马凡综合征是怎么回事？

也许大家还记得，美国前女排明星海曼猝死后尸解显示，其患有马凡综合征。

马凡综合征（英文名：Marfans syndrome）属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，通常有家族史。患者临床表现复杂，变异性大。

（1）马凡综合征的主要临床表现（“三主征”）有：

①骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸时指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长；长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位；皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹；肌张力低，呈无力型体质；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时见漏斗胸、鸡胸等。

②眼部：主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。

③心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死，可引起主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等。可合并房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、法洛氏四联症、动脉导管未闭（PDA）、主动脉缩窄等，也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、心房颤动等。

（2）马凡综合征的主要危害：是心血管病变，特别是合并的主动脉窦瘤。

（3）马凡综合征的诊断：根据临床表现骨骼、眼、心血管改变“三主征”和家族史即可诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，进一步确诊则需要通过磁共振显像（MRI）。

（4）马凡综合征的治疗：一旦确诊为合并有主动脉窦瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为目前尚无特效药物治疗。由于主动脉窦瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心力衰竭死亡的危险，专家建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。