一、诊断

一、诊断

（一）诊断要点

1.依据慢性粒细胞白血病临床特征，诊断要点如下：

（1）起病：起病缓慢，早期可无临床症状。

（2）症状：①全身症状：部分患者常见周身乏力，头晕 心慌，进行性消瘦，食欲不佳，腹胀腹痛等。少见症状为多汗（盗汗或自汗）、怕热、阴茎异常勃起、耳鸣等；②发热：慢性期常为低热，与感染无明显相关性，抗感染也无明显效果，但抗白血病治疗后体温可降至正常；③出血：慢性期出血症状较为少见，有时可见皮下瘀斑；加速期与急变期约有30%患者表现有不同程度出血症状。皮下瘀斑、牙龈渗血、鼻腔出血较为多见。脑出血及脾破裂较少见；④贫血：慢性期血红蛋白正常或轻度减少，加速期呈明显下降趋势，急变期下降幅度更大，临床见有面色苍白，乏力等贫血症状；⑤其他症状：部分病例可出现脾周围炎、脾栓塞引起的剧烈疼痛；高尿酸血症引起的痛风、急性关节炎和尿酸性结石以及高粘血症导致的脑血管内血细胞淤滞而出现木僵状态或中风等症状。

（3）体征：①肝脾肿大：脾脏肿大为最重要临床体征。脾肿大程度往往与疾病进展和治疗有关。部分患者可见肝脏轻微肿大；淋巴结可在晚期肿大；②骨痛：约75%病例有胸骨压痛，此外，胫骨和肋骨压痛也较常见，少数可出现关节和肌肉疼痛。

（4）实验室检查：①外周血象：慢性期血红蛋白和红细胞多正常，或见轻度贫血；加速期及急变期血红蛋白明显降低。白细胞显著增高，可＞500×109/L，一般约＞50×109/L，分类可见各阶段幼稚粒细胞，以中幼、晚幼、杆状、分叶核为主，嗜酸、嗜碱粒细胞也可增多；加速期白细胞计数可持续增高，原始粒细胞可＞10%，嗜碱粒细胞可＞20%。慢性期血小板计数可在正常范围内，或增高，加速期、急变期明显降低；②骨髓象：慢性期骨髓增生明显活跃或极度活跃，粒：红可达10～50∶1，嗜酸、嗜碱粒细胞常增加，各阶段粒细胞增多；加速期原始粒细胞增高达10%～15%，急变期可达＞30%，并可有异形变，尚可合并骨髓纤维化。③染色体或基因检查：90%以上患者Ph1染色体阳性，并有bcr/abl基因重排；少数Ph1阴性患者亦可见到bcr/abl基因重排。

2.临床分期：依据临床表现分期。

（1）慢性期：①无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状；②外周血象白细胞计数升高，主要以中性中、晚幼和杆状粒细胞，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）＜5%～10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞；③骨髓增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中性中、晚幼和杆状粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）＜10%；④Ph1染色体阳性；⑤CFU～GM集落或集簇较正常明显增加。

（2）加速期：具备下列各项中的两项者，可考虑加速期：①不明原因的发热、贫血、出血加重，和/或骨骼疼痛；②脾脏进行性肿大；③非药物引起的血小板进行性降低或增高；④原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在血和/或骨髓中＞10%；⑤外周血嗜碱性粒细胞＞20%；⑥骨髓中有显著的胶原纤维增生；⑦除外Ph1以外的其他染色体异常；⑧对传统的抗“慢粒”药物治疗无效；⑨CFU-GM增生和分化缺陷，集簇增多，集簇与集落比值增高。

（3）急变期：具备下列之一者可考虑急变期：①原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）或原始淋巴细胞+幼稚淋巴细胞，或原始单核细胞+幼稚单核细胞在外周血或骨髓中＞20%；②外周血中原始粒细胞+早幼粒细胞＞30%；③骨髓中原始粒细胞+早幼粒细胞＞50%；④有髓外原始细胞浸润。此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。

（二）鉴别诊断

1.类白血病反应：多有原发病灶。一般无贫血、出血以及肝、脾、淋巴结肿大；血象虽有少数幼稚细胞，但细胞浆中有中毒颗粒及空泡；骨髓增生虽然活跃，伴核左移，但无白血病细胞；中性粒细胞碱性磷酸酶明显增高。

2.原发性骨髓纤维化：贫血程度与脾肿大程度不一致。骨髓干抽，增生正常或低下，异常红细胞增多（泪滴样红细胞）；骨髓活检显示纤维组织替代了造血组织。病史以及染色体或融合基因检查有助于鉴别。

3.原发性血小板增多症：以外周血小板显著增多，伴有异型血小板为主，骨髓巨核细胞增生，无白血病细胞。

4.真性红细胞增多症：皮肤、粘膜暗红，口唇紫暗；外周血与骨髓红细胞增多，中性粒细胞碱性磷酸酶增高。

5.慢性淋巴细胞白血病：以中老年为主，晚期有肝、脾肿大与淋巴结，但程度较轻；外周血与骨髓以成熟淋巴细胞为主，偶见幼稚原始和幼稚淋巴细胞。