附 录
附录1 常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识（2011）[1]
在我国先天性心脏病的发生率为0.7%～0.8%，每年新出生的先天性心脏病患儿约15万，是严重危害人们健康的疾病。但是，大多数先天性心脏病能够通过矫治手术得到治愈，回归到社会的正常工作和生活中。目前，每年有2万患者采用介入方法获得治疗，由于介入技术的迅速发展和介入器材的不断更新，使愈来愈多的医师和患者接受这种创伤小、恢复快与治疗效果明确的方法。鉴于国内众多的不同设备和医疗水平的医院，以及参差不齐的医师技术手段，严重地影响治疗结果与远期疗效。为了更好地总结经验，规范合理的治疗行为，提高先天性心脏病介入治疗的安全性，减少并发症的发生率，使先天性心脏病的介入治疗工作更加健康地发展，先天性心脏病工作委员会受中国心血管医师协会的委托，起草了常见先天性心脏病介入治疗的专家共识，以供广大从事先天性心脏病介入治疗的医师借鉴。
第一节 动脉导管未闭介入治疗
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）是常见的先天性心脏病之一，其发病率占先天性心脏病的10%～21%，每2500～5000例存活新生儿中即可发生1例。早产儿发病率明显增加，出生时体重＜1kg者发病率可高达80%。女性多见，男女比例约为1∶3。根据PDA直径的大小可有不同的临床表现，大多数的专家认为PDA一经诊断就必须进行治疗，而且大多能够通过介入方法治愈。
一、介入治疗适应证和禁忌证
（一）适应证
体重≥8kg，具有临床症状和心脏超负荷表现，不合并需外科手术的其他心脏畸形。
（二）相对适应证
1.体重4～8kg，具有临床症状和心脏超负荷表现，不合并需外科手术的其他心脏畸形；
2.“沉默型”PDA；
3.导管直径≥14mm；
4.合并感染性心内膜炎，但已控制3个月；
5.合并轻至中度二尖瓣关闭不全、轻至中度主动脉瓣狭窄和关闭不全。
（三）禁忌证
1.感染性心内膜炎，心脏瓣膜和导管内有赘生物；
2.严重肺动脉高压出现右向左分流，肺总阻力＞14woods；
3.合并需要外科手术矫治的心内畸形；
4.依赖PDA存活的患者；
5.合并其他不宜手术和介入治疗疾病的患者。
第二节 房间隔缺损的介入治疗
房间隔缺损（Atrial septal defect，ASD）是指在胚胎发育过程中，房间隔的发生、吸收和融合出现异常，导致左、右心房之间残留未闭的缺损。本病约占所有先天性心脏病的10%，占成人先天性心脏病的20%～30%，女性多见，男女发病率之比为1∶1.5～3。根据ASD胚胎学发病机制和解剖学特点，可将ASD分为继发孔型和原发孔型，前者常见，占ASD的60%～70%，是介入治疗主要选择的类型；后者占ASD的15%～20%，缺损位于房间隔的下部，因原发房间隔发育不良或者心内膜垫发育异常导致，其上缘为原发房间隔形成的弧形边缘，下缘为二尖瓣、三尖瓣的共同瓣环，需手术矫治。
继发孔型ASD的总体自然闭合率可达87%。在3个月以前，3mm以下的ASD在1岁半内可100%的自然闭合，缺损在3～8mm之间在1岁半内有80%以上的可自然闭合，但缺损在8mm以上者很少能够自然闭合。ASD的自然愈合年龄为7个月至6岁，中位数为1.6岁。右室增大者的自愈率为9.5%，右室正常的自愈率为63.6%。大多数ASD儿童一般无症状，亦不影响活动，多数患者到了青春期后才出现症状。大、中型ASD在20～30岁将发生充血性心力衰竭和肺动脉高压，特别是35岁后病情发展迅速，如果不采取干预措施，患者会因肺动脉高压而使右心室容量和压力负荷均增加，进而出现右心功能衰竭。而且无论是否手术治疗，均可在术后出现房性心律失常（房扑或房颤）。此外，部分患者可因矛盾性血栓而引起脑血管栓塞。对于手术干预的预后，据Murphy报道，术前无肺动脉高压、心力衰竭及心房颤动的患者，早期施行关闭手术，生存率与正常人相同。随访发现，24岁前实施手术者，长期生存率与正常同龄同性别的对照组相同；而40岁以后手术者，生存率仅40%，心房颤动的发生率明显升高。因此，对于成人ASD患者，只要超声检查有右室容量负荷的证据，均应尽早关闭缺损。另外，尽管传统上认为小于10mm的小型ASD无心脏扩大和症状，可不做外科手术治疗，但考虑到小型ASD可能并发矛盾性血栓和脑脓肿，而且这两种并发症好发于成年人，尤其是60岁以后，因此成年人小型ASD也主张行介入治疗。
一、介入治疗适应证及禁忌证
（一）适应证
1.通常年龄≥3岁。
2.继发孔型ASD直径≥5mm，伴右心容量负荷增加，≤36mm的左向右分流ASD。
3.缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm；至房室瓣≥7mm。
4.房间隔的直径＞所选用封堵伞左房侧的直径。
5.不合并必须外科手术的其他心脏畸形。随着ASD介入技术的提高和经验的积累，国内专家提出相对适应证：①年龄＜2岁，但伴有右心室负荷。②ASD前缘残端缺如或不足，但其他边缘良好。③缺损周围部分残端不足5mm。④特殊类型ASD如多孔型或筛孔型ASD。⑤伴有肺动脉高压，但QP/QS≥1.5，动脉血氧饱和度≥92%，可试行封堵。
（二）禁忌证
1.原发孔型ASD及静脉窦型ASD。
2.心内膜炎及出血性疾患。
3.封堵器安置处有血栓存在，导管插入处有静脉血栓形成。
4.严重肺动脉高压导致右向左分流。
5.伴有与ASD无关的严重心肌疾患或瓣膜疾病。
6.近1个月内患感染性疾病，或感染性疾病未能控制者。
7.患有出血性疾病，未治愈的胃、十二指肠溃疡。
8.左心房或左心耳血栓，部分或全部肺静脉异位引流，左心房内隔膜，左心房或左心室发育不良。
第三节 室间隔缺损封堵术
室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）为最常见的先天性心脏畸形，多单独存在，亦可与其他畸形合并发生。本病的发生率约占成活新生儿的0.3%，先天性心血管疾病的25%～30%。VSD有比较高的自然闭合率，约占成人先天性心血管疾病的10%。在上海早年的文献报道的1085例先天性心脏病患者中，VSD占15.5%，女性稍多于男性。传统的治疗方法是外科手术，但是外科治疗创伤大，并发症发生率高，占用医疗资源多，术后对患者有一定的不良心理影响。因此，外科治疗不是一种理想的治疗选择。1988年Lock等首次应用双面伞关闭VSD以来，已有多种装置应用于经导管VSD的介入治疗，如CardioSEAL双面伞、Sideris纽扣式补片和弹簧圈等，但由于操作难度大，并发症多，残余分流发生率高，均未能在临床推广应用。1998年Amplatzer发明的肌部VSD封堵器成功治疗了肌部VSD，但是由于肌部VSD仅占VSD的1%～5%，临床应用数量有限。2002年Amplatzer在房间隔缺损封堵器和动脉导管未闭封堵器研制的基础上，研制出膜周部偏心型VSD封堵器并成功应用于临床。国内于2001年研制出对称型镍钛合金膜周部VSD封堵器，同年12月应用于临床。随着治疗病例的增加和对VSD解剖学认识的提高，对封堵器进行了改进，先后研制出非对称性、零边、细腰大边等封堵器，使适应证范围进一步扩大，成功率提高，房室传导阻滞和三尖瓣反流并发症的发生率降低。但是，与此相反，进口封堵器在应用中发现需要安置人工心脏起搏器的房室传导阻滞发生率高达3.8%，并且有一些患者在术后1年发生房室传导阻滞，分析其原因可能是封堵器的结构缺陷。因此，进口封堵器的临床应用受到极大的关注，同时也影响其在临床的推广应用，国外仅在一些大的中心临床应用，累计例数不足2000例。而国产VSD封堵器在国内治疗膜周部VSD的病例数达20000余例，并发症的发生率低于进口封堵器，主要并发症的发生率也低于外科手术。伦敦Great Ormond Street Hospital总结1976年至2001年间2079例VSD患者外科术后永久性完全房室传导阻滞的发生率，单纯性VSD的患者996例中发生7例（0.7%），主要为膜周部VSD。单纯VSD术后医院总死亡率为1.5%，在1997年至2001年间为0.7%。国内通过大量病例的随访研究，对VSD的封堵治疗有了较深入的认识，严重并发症的发生率明显降低。
