一、诊断
(一)诊断要点
1.病史:发病无明显诱因及家族遗传性。
2.症状:骨巨细胞瘤可早期出现酸困等症状疼痛是其主要症状,常有关节疼痛,肿瘤接近关节腔可引起关节功能受限和关节内渗出,当骨的病变扩展时,常出现明显的肿胀,由于骨皮质变薄,容易出现细微骨折或病理骨折,尤以下肢多见,使疼痛加剧,功能丧失。
3.体征:体征表现多样性,发病部位不同表现也不同。功能受限体征或病理性骨折体征多见,如果肿瘤穿破骨皮质进入软组织,则可出现软组织肿胀,肿瘤周围水肿,以及浅静脉网状充盈等体征。
4.实验室检查
血象检查:表现为贫血,血清中球蛋白增加,出现白蛋白/球蛋白比率倒置,蛋白电泳中α或γ球蛋白出现异常,尿中出现本-琼蛋白,高钙血症,血清碱性磷酸酶升高,及肾功能不全导致代谢产物蓄积。
影像检查:X线检查:位于骨骺线闭合处的偏心性,溶骨性,膨胀性骨破坏,皮质虽变薄,但尚完整,周围有骨壳形成,肿瘤与正常骨分界明显。内常有皂泡样阴影,无钙化,其周围无骨膜反应亦无瘤组织肿块。病变晚期,肿瘤过度膨胀可使骨皮质破裂,且可侵入附近软组织中。
CT检查:表现为密度较低的溶骨性破坏,骨皮质变薄,膨胀呈球样,骨壳包绕低密度的瘤性实质,骨壳如虫蚀状、斑驳样,在骨壳内面有较深的骨嵴。
MRI检查:T1加权像上多数呈均匀的低信号或中等信号,如出现明显高信号区,提示亚急性出血(高铁血红蛋白)。在T2加权像上常信号不均,呈低、中等或高信号混杂。
病理检查:肿瘤由稠密的、大小一致的单核细胞群组成,大量的多核巨细胞分布于各部,在基质中有稀薄的或比较明显的网状结构及胶原纤维,其中分布的血管较丰富,且常呈窦状裂隙。梭性纤维母细胞样和圆形组织细胞样细胞弥散分布多核巨细胞。
(二)鉴别诊断
1.骨囊肿:多发生于干骺段或骨干部位,呈溶骨性破坏,周围有骨硬化,易发生病理骨折,骨折多为粉碎性。骨巨细胞瘤的骨破坏位于骨骺线闭合处,密度相对较高,周围多无骨硬化,在骨壳内面有较深的骨嵴,骨壳如虫蚀状、斑驳样,不似骨囊肿样骨壳完整,病理学检查易于鉴别。
2.软骨母细胞瘤:X线表现为二次骨化中心内小圆形低密度阴影,边界清楚,周围有反应骨形成硬化缘,病灶内可见点状钙化。骨巨细胞瘤的发病部位多在骨的骺线闭合处,周围多无骨硬化,骨皮质变薄,或膨胀呈球样,在骨壳内面有较深的骨嵴,无钙化表现,病理学相差更甚。
3.动脉瘤样骨囊肿:X线表现为长骨干骺端的溶骨性、偏心性骨破坏,其偏心性向外突出如气球状膨胀,囊肿表面有一薄的骨壳。与骨巨细胞瘤的主要鉴别点是骨巨细胞瘤的骨破坏位于骨的骺线闭合处,密度相对较高,骨皮质变薄,在骨壳内面有较深的骨嵴,骨壳如虫蚀状、斑驳样,病灶内多无液-液平。病理学检查易于鉴别。