单基因遗传性疾病，而90%的先心病是多基因遗传性疾病。

2.环境因素

（1）早孕期病毒感染：如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒B19感染。

（2）孕期用药：孕早期应用降糖药、治疗甲状腺功能亢进药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、阿司匹林、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加先心病的风险。孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黄碱等毒品也可导致心脏复杂畸形。

（3）物理、化学因素：孕前或孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病的风险。孕早期发烧或遭受射线辐射也可能增加胎儿先心病发生概率，但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。

（4）生活习惯和环境：孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的风险。高原地区先心病（尤其是动脉导管未闭）的发病率高于平原地区。空气中的有毒气体（如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径＜10μm颗粒和臭氧的区域）也是重要的致畸因素。

（5）其他因素：高龄、早孕期有精神刺激、糖尿病和肥胖孕妇也是胎儿先心病发生的可能风险因素之一。