一、病因病理

横纹肌瘤（rhabdomyoma）常见于婴儿和儿童，约90%发生于1岁内，呈错构瘤样生长，常为多发性。流行病学上心脏横纹肌瘤常伴有结节性硬化症，而结节性硬化症属于高突变率的常染色体显性遗传病，涉及多个脏器的肿瘤包括脑、肾脏、胰腺、视网膜和皮肤。尸检发现结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤的发病率为30%，而超声心动图检出率为40%～60%。多发性心脏横纹肌瘤（直径﹤1 cm）可能是结节性硬化症的最早表现，而散发性横纹肌瘤约半数呈单发。横纹肌瘤多为白色界限清晰的质地较硬的分叶状结节，可发生于心脏的任何部位，好发于心室，最常见的部位是左心室和室间隔。肿瘤多位于室壁内，突入心腔并非常见，临床上常误诊为肥厚型心肌病。(https://www.daowen.com)