一、介入治疗适应证和禁忌证
（一）明确适应证
1.膜周部VSD：①年龄：通常≥3岁。②体重大于5kg。③有血流动力学异常的单纯性VSD，直径＞3mm，＜14mm。④VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣反流。⑤超声在大血管短轴五腔心切面9～12点位置。
2.肌部VSD＞3mm。
3.外科手术后残余分流。
4.心肌梗死或外伤后VSD。
（二）相对适应证
1.直径小于3mm，无明显血流动力学异常的小VSD。临床上有因存在小VSD而并发感染性心内膜炎的病例，因此，封堵治疗的目的是避免或减少患者因小VSD并发感染性心内膜炎。
2.嵴内型VSD，缺损靠近主动脉瓣，成人患者常常合并主动脉瓣脱垂，超声和左心室造影多低估VSD的大小。尽管此型VSD靠近主动脉瓣，根据目前介入治疗的经验，如缺损距离肺动脉瓣2mm以上，直径小于5mm，大多数患者可成功封堵，但其长期疗效尚需随访观察。
3.感染性心内膜炎治愈后3个月，心腔内无赘生物。
4.VSD上缘距主动脉右冠瓣≤2mm，无主动脉右冠窦脱垂，不合并主动脉瓣反流，或合并轻度主动脉瓣反流。
5.VSD合并Ⅰ度房室传导阻滞或Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞。
6.VSD合并PDA，PDA有介入治疗的适应证。
7.伴有膨出瘤的多孔型VSD，缺损上缘距离主动脉瓣2mm以上，出口相对集中，封堵器的左心室面可完全覆盖全部入口。
（三）禁忌证
1.感染性心内膜炎，心内有赘生物，或存在其他感染性疾病。
2.封堵器安置处有血栓存在，导管插入径路中有静脉血栓形成。
3.巨大VSD、缺损解剖位置不良，封堵器放置后可能影响主动脉瓣或房室瓣功能。
4.重度肺动脉高压伴双向分流。
5.合并出血性疾病和血小板减少。
6.合并明显的肝肾功能异常。
7.心功能不全，不能耐受操作。
第四节 经皮球囊肺动脉瓣成形术
肺动脉瓣狭窄（Pulmonary stenosis，PS）是一类常见的先天性心脏畸形，占所有先天性心脏病的8%～10%。1982年，Kan等首先报道采用球囊扩张导管进行静态的球囊扩张技术，称为经皮球囊肺动脉瓣成形术（percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV），此后获得广泛应用。20余年来，随着对经皮球囊肺动脉瓣成形术应用的适应证、方法学、术前后血流动力学、作用机制及随访等深入研究及较大数量的临床应用研究，表明经皮球囊肺动脉瓣成形术为简便、有效、安全、经济的治疗肺动脉瓣狭窄的首选方法，对于大部分的病例，经皮球囊肺动脉瓣成形术可替代外科开胸手术。
一、介入治疗适应证与禁忌证
（一）适应证
1.典型肺动脉瓣狭窄，跨肺动脉压差≥40mmHg；
2.对于青少年及成人患者，跨肺动脉瓣压差≥30mmHg，同时合并劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥或先兆晕厥等症状。
（二）相对适应证
1.重症肺动脉瓣狭窄伴心房水平右向左分流。
2.轻、中度发育不良型肺动脉瓣狭窄。
3.婴幼儿复杂先心病伴肺动脉瓣狭窄，暂不能进行根治术，应用经皮球囊肺动脉瓣成形术进行姑息治疗，缓解发绀。
4.部分婴儿重症法洛四联征伴肺动脉瓣狭窄，可试行球囊瓣膜及血管成形术做姑息疗法，以缓解发绀及肺动脉分支狭窄。
5.肺动脉瓣狭窄经球囊扩张及外科手术后残余压力阶差。
6.室隔完整的肺动脉瓣膜性闭锁，右室发育正常或轻度发育不良，可先行射频打孔，再进行球囊扩张术。
7.重症肺动脉瓣狭窄伴左室腔小及左室功能低下，可行逐步分次球囊扩张术。
（三）禁忌证
1.肺动脉瓣下漏斗部狭窄；肺动脉瓣狭窄伴先天性瓣下狭窄；肺动脉瓣狭窄伴瓣上狭窄。
2.重度发育不良型肺动脉瓣狭窄。
3.婴儿极重型肺动脉瓣狭窄合并重度右室发育不良或右心衰竭。
4.极重度肺动脉瓣狭窄或室隔完整的肺动脉瓣闭锁合并右心室依赖性冠状动脉循环。
5.肺动脉瓣狭窄伴需外科处理的三尖瓣重度反流。
第五节 经皮球囊主动脉瓣成形术
主动脉瓣狭窄可为先天性，也可以是获得性。先天性主动脉瓣狭窄的发病率占先心病的3%～6%。1984年Lababidi等首先报道经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）治疗主动脉瓣狭窄，20多年的临床实践表明，PBAV和外科瓣膜切开术效果基本相同，因此对于适合做PBAV的病例，介入治疗仍为有效的治疗方法。但与PBPV相比较，PBAV有较多严重并发症，并且再狭窄的发生率也较高。我国主动脉瓣狭窄的发病率较欧美国家为低，PBAV在国内报道较少，需规范慎重应用该技术。
一、介入治疗适应证与禁忌证
（一）明确适应证
典型主动脉瓣狭窄不伴主动脉严重钙化：心输出量正常时经导管检查跨主动脉瓣压差≥60mmHg，无或仅轻度主动脉瓣反流；对于青少年及成人患者，若跨主动脉瓣压差≥50mmHg，同时合并有劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥或先兆晕厥等症状，或者体表心电图（安静或运动状态下）左胸导联出现T波或ST段变化，亦推荐球囊扩张术。
（二）相对适应证
1.重症新生儿主动脉瓣狭窄。
2.隔膜型主动脉瓣下狭窄。
（三）禁忌证
1.主动脉瓣狭窄伴中度以上主动脉瓣反流。
2.发育不良型主动脉瓣狭窄。
3.纤维肌性或管样主动脉瓣下狭窄。
4.主动脉瓣上狭窄。
第六节 先天性心脏复合畸形的介入治疗
先天性心脏复合畸形（combined congenital cardiac deformities）是指同一患者同时有两种或两种以上心血管畸形并存的先天性心脏病。近年来，随着先天性心脏病介入治疗器材的改进及介入治疗技术的提高，某些单一型先天性心脏病介入治疗的临床疗效与安全性已得到公认，并在此基础上逐渐开展了对先天性心脏复合畸形同期进行介入治疗技术。目前，能够同期进行介入治疗的先天性心脏复合畸形包括：VSD合并ASD、VSD合并PDA、VSD合并肺动脉瓣狭窄、ASD合并PDA、ASD合并肺动脉瓣狭窄、ASD合并二尖瓣狭窄（Lutembacher's syndrome，鲁登巴赫综合征）及主动脉缩窄合并PDA等。虽然先天性心脏复合畸形的介入治疗是在单一型先心病介入治疗基础上发展起来的，但其介入治疗技术操作并非单一型先心病介入治疗技术的简单相加。本章仅就上述先天性心脏复合畸形的病理生理改变与临床特点、介入治疗适应证与禁忌证、介入治疗原则与注意事项，以及术后处理与疗效判定等做一介绍。
一、室间隔缺损合并房间隔缺损的介入治疗
VSD合并ASD是常见的先天性心脏复合畸形，随着先心病介入治疗技术的不断发展完善，大部分VSD和ASD患者可以通过介入治疗方法得到治愈，从而使VSD合并ASD患者具有同期进行介入治疗并获得根治的可能性。
（一）病理生理改变与临床特点
VSD与ASD均属于左向右分流性先心病，两者合并存在时，患者心房及心室水平均出现左向右分流，其分流血量及肺循环血流量均较VSD或ASD单独存在时明显增加，对心脏形态结构及心功能的影响也相对出现较早，但临床症状与单一型左向右分流性先心病比较无特异性，体征改变以室间隔缺损时的心脏杂音为主，肺动脉高压的体征可能较为明显，但肺动脉瓣区第二心音（P2）“固定”性分裂的特征则相对不明显。
（二）介入治疗适应证
1.VSD及ASD均具有介入治疗指征。
2.不合并必须行外科手术治疗的其他心脏畸形。
（三）介入治疗禁忌证
1.VSD及ASD具有任何一项介入治疗禁忌证者。
2.合并需外科手术治疗的其他心脏畸形者。
3.合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。
