【小贴士】基因检测对遗传性心血管疾病的意义

2011年美国心律协会/欧洲心律协会发布的国际首个《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中已推荐：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、长Q-T间期综合征以及Burgada综合征等疾病适用基因检测。

遗传性心血管疾病的基因检测主要采用分子遗传学方法，但目前并非金标准，发现突变并不能完全预测、确诊或预后，因为有的疾病遗传因素复杂，尤其是错义突变，需要进一步进行功能研究。但基因检测相对于临床诊断仍有很好的时效性，可在发病前或出现严重临床时间前及时采取相应预防措施，定期进行跟踪随访，降低猝死率。尽管目前还不能明确肯定特定基因突变对患者临床和预后的价值，但基因检测对遗传性心血管疾病患者的诊断和临床治疗仍具有不可估量的重要意义。