一、诊断

（一）诊断要点

1.病史：发病无明显诱因及家族遗传性。

2.症状：软组织恶性肿瘤的主症包括肿块和疼痛，纤维肉瘤多发生于皮肤及皮下组织；脂肪肉瘤多发生于臀部、下肢、腹膜后；平滑肌肉瘤则在腹腔及躯干部常见；横纹肌肉瘤多在肢体肌层；滑膜肉瘤发生于关节附近的筋膜等处；间皮肉瘤在胸腔、腹腔、心包等处。

3.体征：体征表现多样性，发病部位不同表现也不同。

4.实验室检查

血象检查：表现无明显特异性。

影像检查：软组织恶性肿瘤的X线和CT表现有助于确定其范围、透明度、与邻近骨质和脏器的关系，MRI的检查有助于对肿瘤的病理组织进行分析，具有较强价值。

病理检查：进行涂片或刮片细胞学检查、活检、切除活检取得病理学证实具有诊断意义。

（二）鉴别诊断

1.来源鉴别：

免疫组织化学检查有助于确定肿瘤来源，软组织肿瘤标记物的抗体有中间丝，如角蛋白是上皮细胞的标记物，波形蛋白是间叶细胞的标记物，结蛋白是平滑肌和横纹肌特有的标记物，层蛋白是平滑肌和神经鞘细胞的基底层；蛋白包括纤维组织细胞和滑膜的连接蛋白，第8因子相关蛋白对脉管内皮细胞呈特异性，肌红蛋白对横纹肌呈特异性而平滑肌呈阴性，S-100蛋白是周围神经的标记物；酶包括溶菌酶、a1-抗胰蛋白酶均系组织标记物。神经特异性烯醇化酶存在于神经元、神经纤维、神经母细胞、神经节细胞瘤和副神经瘤之中。恶性纤维组织细胞瘤和隆突性皮纤维肉瘤的可靠标记物是溶菌酶、a1-抗胰蛋白酶。

2.肿瘤细胞核DNA含量的检测：应用流式细胞仪检测软组织肿瘤的DNA含量，可以鉴别良性和恶性肿瘤的程度、低度恶性的隆突性皮纤维肉瘤、纤维肉瘤等显示出异倍体少于二倍体，以二倍体为主的现象。高度恶性滑膜肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤显示的异倍体居多，脂肪肉瘤处于两者之间。