一、诊断
（一）诊断要点
1.病史：应包括月经情况，婚育、哺乳情况，既往乳腺疾病，乳腺癌家族史，以及肿块发生时间、生长速度、与月经关系等。
2.症状：初病时可为乳腺无痛性肿块，位于外上象限者居多，质较硬，边界不清，表面不光滑，活动度差。发展后可有酒窝征、橘皮样改变、皮肤卫星结节、皮肤受侵溃烂、炎症样改变、乳头回缩、乳头溢液、乳头湿疹样变、区域淋巴结肿大、浸润胸肌乃至胸壁。本病可转移至肺、骨、肝、脑、胸膜、肾上腺等。
3.体征：乳腺无痛性肿块，可伴酒窝征、橘皮样改变、皮肤卫星结节、皮肤受侵溃烂、炎症样改变、乳头回缩、乳头溢液、乳头湿疹样变、区域淋巴结肿大等。
4.实验室检查：主要是肿瘤标志物的检查：癌胚抗原（CEA）的阳性率为20%～70%不等，单克隆抗体CA15-3的阳性率为33%～60%，均可供临床诊断和随诊参考。
5.辅助检查
乳腺癌的X线诊断：乳腺X线摄片主要适用于有临床症状的30岁以上女性，乳腺癌在X线片上的主要特征：肿块或结节病变，簇状钙化，乳导管造影中导管不规则及充盈缺损。
乳腺癌的超声检查：乳腺超声检查具有无损伤性，对于鉴别乳腺腺体内囊性或实性肿物具有很高的价值，亦可应用于超声引导下乳腺肿物穿刺活检术以协助诊断。对小于25岁未曾生育的女性，主要应行B超检查。
乳腺癌的磁共振检查：乳腺癌的磁共振表现为边界不清、形状不规则、伴有毛刺的低信号强度肿物，对于确定临床分期具有一定价值。
6.乳腺癌细胞学及病理学检查
乳腺肿物细针穿刺组织学检查：具有简便、安全、诊断准确率高的特点，目前在临床广泛应用。
脱落细胞学检查：主要针对乳头溢液涂片、乳腺肿物破溃处或手术切除标本刮片或印片进行细胞学检查。
乳腺肿物活体组织检查：有条件者可作术中快速冰冻切片检查，无条件者对可手术乳腺癌不宜做肿物切取活检术，以免肿瘤医源性扩散。
7.TNM分期：美国癌症联合委员会（AJCC）乳腺癌分期系统（2003年，第六版）
T原发肿瘤
TX原发肿瘤无法确定
T0原发肿瘤未查出
Tis原位癌
Tis（DCIS）导管原位癌
Tis（LCIS）小叶原位癌
Tis（Paget）不伴肿瘤的乳头派杰氏病
注：伴有肿块的派杰氏病根据肿块大小进行分期
T1肿瘤最大直径≤2cm
T1mic微小浸润性癌，最大直径≤0.1cm
T1a最大直径＞0.1cm，≤0.5cm
T1b最大直径＞0.5cm，≤1.0cm
T1c最大直径＞1.0cm，≤2.0cm
T2最大直径＞2.0cm，≤5.0cm
T3最大直径＞5.0cm
T4肿瘤不论大小，直接侵犯胸壁或皮肤（胸壁包括肋骨、肋间肌、前锯肌，但不包括胸肌）
T4a侵犯胸壁
T4b患侧乳房皮肤水肿（包括桔皮样变），溃疡或卫星状结节
T4c T4a和T4b并存
T4d炎性乳腺癌
N区域淋巴结
Nx区域淋巴结无法分析（例如已清除）
N0区域淋巴结无转移
N1同侧腋淋巴结转移，可活动
N2同侧腋淋巴结相互融合，或与其他组织固定；或临床无证据显示腋淋巴结转移的情况下，存在临床明显的内乳淋巴结转移
N2a同侧腋淋巴结相互融合，或与其他组织固定
N2b临床无证据显示腋淋巴结转移的情况下，存在临床明显的内乳淋巴结转移
N3同侧锁骨下淋巴结转移；或有临床证据显示腋淋巴结转移的情况下，存在临床明显的内乳淋巴结转移；或同侧锁骨上淋巴结转移，伴或不伴腋淋巴结或内乳淋巴结转移。
N3a同侧锁骨下淋巴结转移及腋淋巴结转移
N3b同侧内乳淋巴结及腋淋巴结转移
N3c同侧锁骨上淋巴结转移
8.病理学分期
pN X不能评价的局部淋巴结（如已切除或未进行病理学检测）
pN 0组织学上无局部淋巴结转移，未对孤立肿瘤细胞（isolated tumour cells，ITC）进一步检测
注：孤立肿瘤细胞（ITC）是指单个肿瘤细胞或不超过0.2mm的细胞集落，通常仅能通过免疫组织化学（IHC）或分子学方法检测出，但终经HE染色证实。ITC通常不表现恶性特征，如增生或间质反应。