二、室间隔缺损合并动脉导管未闭的介入治疗
VSD及PDA均是常见的左向右分流性先心病，二者合并存在临床常见。文献报告一组494例PDA患者中有106例（21.5%）合并其他心脏畸形，其中PDA合并VSD最多，占所有合并其他心脏畸形的60.4%（64/106）。目前，大部分VSD及PDA均可通过介入治疗方法获得治愈，而二者合并存在时同期进行介入治疗并获得成功的文献报告也逐渐增多。
（一）病理生理改变与临床特点
VSD及PDA虽同属于左向右分流性先心病，但VSD为心室水平的左向右分流（心内分流），而PDA为大动脉水平的左向右分流（心外分流）；当VSD合并PDA时，心内、心外分流相加；且由于左心室和右心室之间及主动脉与肺动脉之间压力阶差大，血液分流量也较大，易早期发生肺动脉高压。其临床体征将发生相应变化，主要表现为P2明显亢进或伴分裂，动脉导管未闭的“机械样连续性杂音”可不典型，而表现为收缩期杂音，并与室间隔缺损的收缩期杂音不易区分。
（二）介入治疗适应证
1.VSD及PDA均具有介入治疗指征。
2.不合并必须外科手术治疗的其他心脏畸形。
（三）介入治疗禁忌证
1.VSD及PDA具有任何一项介入治疗禁忌证者。
2.合并其他需外科手术治疗的心脏畸形者。
3.术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。
三、室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄的介入治疗
VSD合并PS临床相对少见，其中部分患者可以通过介入治疗方法获得治愈。
（一）病理生理改变与临床特点
VSD合并PS的主要病理生理变化是右心室的血液流出受阻，引起右心室压力升高及跨室间隔缺损的右向左分流，肺动脉内压力正常或下降，在右心室和肺动脉之间形成压力阶差。其体征主要是肺动脉瓣区喷射性收缩期杂音，P2减弱或消失，并可见口唇、甲床发绀及杵状指（趾）。
（二）介入治疗适应证
1.VSD及PS均具有介入治疗指征。
2.无右心室流出道狭窄及其他需外科手术治疗的心脏畸形。
（三）介入治疗禁忌证
1.VSD及PS具有任何一项禁忌证者。
2.合并右心室流出道明显狭窄。
3.合并肺动脉重度发育不良或其他心脏畸形需外科手术治疗者。
4.术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎者。
四、房间隔缺损合并动脉导管未闭的介入治疗
ASD及PDA均是常见的左向右分流性先心病，二者合并存在也较常见。文献报告一组494例PDA患者中有106例（21.5%）合并其他心脏畸形，其中PDA合并ASD者占14.2%（15/106）。目前，ASD及PDA均可通过介入治疗方法获得根治，对二者合并存在时同期进行介入治疗也是可行的。
（一）病理生理改变与临床特点
ASD及PDA虽同属于左向右分流性先心病，但ASD为心房水平的左向右分流（心内分流），而PDA为大动脉水平的左向右分流（心外分流）；当ASD合并PDA时，心内、心外分流相加，易出现肺动脉高压，其临床体征有时也将发生相应变化而不典型。若为大ASD合并小PDA，其临床体征则以ASD体征为主；若为小ASD合并大PDA，其临床体征则以PDA的体征为主。
（二）介入治疗适应证
1.ASD及PDA均具有介入治疗指征。
2.不合并必须外科手术治疗的其他心脏畸形。
（三）介入治疗禁忌证
1.ASD及PDA具有任何一项介入治疗禁忌证者。
2.依赖PDA生存的其他心脏畸形。
3.合并需外科手术治疗的其他心脏畸形者。
4.术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。
五、房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄的介入治疗
ASD合并PS狭窄是临床较为常见的先天性心脏复合畸形，若患者出现右向左分流时又称法洛三联症（trilogy of fallot），其发病率占先天性心脏病的2%～3%。近年来，随着ASD及PS介入治疗技术的不断成熟与推广，从而使ASD合并PS患者也可通过介入治疗方法获得良好的临床治疗效果。
（一）病理生理改变与临床特点
法洛三联症的主要结构异常包括ASD、PS和右室肥厚，其基本病变为ASD和PS，右心室肥厚为PS的继发改变。本病的主要病理生理变化是右心室的血液流出受阻，引起与狭窄程度成比例的右心室压力升高，肺动脉内压力正常或下降，在右心室和肺动脉之间形成压力阶差。其体征主要是肺动脉瓣区喷射性收缩期杂音，P2减弱或消失；当右心房压力升高并超过左房压力时，则出现心房水平的右向左分流，检查可见口唇及甲床发绀，严重者可有杵状指（趾）。
（二）介入治疗适应证
1.ASD及PS均具有介入治疗指征。
2.不合并必须外科手术治疗的其他心脏畸形。
（三）介入治疗禁忌证
1.ASD及PS具有任何一项介入治疗禁忌证者。
2.合并重度三尖瓣反流或其他心脏畸形需外科手术治疗者。
3.术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎及出血性疾病者。
六、房间隔缺损合并二尖瓣狭窄的介入治疗
ASD合并二尖瓣狭窄又称鲁登巴赫氏综合征（Lutembacher's syndrome），是一临床少见的心脏复合畸形。二尖瓣狭窄多数为风湿热后遗留的风湿性二尖瓣狭窄。经皮穿刺二尖瓣球囊成形术（PBMV）及ASD封堵技术均已成熟，而由于ASD的存在，使PBMV操作更加简便，对二者同期进行介入治疗已有不少成功的病例报告。
（一）病理生理改变与临床特点
鲁登巴赫氏综合征患者由于二尖瓣狭窄，使左心房血液流入左心室受阻，导致左心房压力升高，促使大量血液经ASD分流至右心房，使右心室负荷加重，肺血流量显著增加，可较早出现肺动脉高压。其临床特点是ASD与二尖瓣狭窄的体征共存，心尖区第一心音亢进，可闻及开瓣音及舒张期隆隆样杂音；P2较单纯二尖瓣狭窄时响，并伴“固定”性分裂。
（二）介入治疗适应证
1.ASD具有介入治疗指征。
2.二尖瓣狭窄有PBMV治疗指征。
（1）适应证：①单纯二尖瓣狭窄，二尖瓣口面积≤1.5cm2；②二尖瓣叶较柔软，无明显钙化；③NYHA心功能分级为Ⅱ～Ⅲ级；④年龄＜50岁。
（2）相对适应证：①中重度二尖瓣狭窄伴轻度二尖瓣关闭不全；②中重度二尖瓣狭窄伴轻度主动脉瓣关闭不全；③重度二尖瓣狭窄伴轻度二尖瓣关闭不全和轻度主动脉瓣关闭不全。
3.不合并必须行外科手术治疗的其他心脏畸形。
（三）介入治疗禁忌证
1.ASD具有任何一项介入治疗禁忌证者。
2.二尖瓣狭窄伴下列任何一项者：①中、重度二尖瓣关闭不全；②中、重度主动脉瓣关闭不全；③心功能Ⅳ级（NYHA）；④有风湿活动者；⑤先天性二尖瓣狭窄，且瓣膜发育不良者；⑥心脏超声检查发现左心房有附壁血栓或6个月内有体循环栓塞史者；⑦二尖瓣瓣下结构病变严重者；⑧二尖瓣明显钙化者。
3.术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎者。
七、主动脉缩窄合并动脉导管未闭的介入治疗
先天性主动脉缩窄是指自无名动脉至第一对肋间动脉之间的主动脉管腔狭窄，发生率占先天性心血管疾病的1.0%～3.0%。国内一组报告显示，有49%的主动脉缩窄患者合并PDA（47/96），表明主动脉缩窄常与PDA并存。既往，外科手术是治疗主动脉缩窄唯一有效的手段，而球囊与CP（Cheatham-Platinum）覆膜支架（covered stent）的问世及推送器材的改进，使主动脉缩窄合并PDA也可通过介入治疗方法获得根治。
（一）病理生理改变与临床特点
主动脉缩窄最常见的部位是在左锁骨下动脉与动脉导管之间的主动脉峡部，临床上也常根据缩窄与动脉导管的关系分为“导管前型”与“导管后型”两类。前者又称复杂型，较少见（约10%）；后者又称单纯型，占90%。主动脉缩窄的主要病理生理改变是血液通过缩窄段时受阻，导致主动脉缩窄处近端压力升高，缩窄远端血流减少及压力降低。临床上主要表现为上肢血压高、下肢血压低的反常现象（正常人下肢血压较上肢血压稍高）；部分患者可于背部肩胛间闻及血管杂音，股动脉搏动减弱，甚或足背动脉搏动消失。
