肝豆状核变性
杨某，男，19岁，以“言语謇涩，右下肢活动不利2年余”为主诉，于2012年9月13日初诊。
现病史：2年前患者无明显诱因逐渐出现言语不利，右下肢活动不利，起初未予以重视，后症状逐渐加重，时有跌倒，并出现舌体僵硬，伸舌困难。患者家属遂将其送于西京医院住院治疗，诊断为“肝豆状核变性”，应用“青霉胺”等药物治疗后上述症状稍缓解，遂出院回家。一直应用“青霉胺”至今，其间多次复查血常规，红细胞正常，白细胞及血小板均有不同程度减少。服药期间上述症状逐渐加重，近日出现小便不利、排尿困难，为求中医治疗来门诊。现症：言语謇涩，舌体僵硬，饭后口中留有食物残渣，右下肢活动不灵，小便不利，排尿困难，倦怠乏力，纳差，大便正常。体格检查：角膜外缘见凯-弗环（K-F环），言语謇涩，舌体僵硬，伸舌困难，舌体向各方向活动困难，精细动作差，写字逐渐增大，运动迟缓，舌淡嫩，苔薄白，脉沉细。B超示：肝大。
西医诊断：肝豆状核变性。
中医诊断：中风。
中医辨证：气血亏虚，脾肾双亏。
治法：益气养血，健脾温肾。
方药：自拟方（黄茋15 g，灵芝10 g，当归15 g，鸡血藤30 g，五味子12 g，沙苑子20 g，蝉蜕10 g，淫羊藿12 g，仙茅12 g，柴胡10 g，焦山楂12 g，炙甘草6 g，泽兰12 g），共6剂，水煎服，每日1剂，早晚各半分服。
二诊（2012年9月22日）：患者服上药后无特殊不适，诉语言謇涩较前稍好转，吐字较前清楚，余症状较前无明显改善。查体基本同前，舌淡嫩，苔薄白，脉沉细。复查血常规：白细胞3.62×109/L，血小板81×109/L。予上方基础上黄茋增至20 g，加党参12 g，白术12 g，处方6剂。煎服方法同前。
三诊（2012年9月29日）：患者语言謇涩较前减轻，吐字较为清楚，但语速仍慢，饭后口中留有食物残渣现象明显改善，右下肢活动较前灵便，跌倒次数较前减少，小便不利症状较前有所改善，余无明显不适。查体：角膜外缘见K-F环，言语謇涩，伸舌可达唇，舌体灵活性增加，精细动作差，写字逐渐增大，运动迟缓，舌淡嫩，苔薄白，脉沉细。查血常规：白细胞3.6×109/L，血小板95×109/L。予前方基础上去柴胡、焦山楂，加菟丝子12 g，处方6剂。煎服方法同前。
后患者多次来诊，均用原方随症加减化裁，治疗半年后，患者自觉症状明显改善，未再跌倒。查体：角膜外缘见K-F环，言语较流利，语速缓慢，伸舌可达唇，舌体灵活性增加，已无口留食物残渣现象，精细动作改善，对指动作稳准，写字整齐，大小适中，舌淡，苔薄白，脉沉细。查血常规：白细胞3.8×109/L，血小板102×109/L。
按：历代中医著作及医案没有肝豆状核变性这个病的记载，根据其临床表现属于中医学中风的范畴。肝豆状核变性发病年龄较小，先天禀赋不足，后天失于调养，根据其临床表现辨证当属气血亏虚、脾肾双亏，由于辨证准确，用药精当，服药6剂后，患者症状缓解；此后根据兼症变化，加减用药，患者诸症持续缓解；随访至今，未出现明显反复。