pN 0（i-） 组织学上无局部淋巴结转移，IHC阴性
pN 0（i+） 组织学上无局部淋巴结转移，IHC阳性，无超过0.2mm的IHC集落
pN 0（mol-） 组织学上无局部淋巴结转移，分子生物学检测阴性（RT-PCR）b
pN 0（mol+） 组织学上无局部淋巴结转移，分子生物学检测阳性（RT-PCR）b
a pN分类是基于腋窝淋巴结切除伴或不伴前哨淋巴结切除。分类如果仅仅基于前哨淋巴结切除而无随后的腋窝淋巴结切除，前哨淋巴结表示为（sn），如pN 0（i+）（sn）
b （RT-PCR）：反转录酶/聚合酶链反应
pN1 1～3个腋窝淋巴结转移，和/或通过前哨淋巴结活检发现内乳淋巴结有微小转移灶，但临床不明显
pN1mi微转移灶（超过0.2mm，但不超过2.0mm）
pN1a 1～3个腋窝淋巴结转移
pN1b通过切除前哨淋巴结发现内乳淋巴结微小转移，但临床不明显**
pN1c 1～3个腋窝淋巴结转移以及通过前哨淋巴结切除发现内乳淋巴结微小转移，但临床不明显**（如果阳性腋窝淋巴结＞3个，内乳淋巴结被归为pN3b以反应肿瘤负荷增加）
pN2 4～9个腋窝淋巴结转移，或内乳淋巴结临床明显*但腋窝淋巴结无转移
pN2a 4～9个腋窝淋巴结转移（其中至少一个转移病灶＞2.0mm）
pN2b内乳淋巴结临床明显*但腋窝淋巴结无转移
pN3 10个或以上腋窝淋巴结或锁骨下淋巴结转移，或存在1个或以上腋窝淋巴结转移时有临床明显*同侧内乳淋巴结转移；或超过3个腋窝淋巴结转移时有同侧内乳淋巴结临床阴性但有微小转移；或同侧锁骨上淋巴结转移
pN3a 10个或以上腋窝淋巴结或锁骨下淋巴结转移（至少有一个直径＞2.0mm）
pN3b存在1个或以上腋窝淋巴结转移时有临床明显*同侧内乳淋巴结转移；或超过3个腋窝淋巴结转移时，尽管临床不明显**，但切除的前哨淋巴结镜下检测阳性
pN3c同侧锁骨上淋巴结转移
*“临床明显”指影像学（淋巴结闪烁扫描除外）或临床体检异常
**“临床不明显”指影像学（淋巴结闪烁扫描除外）或临床体检未发现异常
9.临床分期
0期Tis N0M0
Ⅰ期T1 N0 M0
ⅡA期T0～1 N1 M0
T2 N0 M0
ⅡB期T2 N1 M0
T3 N0 M0
ⅢA期T0～2 N2 M0
T3 N1～2 M0
ⅢB期T4 N0～2 M0
ⅢC期 任何T N3 M0
Ⅳ期 任何T任何N M1
10.组织学类型
原位癌
非特殊型
导管原位癌
Paget病与导管原位癌
浸润性癌
非特殊型
小叶癌
导管癌
乳头状癌（微乳头状癌为主型）
髓样癌，非特殊型
髓样癌伴淋巴细胞浸润
小管癌
腺样囊性癌
粘液腺癌
鳞状细胞癌
分泌性癌
炎性癌
伴浸润性癌的paget病
未分化癌
（二）鉴别诊断
1.乳腺增生症：乳腺增生症是最常见于妇女的慢性乳腺良性增生性疾病，与内分泌功能紊乱有关。常在月经前一周左右出现乳腺胀痛，月经来潮后胀痛消失且肿物缩小。检查可见弥漫乳腺腺体增厚，呈片状或细颗粒结节状，无明确肿块，增厚的腺体与周围组织分界不明显。单纯乳腺增生症多数可以自愈，而乳腺囊性增生症的恶变率为2%～4%，因此须手术切除治疗。
2.乳腺炎症性疾病：急性炎症易与炎性乳腺癌相混淆，常发生于中青年妊娠或哺乳期妇女，起病急，病程短，伴高热，乳腺局部出现红、肿、热、痛，伴有病变同侧腋窝淋巴结肿大、疼痛，血常规检查为白细胞增高，经抗炎治疗，及时切开引流乳腺脓肿完全可以治愈，如治疗不及时，可转化为慢性乳腺炎，则常须细针穿刺抽取脓汁或针吸细胞学检查与乳腺癌鉴别诊断。
3.乳腺导管内乳头状瘤：乳腺导管内乳头状瘤主要表现为乳头浆液性或血性溢液，多数不能触及肿块，由于大约10%的导管乳头状瘤可以癌变，故乳头溢液脱落细胞学检查，尤其具血性溢液者，对于鉴别是否癌性溢液具有重要意义，手术治疗为唯一治疗方法。