（二）介入治疗方法
目前，主动脉缩窄合并PDA的介入治疗方法主要有两种：主动脉覆膜支架植入术及主动脉球囊成形术+PDA封堵术。
1.主动脉覆膜支架植入术。
（1）适应证：①先天性主动脉峡部缩窄伴动脉导管未闭；②缩窄段主动脉最窄处内径应大于缩窄处近端正常主动脉内径的1/3；③年龄≥10岁，体重≥25kg；④缩窄段主动脉无重要血管分支（如左锁骨下动脉、支气管动脉、脊髓动脉等）。
（2）禁忌证：①缩窄段主动脉最窄处内径不足缩窄近端正常主动脉内径的1/3；②缩窄段主动脉有重要血管分支者；③年龄＜10岁的儿童患者；④近期内有严重感染或感染性心内膜炎者。
2.主动脉球囊成形术+PDA封堵术。
（1）适应证：主要用于年龄＜10岁、体重≤25kg的患儿，但一般要求年龄≥2岁、体重≥10kg（年龄过小、体重过轻者易发生并发症及术后再缩窄）。余适应证同主动脉覆膜支架植入术。
（2）禁忌证：除年龄及体重外，其余禁忌证同主动脉覆膜支架植入术。
附录2 先心病室间隔缺损经胸微创封堵术中国专家共识（2012）
一、前 言
室间隔缺损（VSD）是最常见的先天性心脏病（先心病），占先心病总数的20%以上。目前主要有两种治疗方法：一是体外循环（CPB）辅助下外科手术修补，二是经皮导管介入封堵。近年，国内外学者融合传统外科手术和心导管介入治疗的技术特点，探索了在食道超声引导下，应用改良的封堵器和输送系统，经胸微创封堵VSD技术。该技术一方面避免了CPB手术创伤和潜在并发症，另一方面又避免放射线辐射以及婴幼儿患者年龄和体重的限制。据不完全统计，目前国内已有超过5000例室间隔缺损患者接受了该手术而成功治愈，我国学者积累了相当的经验，该技术迅速得到推广应用。但是截至目前，尚无有关经胸微创封堵VSD技术统一的临床应用指南；另外由于VSD解剖结构的复杂性，尤其是膜周部VSD邻近主动脉瓣、三尖瓣和传导束，肌部VSD往往多发.干下VSD位于双动脉瓣下等等，许多问题常常困扰操作者，初学者更是如此。因此迫切需要总结权威专家的实际经验和体会，形成共识，这样可以在一定程度上规范此新技术，为临床应用提供参考。
二、经胸微创VSD封堵术的适应证和禁忌证
（1）适应证
①年龄通常≥3月龄。
②有血流动力学异常的单纯膜周VSD，1岁以内者VSD直径4～8mm。
③有血流动力学异常的单纯肌部VSD，直径＞3mm；多发肌部VSD。
④干下型VSD不合并明显主动脉瓣脱垂者，1岁以内者VSD直径＜6mm。
⑤外科手术后残余分流。
⑥心肌梗死或外伤后室间隔穿孔。
（2）禁忌证
①对位不良型VSD。
②隔瓣后大型VSD。
③合并明显主动脉瓣脱垂、伴主动脉瓣中度以上反流者。
④感染性心内膜炎，心腔内有赘生物。
⑤合并需要同期CPB外科手术纠正的其他心血管畸形（但不包括合并VSD的复杂畸形需要利用该技术缩短CPB和阻断时间等的情形）。
（来源：山东省青岛市妇女儿童医院 邢泉生）
附录3 《经导管主动脉瓣置换术中国专家共识》发布
近年来，经导管主动脉瓣置换术（TAVR）在我国发展迅速，从2010年的首例TAVR完成，到国产Venus-A瓣膜注册研究完成，5年内我国学者在该项技术方面积累了初步经验。
为了进一步推动TAVR规范、安全地开展，近期，中国医师协会心血管内科医师分会结构性心脏病专业委员会联合中华医学会心血管病学分会结构性心脏病学组发布了国内首部指导TAVR开展的权威文件—《经导管主动脉瓣置换术中国专家共识》（简称《共识》）。
《共识》从TAVR的适应证和禁忌证、病情评估、硬件设施、人员及资质要求、手术操作要点、并发症的预防和处理、特殊情况的TAVR的处理等多方面进行了详细阐述。
Ⅰ类适应证
外科手术禁忌、预期寿命超过1年、症状性钙化性重度AS。
ⅡA类适应证
外科手术高危、预期寿命超过1年、症状性钙化性重度AS。
外科手术禁忌是指预期术后30天内发生死亡或不可逆合并症的风险＞50%；或存在手术禁忌的合并症，如胸部放射治疗后、肝衰竭、主动脉弥漫性严重钙化、极度虚弱等。外科手术高危主要是指美国胸外科医师协会评分≥8分的患者。
鉴于我国不同地域医疗发展水平不均衡，对于外科手术高危、禁忌的认识与国外有别，《共识》提出，现阶段，对于外科手术高危和禁忌患者，建议由两位或两位以上心胸外科医师评估认定，STS评分作为参考。
绝对适应证
《共识》指出，同时符合以下条件者为TAVR的绝对适应证：①老年重度主动脉瓣钙化性狭窄：超声心动图示跨主动脉瓣血流速度≥4m/s，或跨主动脉瓣压力差≥4mmHg或主动脉瓣口面积＜0.8cm2或有效主动脉瓣口面积指数＜0.5cm2/m2；②患者有症状如心悸、胸痛、晕厥，纽约心脏协会Ⅱ级以上（该症状为AS所致）。③外科手术高危或禁忌。④解剖上适合TAVR。不同瓣膜系统对TAVR的解剖有不同要求，包括瓣膜钙化程度、主动脉瓣环内径、主动脉窦内径及高度、冠状动脉开口高度、入路血管内径等。⑤三叶式主动脉瓣。⑥纠正AS后的预期寿命超过1年。
此外，外科手术人工生物瓣退化也作为TAVR的绝对适应证。
相对适应证
《共识》指出，BAV伴重度钙化性狭窄、外科手术禁忌、存在AS相关性症状、预期术后寿命超过1年、解剖上适合TAVR可在有经验的中心尝试TAVR。外科手术高危、禁忌的单纯性AR未来也可能是TAVR的适应证。
禁忌证
TAVR的禁忌证包括：左心室内血栓，左心室流出道梗阻，30天内心肌梗死，左心室射血分数＜20%，严重右心室功能不全，主动脉根部解剖形态不适合TAV R。
术前筛选包括临床评估及影像学评估。
临床评估包括：①是否需要瓣膜置换术；②是否为外科手术禁忌或高危；③有无TAVR手术禁忌证。
《共识》指出，影像学评估是TAVR术前评估的重点，包括主动脉瓣膜、主动脉瓣环、升主动脉及外周动脉解剖情况，以判断是否适合TAVR及选择瓣膜的型号。
影像学评估手段包括：①二维或三维经胸，或经食管超声心动图。②多排螺旋计算机断层显像。多排螺旋计算机断层显像在评估是否合并冠脉疾病、瓣膜钙化程度、外周血管通路以及测量冠脉开口高度等方面极具价值。③动脉造影，主要用来评估血管入路。
TAVR的解剖要求
目前，国内TAVR多使用自膨胀式主动脉瓣膜。《共识》指出，TAVR的一般解剖要求为：①入路血管最窄内径≥6mm、无严重扭曲，预计输送鞘管能通过；②主动脉瓣环内径、主动脉窦宽及窦高、主动脉内径符合瓣膜要求；③瓣环平面与躯体横断面的角度合适；④冠脉开口高度＞10mm；⑤主动脉瓣钙化程度适中；⑥无严重的冠脉狭窄。
其中主动脉瓣环内径为选择置入瓣膜型号的最主要依据。
硬件设施、人员及资质要求
《共识》建议TAVR在改装的心导管室或杂交手术室进行，并建议建立由心内科医师、心外科医师、超声心动图医师、放射科医师、麻醉师、护士及相关专业技术人员构成的多学科心脏团队。
《共识》要求心外科医生在开展TAVR前的1年内，实施100例以上SAVR。
《共识》要求心内科医生年介入手术量在200例以上，且接受过系统的培训。开展TAVR的前20例应在有经验的手术医生协助下完成，之后可独立进行TAV R。
此外，《共识》要求开展TAVR的中心必须有血管外科专科医生。
操作要点
《共识》建议TAVR在静脉麻醉下、超声心动图及DSA引导下完成。《共识》以经股动脉置入自膨胀瓣膜为例阐述了TAVI的操作要点，包括血管入路的建立、导丝进入左心室、装载瓣膜、球囊扩张、释放瓣膜、退出CDS及缝合血管。
并发症的预防和处理
传导阻滞：避免将瓣膜支架置入太深（＞6mm），避免选择直径过大的瓣膜，对已存在右束支导阻滞的患者选用Edwards瓣膜，选择适当的、内径较小的扩张球囊等措施可减少该并发症。
瓣周漏：使用球囊后扩张可减少瓣周漏。严重瓣周漏可尝试再次置入瓣膜支架。避免选择瓣膜过度钙化病例，选择合适型号的瓣膜、瓣膜深度的准确定位可预防瓣周漏。
脑卒中：术中应避免反复操作，可减少卒中的发生。高危患者可考虑使用脑保护装置。建议患者在术后3个月内进行双联抗血小板治疗。
