遗传性心血管疾病的基因检测有哪些？
临床观察发现，随着人们对心血管疾病在基因水平机制的认识，临床诊疗也悄然发生着明显变化。正如临床基因检测已然成为许多遗传性疾病的常见检查一样，新一代DNA测序技术的出现也使基因检测在遗传性心血管疾病诊断和治疗领域广泛应用成为可能。
近年来，许多大型人类基因组和外显子组测序数据库已筹划组建，这些数据库有利于判定检出变异的性质，通过这些大数据的评估，或可捕捉到与特定疾病相关的变异，并为变异致病性释义提供有力证据。目前遗传性心血管疾病的基因检测技术在临床上主要应用于单基因遗传性心血管疾病。（参阅本书“附录5）
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，共6600多种，已对人类健康构成较大威胁。
（1）单基因遗传性心血管病主要包括以下几种：
①单基因遗传性高血压：是指由单个基因突变引起的高血压。这类高血压一般发病早，多于青少年发病，有家族史，多表现为重度高血压或难治性高血压，伴有激素和生化水平异常。
②单基因遗传性高胆固醇血症：家族性高胆固醇血症是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。
③先天性心脏病：先天性心脏血管畸形目前病因明确为单基因遗传的约占3%，染色体畸变占5%左右，而大部分病因尚不明确。
④遗传性心肌病：包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室致密化不全、糖原累积症和线粒体病。
⑤心脏离子通道病：多为单基因突变导致的离子通道病，临床上表现为各种类型的心律失常，包括长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、Burgada综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速等。
（2）基因检测在管理遗传性心血管疾病的过程中具有重要价值，能帮助医生做出初步诊断，同时有助于医生为患者选择最佳治疗方式；基因检测另一大价值还体现在能够对有家族史的患者进行筛查和预警。
过去没有基因检测技术时，医生只能对整个家系进行长期临床检测，因为遗传性心血管疾病可能在生命任何阶段突然发病，这对家庭和社会都是巨大的负担。目前基因检测在遗传性心肌病和心脏离子通道病中的应用相对成熟。
（3）DNA测序技术使直接检测基因突变成为可能，根据基因序列设计特异性引物，进行基因扩增和测序，通过与人类基因组正常序列进行序列比较，及对致病基因的序列分析，可发现导致基因结构或功能异常的各种形式的突变。
除直接测序技术外，聚合酶链式反应（PCR）是体外酶促合成特异DNA片段的常用技术。PCR能快速特异扩增任何已知目标基因或DNA片段，灵敏度很高。因此，PCR技术一经问世就迅速而广泛地得到应用。
①GATA-4基因与先天性心脏病关系密切，在心脏发育过程中发挥重要作用，单个或多个基因突变及异常表达均可能导致心脏畸形的发生；
②应用PCR技术可对血标本中GATA-4基因3-6外显子4对引物进行检测和定性定量分析，对先天性心脏病进行诊断。
上述基因检测技术在遗传性心血管疾病诊疗上的应用，可推动诊疗模式的转变，从注重疾病诊治到对生命全程进行健康检测，可实现疾病防控重点前移，在疾病发生之前甚至个体出生之前，控制出生缺陷。随着基因检测技术的广泛应用，遗传性心血管疾病的基因诊断和基因治疗也成为未来医学发展的一个重要方向，将有助于预测患病风险，为遗传性心血管疾病提供防治策略，并大大降低患病率和死亡率。