研究思路和意义
（一）研究思路
目前已知有6000多种遗传病和基因有关；大多数癌症和基因有关；监测已查明的与疾病相关的基因群是一种创新的癌症诊断方法；人的体型、长相约与500多种基因有关，生物芯片与DNA样品的杂交相互作用，原则上可以确定人类的特征。生物学的复杂性在分子水平上却高度一致。基因在空间和时间上表达以产生细胞分化，一系列细胞分化和高度有序排列导致个体发育。中医证候在基因组或后基因组中应具有相应的特征和变化。
目前中医对证候的干预和调节较为一致地认为：虽然中药不大可能改变核苷酸和氨基酸的结构，但它对许多常见疾病和重大疾病都有可靠的治疗效果。它的治疗效果可能在影响基因的调节和表达，特别是表达产物的标示方面更为重要，它的调节作用可能是在调节、修饰疾病的相关（易感）基因和表达产物的表达方面发挥重要作用。国内外大量研究表明，中药对基因表达和修饰有确切的作用，为今后的研究奠定了良好的基础。
反义RNA在基因治疗中的应用将有助于中医证候组学的研究。反义RNA治疗具有很强的特异性，可以阻断靶基因的翻译表达，适用于多种疾病，也可以同时阻断多个基因，有可能用于多基因病的治疗。中医药独特的优势在于对证候相关基因调控网络的有效干预，这是其对多基因疾病的多靶点效应的疗效基础。
不同证型的基因表达谱应有差异。不同的组织和细胞含有相同的基因组，但基因表达模式不同。不同的基因表达调控有其自身的特点，也有其共同的特点。因此，对基因表达全景的研究将为确定证候相关基因提供可能性。根据“功能重要的编码序列在进化上一般保守”的原理，对候选区域的基因组片段进行转录序列筛选，以筛选致病基因。通过与正常基因表达的比较，筛选致病基因是一种有效的方法。在此基础上，疾病相关基因的功能克隆、定位克隆、比较基因组学等研究方法可根据不同目的应用于中医证候研究。
基因芯片技术已应用于基因组学研究的诸多领域，可以对许多功能基因进行大规模、高通量的分析，在基因组水平上通过简单的实验检测相关基因的不同表达丰度，通过一定的研究手段分析差异在不同环境中的表现。近年来，基因芯片技术已成为基因诊断、相关基因鉴定、疾病分子机制研究、药物筛选等方面的重要工具，并以其使用快捷方便的优点广泛应用于医学、生理学等方面的研究。如类风湿关节炎相关基因研究、肿瘤多基因关系研究、多发性硬化相关基因研究，并发现了新的基因、睡眠和睡眠剥夺相关基因等。近年来，一些生物技术公司推出了一系列创新的研究方法，可用于基因差异表达的分析。在国内外，相关技术的研究工作已经成功开展，有了一些新的发现。
中医的整体观和中药的多靶点调节决定了在思路与方法上应对前期的大量研究工作进行升华，避免因研究条件的不同而无法对研究结论做可比性分析及因研究指标的局限性限制了中医药学的优势发挥。基因表达谱的最新检测和分析技术如基因芯片和生物信息学等技术已能够在基因组水平动态检测许多基因的表达。如果结合药物干预研究证候相关基因和关键基因的调控作用，将大大丰富和发展中医证候组学。
（二）研究意义
加深对中医证候客观性和复杂性的认识。证候是一种多基因参与的，且已经超出了人体正常的网络调节能力，处于“络病”状态的症状群。这些症状群是由一个能表达其症状的相关基因组成的调控网络来维持的，但每个相关基因在网络调节中的作用和地位是不同的，其差异不仅是区别于其他证候的物质基础，又是确定其所代表症状在证候中的重要性和贡献性的依据。
阐明中药的药理作用机理，客观评价其疗效。阐释中药方剂的干预效果可能是通过解毒以调控“络病”来实现的，即通过主要药效组分在多靶点或多器官上发挥整体综合调节作用，达到治疗、预防、康复和保健的效果，其对相应基因调控网络的调控是其必不可少的环节。随着30亿人类代码的完全公开，药物基因组学（pharmacogenomics）将应运而生，其将是一门阐述基因序列变异及其对药物反应变异影响的科学，并有利于发现新颖和高效的药物，同时亦可用于药物疗效的客观评价。
寻求病证结合的突破口。中西医虽是两种不同的理论，但是研究的却是同一个对象，在一定的结构或功能层次上必然有其共性的物质基础。在基因组水平，特别是后基因组上可能存在结合点。虽然对同一表型的不同分析思路和风格迥然不同的理论构架形成了不同的学科（西医学、中医学、生物学等），而在基因组或后基因组上寻求病证结合的突破口（共同的功能基因）将为新医药的建立和整合奠定基础。
探索更为切合中医药特点的研究途径。通过中医证候的基因组学研究以及方剂对网络的调控和干预，为中药疗效的评价提供切合中医药特点的方法，为中医药未来发展提供研究思路。在WHO生物医学家们认同“个体化的具体治疗”是临床试验的最高层次的时候，建立单核苷酸多肽性（SNP）为代表的DNA序列变异的系统目录，以及基因组在不同环境中转录和翻译水平的不同表达，既是“三因制宜”的内在基础，亦是辨证论治的优势所在。
探索建立一种新的评价模式生物体（动物模型）的方法。虽然模式生物存在基因组的差异性，而相同的病理表现应有其相应的共性基础，在基因组学上，即表现为相应的基因。人们已成功地运用基因敲出等技术制作了一些动物模型，但是许多疾病非单基因疾病，其所涉及基因非单纯敲出所能为。例如，目前发现的原发性高血压涉及的相关基因已经超过70个。因此只有在探明证候的相关基因和关键基因并明确其相互关系后才有可能制作出理想的动物证候模型及评价药物疗效。