冠脉阻塞及心肌梗死：术前应评估瓦氏窦宽度、高度以及冠状动脉开口高度（＞10mm），对于解剖结构不合适的患者应避免行TAVR。术中应避免将瓣膜放置过高，并行主动脉造影，确认冠状动脉开口不受阻挡。
此外，《共识》分别针对BAV、瓣中瓣、水平型主动脉、瓷化主动脉、血管入路不良、冠状动脉开口位置低、瓣膜极度钙化的AS列出了手术操作的注意事项以提高手术成功率。
（来源：中国医师协会心血管内科医师分会结构性心脏病专业委员会，中华医学会心血管病学分会结构性心脏病学组.经导管主动脉瓣置换术中国专家共识.中国介入心脏病学杂志，2015，23：661-667.）
附录4 《2015年心肌病磁共振成像临床应用中国专家共识》要点
心脏磁共振（CMR）在心肌病病因诊断、危险分层及预后判断上具有独特价值，已成为心肌病最理想的无创性检查手段。尽管发达国家CMR在心肌病中的应用已非常普遍，但国内尚未广泛应用。为发挥CMR的优势，便于医疗人员加深对心肌病诊治领域新技术的认识，由中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会和中华心血管病杂志编辑委员会等共同组织并邀请国内心血管及心血管影像专业临床专家，经前期咨询、反复讨论、共同起草、多次修改并最终完成国内首个心肌病CMR临床应用的专家共识。
此共识主要目的：①总结国内CMR的临床应用经验和研究成果，并结合国际上CMR的重要临床研究和指南，提出适合我国国情的心肌病CMR临床应用建议；②制订心肌病CMR检查规范化操作方案，便于有条件开展CMR检查的医疗机构参照借鉴；③推动我国CMR的科学研究和临床应用，使更多的患者受益。
一、肥厚型心肌病（HCM）
HCM以左心室心肌异常肥厚、舒张功能受损、心肌纤维化以及可能伴随左心室流出道梗阻为主要特征的一种家族多基因遗传性疾病，人群发病率约1/500。
应用建议：疑诊或确诊的HCM患者，有如下情况时，建议行CMR检查。①可疑HCM，超声诊断不明确时；②可疑心尖部或侧壁肥厚以及非缺血性心尖室壁瘤的患者；③需进一步评估左心室结构（乳头肌病变等）以及心肌纤维化时；④与其他类型左心室肥厚表现心肌病（心肌淀粉样变等）的鉴别诊断；⑤室间隔化学消融及切除术术前指导与预后评估。
二、扩张型心肌病（DCM）
DCM以左心室收缩功能障碍为主要特征，伴心室腔的扩大和心肌质量的增加，自然病史的发展过程中会出现进行性的心力衰竭和心脏性猝死（SCD）。CMR能够为DCM的鉴别诊断、预后判断及治疗选择提供有价值的影像学证据。
应用建议：在心脏超声提示DCM患者中，在以下情况下可考虑进行CMR检查。①新发或新诊断DCM（病程半年内）潜在的病因学诊断；②DCM患者进行ICD或心脏再同步化治疗（CRT）前可准确评价左右心脏功能；③DCM心肌组织学特征定性协助评价预后风险；④DCM标准抗心力衰竭药物治疗后或病情急剧变化时。
三、致心律失常性右心室心肌病（ARVC）
ARVC是以纤维脂肪进行性替代右心室心肌为特征的一种遗传性心肌病。其临床诊断由一套复杂的诊断标准构成，内容包括形态结构、除极化、复极化、心律失常、组织学和家族史等。CMR是无创性评估右心室形态和功能的金标准，在2010年重新修订的ARVC诊断标准中，CMR首次被纳入，并给予具体量化指标。
应用建议：基于目前国内外大量研究支持CMR在ARVC诊断中的敏感性显著优于常规心脏超声，同时CMR作为ARVC诊断中的主要标准之一，建议对所有疑诊ARVC患者进行CMR检查。
四、孤立性左心室致密化不全（LVNC）
LVNC是以突出的左心室肌小梁、深陷的小梁间隐窝和变薄的致密化心肌为特征的心肌病，可与先天性心脏病或其他类型心肌病并存，亦可单独发病。CMR凭借其高度的软组织分辨力及大视野、无死角等优势，对显示小梁化心肌有独特价值。
应用建议：CMR适用于所有怀疑LVNC的患者明确诊断，特别是在心脏超声成像质量不佳或难以确诊时。
五、限制型心肌病（RCM）
RCM是以双侧心室或某一心室充盈、舒张受限，而室壁厚度和收缩功能正常或轻度受损为主要特征的一类非缺血性心肌病，与缩窄性心包炎（CP）有相似的病理生理和临床表现，但治疗方案及预后迥异。
应用建议：CMR适用于RCM的病因学诊断，适用于RCM和CP的鉴别诊断。
六、心肌淀粉样变
淀粉样变性是以细胞外不可溶纤维蛋白在体内各器官异常沉积为特征的组织结构紊乱，累及心脏者称心肌淀粉样变。心内膜活检是诊断该病的金标准，特异性高，敏感性较低。
应用建议：CMR适用于所有疑诊心肌淀粉样变的诊断。
七、心脏结节病
结节病是少见的全身性肉芽肿性疾病，心脏结节病以肉芽肿性炎症为特征，超过半数结节病患者的死亡与心脏受累相关，对心脏结节病的早期发现和治疗极其重要，CMR可早于常规检查方法发现心肌病变。
应用建议：CMR适用于所有疑诊心脏结节病的诊断以及心脏结节病治疗效果的监测。
八、血色素性心肌病
血色素性心肌病是一类由心肌内铁离子沉积导致的疾病，可由遗传学性血色素病或地中海贫血患者反复输血后导致。血色素性心肌病表现为心肌舒张功能受损，后期也可表现为收缩功能受损，心脏扩张，产生类似于扩张性心肌病样改变，因此，在扩张性心肌病的鉴别诊断中常需排除血色素性心肌病。
应用建议：CMR适用于疑诊血色素性心肌病的诊断，可用于血色素性心肌病铁鳖合剂治疗的疗效监测及预后判断。
九、心肌炎
心肌炎是由多种病因引起的心肌组织的炎性病变，病毒感染是主要原因。其病理改变主要包括心肌水肿、毛细血管渗漏、充血、细胞坏死及纤维化瘢痕形成等。心内膜活检是诊断心肌炎的金标准，但由于其有创性，难以在临床广泛应用。依靠CMR多序列扫描以及高度的组织特异性能够无创性识别上述不同阶段的病理学改变，对心肌炎的早期诊断、早期治疗具有很高的价值。2006年首次提出了心肌炎的CMR诊断标准，即路易斯湖标准。
应用建议：CMR适用于可疑心肌炎的诊断，以及类似急性冠状动脉综合征表现但冠状动脉造影正常患者的病因学诊断，也适用于心肌炎预后的判断。
总之，心肌病是心血管疾病中最为繁杂和棘手的问题之一，CMR在非缺血性心肌病中的价值越来越被重视，特别是对比剂延迟强化（LGE）对心肌组织特征的识别更有助于临床鉴别诊断和预后评估，新技术如T1-mapping或ECVmapping等不断发展，为未来可能的临床应用提供了新方向。
（来源：心在线）
附录5 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识（2011）
一、前 言
自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来，对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程。目前，离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断，国内尚未用于临床。对于临床医生来说，目前首先要回答的问题是：心脏离子通道病与心肌病基因检测的临床意义是什么？基因分析在这类疾病危险分层中的价值如何？何时需要进行家族成员基因的筛查？如何根据基因筛查结果进行干预和治疗？
先证者致病基因突变的发现，为判断其亲属是否存在致病基因提供了金标准。因此，对家族成员进行特定突变检测，具有诊断、治疗以及预后判断的意义。基因检测阴性的家族成员可以排除该疾病，基因检测阳性可以早期诊断尚无临床表现的家族成员，对预防和治疗更有价值。对于无临床表现的家族成员，进行基因检测的年龄和意义需根据不同的疾病而定。
对于基因检测推荐原则标识，本共识的推荐类别：Ⅰ类（推荐）为已发现遗传性心脏离子通道病及心肌病先证者基因突变，且发现基因检测结果能够影响其治疗策略、预防措施及生活方式的选择；Ⅱa类（可能有益）为基因检测结果对治疗或预防措施选择无影响，但对于生育咨询有益或者患者要求了解自身遗传基因状况；Ⅱb类（可以考虑）为基因检测结果对治疗或预防措施选择无意义，或者检测基因的范围太广而难以获得阳性结果；Ⅲ类（不推荐）指对可疑遗传性心脏离子通道病与心肌病的诊断与评估，其基因检测结果不能够提供任何益处甚至可能有害。所有推荐为C级证据。
专家共识一般建议如下：
1.建议所有遗传性心脏离子通道病与心肌病患者及亲属进行遗传咨询，包括临床和/或基因检测的风险、获益和可行性。
2.治疗决策不能只依赖于基因检测结果而应基于全面的临床评估。
3.对离子通道病与心肌病的遗传评估和家族成员管理，包括咨询、基因检测和结果分析，需在有经验的医学中心进行。
二、长QT综合征基因检测
长QT综合征（LQTS）患者心脏结果正常，表现为QT间期延长和T波异常，心律失常发作时多呈典型的尖端扭转型室性心动过速（Tdp），易发昏厥和心原性猝死（SCD）。
1.以下情况推荐进行LQT1-3（KCNQ1、KCNH2、SCN5A）的基因检测：基于病史、家族史及心电图表现（静息12导联心电图和/或运动或儿茶酚胺应激试验）被心脏病专家高度怀疑LQTS的患者；无症状的特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc＞480ms或成人QTc＞500ms；排除继发性QT间期延长因素，如电解质异常、药物因素、心肌肥厚、束支传导阻滞等（Ⅰ类推荐）。
2.以下情况可以考虑进行LQT1-3基因检测：无症状特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc＞460ms，成人QTs＞480ms（Ⅱb类推荐）。
3.已在先证者发现LQTS致病基因突变者，推荐其家族成员及相关亲属进行该特定突变的检测（Ⅰ类推荐）。
4.对药物诱发Tdp的先证者应考虑进行基因检测（Ⅱb类推荐）。
5.如果LQT1-3突变检测阴性，但有QTc间期延长，应考虑基因再评价，包括重复基因检测或进行其他更多致病基因检测（Ⅱb类推荐）。
三、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）常伴有晕厥、心搏骤停和SCD，好发年轻人，是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。运动和情感应激诱发室性心律失常为CPVT最典型的特征。通常患者静息心电图正常，运动激发实验可诱发出典型双向或多形性室性心动过速。
PVT1型（致病基因RyR2）和CPVT2型（致病基因ASQ2）的基因检测推荐：基于病史、家族史以及运动或儿茶酚胺应激诱发的心电图阳性表型，具有CPVT临床证据的患者，都推荐进行上述基因检测（Ⅰ类推荐）。
家族成员及其他相关亲属行特定突变检测（Ⅰ类推荐）。
四、Brugada综合征（BrS）基因检测
BrS特征性表现为右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，为有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史的遗传性疾病，是年轻人猝死的主要原因。
推荐家族成员及其他相关亲属行特定突变检测（Ⅰ类推荐）。
基于病史、家族史以及心电图表现（静息12导联心电图和/或药物激发实验），临床怀疑BrS的患者行SCN5A基因检测。
不推荐孤立的2型或3型Brugada心电图个体进行基因检测（Ⅲ类推荐）。
五、进行性心脏传导疾病（CCD）基因检测
孤立性CCD不存在心脏以外的表型，而且心脏结构正常。心电图表型包括房室传导阻滞、心房静止、窦房结功能不良、窦房传导阻滞以及BrS特征，在单个患者或家族（包括有明确基因异常的家族）成员，上述特征可以单独或合并存在。非孤立性CCD常合并先天性心脏病（如房缺、先天性房室传导阻滞）、心肌病或心脏以外的其他表型。
在先证者发现CCD致病基因突变后，推荐在家族成员及其他相关亲属中检测该突变（Ⅰ类推荐）。
对于孤立性CCD或伴有先天性心脏病CCD，尤其存在CCD阳性家族史时，基因检测可以考虑作为诊断性评价的一部分（Ⅱb类推荐）。
六、短QT综合征（SQTS）基因检测
SQTS的特征性表现为心电图上非常短的QT间期（男：＜360ms；女：＜365ms），可伴有尖峰样T波（尤其在胸前导联），易发房颤和SCD且心脏结构正常。
基于病史、家族史以及心电图变现，临床高度怀疑SQTS的患者，可以考虑检测KCNH2、KCNQ1及KCNj2基因（Ⅱb类推荐）。
推荐家族成员及其他相关亲属进行特定突变位点检测（Ⅰ类推荐）。
七、房颤基因检测
房颤是临床上最常见的持续性心律失常，发病率逐年增加。房颤可以导致心衰，引起卒中等血栓和栓塞事件。
专家共识建议
具有明确基础心脏病的房颤患者，目前一般不推荐基因突变检测，也不推荐对房颤行SNP基因分型（Ⅲ类推荐）。
对于年龄小于40岁、存在明显的家族史、没有明确的基因疾病的房颤患者，可以根据具体情况收集5～10ml抗凝全血，为其后的DNA分析做准备（Ⅱa类推荐）。
八、肥厚性心肌病（HCM）基因检测
HCM是一种较为常见的疾病，特征表现为不明原因的心肌肥厚、心肌细胞排列紊乱和纤维化。多数典型HCM成人患者表现为常染色体显性遗传，偶发新生突变。
专家共识建议
1.推荐MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、TPM1基因检测：基于病史、家族史及心电图/超声心动图结果，心脏科医生已经临床确诊为HCM的患者（Ⅰ类推荐）。
2.推荐特异性基因突变检测：家族成员及其他相关亲属应在发现先证者特异性基因突变的基础上进行特异性突变筛查（Ⅰ类推荐）。
九、致心律失常型心脏病（ACM）/致心律失常右室发育不良心肌病（ARVC）基因检测
ACM为一种进展性遗传性心肌疾病，是35岁以下人群发生室性心律失常和SCD的主要原因。ACM临床诊断基于特征性的心电图表现、心律失常及心脏结构和/或组织学异常。ACM/ARVC通常表现为常染色体显性遗传。
专家共识建议
1.在先证者发现ACM/ARVD致病基因突变后，推荐在家族成员及其他相关亲属中进行该特定突变检测（Ⅰ类推荐）。
2.在符合ACM/ARVD2010国际特别工作组诊断标准的患者中进行选择性或综合性ACM/ARVC基因（DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TMEM43）检测能够获益（Ⅱa类推荐）。
3.符合2010国际特别工作组标准的可疑ACM/ARVC患者（1项主要标准或2项次要标准）可以考虑基因检测（Ⅱb类推荐）。
4.符合1项次要标准的患者（2010国际特别工作组标准）不推荐基因检测（Ⅲ类推荐）。
十、扩张型心肌病（DCM）基因检测
DCM特征性表现为收缩功能障碍和左心室扩大。该DCM是排除了其他因素，由遗传基因异常所致。
专家共识建议
1.伴有典型心脏传导阻滞（一度、二度或三度房室传导阻滞）和/或具有过早SCD家族史的DCM患者，推荐全面或选择性（LMNA和SCN5A）DCM基因检测（Ⅰ类推荐）。
2.基因检测可能有益于家族性DCM患者明确诊断，识别心律失常和综合表型高风险成员，开展家族成员筛查，帮助制订家族性管理方案（Ⅱa类推荐）。
3.家族成员及其他相关亲属，推荐特定突变检测（Ⅰ类推荐）。
十一、左室心肌致密化不全（LVNC）基因检测
LVNC是由于胚胎期心内膜肌小梁致密化过程异常终止导致心室发育不良的先天性心肌病，以过多突起的肌小梁和深隐窝为特征，典型表现为左心室心尖部，下壁和侧壁肌小梁增强、增粗。临床表现可以从无症状到严重心衰或心律失常、血栓栓塞。
专家共识建议
1.推荐在家族成员及其他相关亲属中进行特定突变位点检测（Ⅰ类推荐）。
2.基于病史、家族史以及心电图/超声心动图表型，心脏专家诊断为LVNC的患者，LVNC基因检测可能有益（Ⅱa类推荐）。
十二、限制型心肌病（RCM）基因检测
RCM是由于心室壁僵硬使心腔充盈压升高而导致舒张功能异常的一种心肌病，可分为原发性和浸润性两种类型，均可家族发病。
专家共识建议
1.基于病史、家族史以及心电图/超声心动图表型，对于临床疑诊为RCM的患者，RCM基因检测可以考虑（Ⅰ类推荐）。
2.家族成员及其他相关亲属，特定基因突变筛查可以考虑（Ⅱb类推荐）。
十三、院外心脏骤停（OHCA）幸存者基因检测
OHCA最常见与结构性心脏病有关。40岁以上者，冠状动脉病变的存在是主要原因。25%的OHCA是由心脏离子通道异常导致，包括LQTS、CPVT、BrS、SQTS及早期复极综合征（ERS）。对ERS在OHCA中的意义以往认识不足。
专家共识建议
1.筛查OHCA家族成员亚临床高危患者（Ⅰ类推荐）。
2.对无临床证据支持，可疑存在某种特定的心肌病或离子通道病的不明原因的OHCA幸存者，不推荐常规基因检测（Ⅲ类推荐）。
十四、尸检阴性猝死患者基因检测
尸检阴性猝死患者包括SUDS和SIDS，是指症状出现后1h内猝死而尸检结果不能解释其死因者，常见于年轻患者（≤35岁）。
专家共识建议
1.组织样本收集推荐；收集抗凝5～10ml全血、血斑点或冻存心脏、肝脏和脾脏样本，为其后的DNA分析/基因检测做准备（Ⅰ类推荐）。
2.尸检阴性的SUDS，可以考虑全面的或有针对性的离子通道基因检测（RyR2、KCNQ1、KCNH2和SCN5A），以便发现高危家族成员，尤其是死亡时的情形提示为LQTS或CPVT所致者（Ⅱb类推荐）。
3.一旦发现SUDS致病基因突变，推荐筛查家族成员及其他相关亲属（Ⅰ类推荐）。
十五、总结
根据目前的认识，基因检测还不能作为疾病的唯一诊断。
由于基因检测结果对临床的决策有影响，因此应该对结果仔细分析和判断。注意存在“意义不明的变异”。
基因检测假阳性率与疾病类型相关。目前不提倡对本专家共识列出的所有疾病进行统一的基因检测，基因检测内容应该针对表型有选择性。如果临床诊断存在疑问，应首先推荐患者到相关的专科中心进行临床评估，而不是直接进行基因检测。
基因检测不能视为独立的检查，需要注意以下内容：
1.先证者疾病诊断的可靠性和专家意见：
2.基因检测的概率及检测前已告知患者基因检测的内在不确定性：
3.重视通过家族史来评价疾病外显率和表达率。
（来源：本资料由朱明恕主任医师编写）
附录6 2011肥厚梗阻型心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）是一种常染色体显性遗传疾病，目前认为HCM是由心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致，迄今已确定10个编码肌节蛋白的300多种突变参与该病的发生。HCM以左心室和/或右心室及室间隔不对称肥厚为特征，其中30%伴左室流出道梗阻。人群发病率为0.5%，年死亡率达3%～5%，是年轻人心源性猝死最常见的病因，故对其进行有效的治疗一直为心血管医生所关注。经皮经腔间隔心肌消融术（percutaneous transluminal septal myocardial ablation，PTSMA）作为肥厚梗阻型心肌病（Hypertrophic Obstractive Cardiomyopathy HOCM）的一种介入治疗手段，1995开始应用于临床。由于良好的疗效且安全性、微创性且操作简便，PTSMA治疗HOCM已在全球范围内广泛推广，仅我国目前已有20个省（市、自治区）近百家医院开展此项技术。经过10余年的临床实践，伴随PTSMA技术的提高，同时也积累了大量临床经验。为进一步规范PTSMA临床应用，中华医学会组织有关专家对2001年我国经皮经腔间隔心肌消融术治疗肥厚梗阻型心肌病参考意见进行更新，推出《2011肥厚梗阻型心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识》。本文也是基于这样的目的，解读共识中的主要内容，为规范我国PTSMA的临床应用提供参考。
该共识对PTSMA的适应证及禁忌证做了修订，首先强调掌握好适应证是规范开展PTSMA的关键，要选择患者有明显临床症状，且乏力、心绞痛、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用的人群。其次是外科间隔心肌切除失败或PTSMA术后复发、不接受外科手术或外科手术高危患者；有创左心室流出道压力阶差：静息LVOTG≥50mmHg，和（或）激发LVOTG≥70mmHg，有晕厥可除外其他原因者，LVOTG可适当放宽；超声心动图证实符合HOCM诊断标准，梗阻位于室间隔基底段，并有与SAM征相关的左心室流出道梗阻，心肌声学造影确定拟消融的间隔支动脉支配肥厚梗阻的心肌，室间隔厚度≥15mm；冠状动脉造影间隔支动脉适于行PTSMA。
PTSMA禁忌证：①肥厚型非梗阻性心肌病。②合并需同时进行心脏外科手术的疾病，如严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等。③室间隔弥漫性明显增厚。④终末期心力衰竭。
年龄虽无限制，但原则上对年幼及高龄患者应慎重，权衡利弊后决定是否行PTSMA治疗。由于PTSMA术后右束支传导阻滞发生率高，术前已存在完全性左束支传导阻滞者多数会面临Ⅲ°AVB并发症，需置入永久性心脏起搏器，所以行PTSMA要慎重。
PTSMA术中有创LVOTG测定可选用单导管和双导管技术，若静息LVOTG＜50mmHg时，需测量激发LVOTG。测量方法：①瓦氏动作。②早搏刺激法。③药物刺激法：多巴酚丁胺或异丙肾上腺素。测量激发LVOTG有潜在的风险，应用要慎重。
消融时，注意防止选择球囊直径偏小，建议尽可能采用心肌声学造影（myocardial contrast echocardiography，MCE）确定拟消融靶血管。要根据间隔支动脉及其支配供血区域的大小，初步判断无水酒精的用量。经球囊中心腔连续缓慢均速（0.5～1ml/min）注入96%～99%的无水酒精1～2ml（实际注射入间隔支的剂量）。若压差无变化，且无AVB发生，可适度增加酒精注入量，但须注意无水酒精用量越少越安全。注射酒精推力不宜太大，整个过程应在X光透视下进行，以防充盈的球囊弹出误将酒精注入LAD。推注酒精时应避免回抽动作，以防球囊中心腔凝血。
消融成功终点：通常认为LVOTG下降≥50%，或静息LVOTG＜30mmHg，是手术成功的标志。若PTSMA术后症状复发，LVOTG回升，可以考虑再次行PTSMA，但应在距第一次PTSMA3个月后进行。
（来源：辽宁省人民医院李占全石蕴琦）
附录7 2012欧洲心脏病学会年会报道——肥厚型心肌病治疗
英国学者OMAHONY对目前左室流出道梗阻治疗的适应证和局限性进行了精彩回顾。他指出，治疗HCM需要对条件（静息状态下或诱发情况下梗阻）、水平（主动脉下或心室腔中，累及二尖瓣和乳头肌），以及左室肥厚量进行全面评估。有症状的患者应该用药物治疗，而对于药物治疗无效者应该用侵入性治疗（酒精间隔部消融或外科手术切除心肌）。他指出，迄今为止，尚无长期随访资料表明哪一种方法对死亡率更有优越性。
有关HCM房颤的治疗，英国学者LAMBIASE指出，房颤使HCM预后恶化。治疗策略应该考虑有或无射频消融或基质改善下的预防卒中、优化心率控制、节律控制。在处理房颤本身之前，首先应该处理已经存在的梗阻情况。对于左房扩大（左房容量＞41ml/m2）和短阵房速的患者有必要提早考虑抗凝治疗。左心耳封堵术将会成为不远的将来热论的话题。
对症状严重但无梗阻患者的治疗，西班牙学者GIMENO BLANES指出，这些患者往往有左室收缩功能损害，或严重舒张功能障碍，或右室衰竭合并肺动脉高压或三尖瓣反流。除了排除导致类似表型诸如存储疾病或HCM表型模写的继发性原因外，这些患者应该根据心衰患者指南进行治疗。现在进行研究的各种改变基质代谢的药物能否取得明显的治疗效果，需要拭目以待。
关于猝死预防，意大利学者CECCHI做了题为“危险分层的困境”的全方位论述。他指出，现在所用的危险分层并不完美，尽管一个患者多个危险因素的累积与其猝死风险增加相关，但被评估的危险因素是以低阳性预测值为特征。现有的HCM猝死流行病学资料有些过时，因而猝死风险应该在结合变异分析、生物标志物辅助的疾病表现、患者治疗策略以及其他一些迄今被忽视的疾病特征诸如特异心电图类型的大的患者队列中重新评价。HCM患者的ICD植入是一项救命措施但必须审慎考虑，因为常常发生不适当的电击以及有时能致命的围植入期并发症。
（来源：首都医科大学附属北京安贞医院周玉杰）
附录8 心脏瓣膜病的处理——2012年欧洲心脏病学会指南概要[2]
2012年8月26日，新一版心脏瓣膜疾病（VHD）防治指南［1］在德国慕尼黑ESC大会上发布（故称《2012ESC心脏瓣膜疾病防治指南》）。该指南与2007年发布的心脏瓣膜病防治指南不同，是第一次由欧洲心脏病协会（ESC）和欧洲心胸外科协会（EACTS）联合发布。但《2012ESC心脏瓣膜疾病防治指南》的结构与2007版［2］类似，该指南的更新是基于过去5年里新收集到的临床证据，开篇阐述对VHD患者的评估方式，特别强调了超声心动图的评价作用、危险分层评估的重要性及对感染性心内膜炎的预防等。随后各章分别就各种瓣膜疾病的危险分层及治疗方案进行说明。指南最后就人工瓣膜选择的推荐、抗血栓治疗、生物瓣膜失效的处理、非手术期与妊娠期心脏瓣膜疾病的管理等进行了详细阐述。相对于既往的ECS及美国心脏协会（AHA）/美国心脏病学会（ACC）发布的指南［2-5］，该指南首次联合心血管内科及心血管外科两个学会的专家进行撰写、并联合颁布，对心血管内科及心血管外科医师在VHD处理方面，尤其是在高危患者的处理方面提供了更加全面的指导，并将促进两个学科在VHD处理方面的紧密合作。本文仅就《2012 ESC心脏瓣膜疾病防治指南》的主要内容做一简要阐述。
1 核心内容概要
1.1 该指南介绍了患者评价方法，强调了临床评估的重要性，认为超声心动图是临床确诊、评估疾病严重性及预后的重要检查方法。同时还介绍了不同研究的关联，以及重要的实践问题，如感染性心内膜炎的预防、心脏瓣膜病的危险分层及相关疾病的管理。
1.2 《2012 ESC心脏瓣膜疾病防治指南》对各种主要心脏瓣膜疾病分别进行了阐述，并对各相关领域研究的最新进展进行了更新，特别是主动脉瓣狭窄（AS）和二尖瓣关闭不全（MR）。该指南是首个明确推荐经皮主动脉瓣植入术（TAVI）适应证的欧洲心脏瓣膜病的指南。
1.3 该指南就人工心脏瓣膜选择、抗栓治疗管理（如使用中位INR值而非INR范围，以获得更佳的安全性和疗效）、瓣膜血栓形成、人工生物瓣膜失效治疗，以及非心脏手术和妊娠期心脏瓣膜病管理等问题进行相关阐述，为此类患者的临床治疗提供了明确的方案与指导性建议。
2 指南主要更新要点
《2012 ESC心脏瓣膜疾病防治指南》重点对以下几个方面进行了更新。
2.1 心脏团队的建设：新指南中强调“心脏团队”的多学科协作模式。心脏团队包括心血管内科医生、心血管外科医生、影像学家及麻醉医生，开放式完成对VHD患者的诊治决策，特别是对高危患者或无症状患者诊治措施的评估，针对此类患者的评估在以往多是备受争议的。这也代表瓣膜病从传统的“一方主导、一方跟随”（There was always one‘gatekeeper’and one‘follower’）模式转变为由心脏团队结合临床共同商量制定患者的诊治措施。
2.2 患者术前评估：新指南指出超声心动图是诊断、评估心脏瓣膜疾病严重程度及预后的重要手段，细化了重度瓣膜疾病的超声心动图定义，并强调与临床评估的一致性。在术前风险评估方面，危险评分曾经是我们常用的方法，如EuroSCORE或STS评分，但是此类评分方法存在着严重的局限性。因此，新指南淡化了对EuroSCORE或STS评分的依赖，认为应由多学科协作的心脏团队结合具体临床情况对患者进行共同评估，这比评分系统更加重要。
2.3 经导管主动脉瓣植入术首次写入指南：《2012 ESC 心脏瓣膜疾病防治指南》是第一个就TAVI给出明确推荐说明的欧洲指南。指南基于PARTNER临床试验的研究结果，明确提出以下具体建议：
（1）对于有重度症状主动脉瓣狭窄，且心脏团队认为不适合进行外科手术治疗的，在考虑合并症等情况后，对预期生存期大于1年、生活质量可获改善的患者，应考虑行TAVI治疗（Ⅰ，B）。
（2）对于有重度症状的主动脉瓣狭窄，且由心脏团队根据个体危险分层及解剖学适宜性评估为可以手术的高危患者，也可考虑行TAVI（Ⅱa，B）。
（3）明确提出了TAVI的禁忌证：缺乏心脏团队及实施心脏外科手术的能力、预期生存期小于1年、因合并症TAVI不可能改善生活质量、患者的主要症状是由其他重度瓣膜病变引起且只能通过手术治疗、瓣膜过大或过小、左心室内血栓、活动性心内膜炎、左室射血分数过低（左心室射血分数＜20%）等，均不应行TAVI治疗。
3 具体建议
3.1 主动脉瓣反流（Aortic regurgitation，AR）
3.1.1 病情演变与预后：急性主动脉瓣反流常由感染性心内膜炎及主动脉夹层引起，如果未进行及时干预，其预后很差。慢性主动脉瓣反流患者一旦出现症状，其预后也很差，年死亡率为10%～20%。无临床症状、左室功能正常的主动脉瓣反流患者，发生不良事件的概率很低。但如果患者不进行外科手术干预、左心室不断扩大，至左心室收缩末内径（left ventriicular enlargement to the left ventricular end systolic diameter LVESD）＞50mm时，患者出现死亡、左室功能不全及相应临床症状的可能高达19%。若患者合并主动脉瘤，则其预后更差。
3.1.2 药物治疗：主动脉瓣反流的药物治疗主要包括血管紧张素转换酶抑制剂（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（angiotensin-Ⅱ-receptor blocker，ARB）。对于严重心力衰竭患者，可给予扩血管药物及正性肌力药物改善临床症状。对于马凡综合征患者，β受体阻滞剂已被证实可减慢主动脉的扩张。一些初步研究结果显示，ARB通过保护弹性纤维对马凡综合征患者可能有益。有马凡综合征或者主动脉扩张患者应避免剧烈运动。
3.1.3 外科手术治疗：主动脉瓣反流的外科治疗主要为开胸主动脉瓣置换术。单纯行主动脉瓣置换术的死亡率为1%～4%，但高龄、合并左室功能不全、同期施行冠状动脉搭桥术（coronary artery bypass grafting，CABG）者手术死亡率可达3%～7%。合并主动脉夹层的急诊手术死亡率更高。因此，《2012 ESC 心脏瓣膜疾病防治指南》对严重主动脉瓣反流和主动脉根部病变的手术适应证进行了更新，与2007版指南相比增加了一条手术指征：对马凡综合征患者，且最大升主动脉直径≥50mm应给予手术治疗（Ⅰ，C）。新指南有关严重主动脉瓣反流及主动脉根部疾病外科手术指征建议详见表1。
3.2 主动脉瓣狭窄（Aortic stenosis，AS）
主动脉瓣狭窄是欧美国家最常见的心脏瓣膜疾病，在＞65岁人群中发病率可达2%～7%。无症状主动脉瓣狭窄患者的年死亡率＜1%，其预后（出现症状或不良事件）预测指标包括年龄、粥样硬化危险因素、左室功能不全、运动试验、脑钠肽等。有症状主动脉瓣狭窄患者的预后很差，5年生存率只有15%～50%。
虽然一些回顾性研究显示他汀类药物和血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）对钙化性主动脉瓣狭窄有益，但随机对照研究并未显示出他汀类药物对主动脉瓣狭窄患者的益处。伴有心力衰竭患者应给予地高辛、利尿剂、ACEI或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）治疗，但用药时需小心、谨慎，以防低血压的发生。目前可行的非药物干预方式包括：外科开胸主动脉瓣置换术、经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术、经导管主动脉瓣植入术。
3.2.1 外科开胸主动脉瓣置换手术：临床研究显示，70岁以下患者单纯外科开胸主动脉瓣置换手术死亡率为1%～3%，而＞70岁老年患者死亡率可达4%～8%。手术风险预测因素包括高龄、多并发症、急诊手术、高心功能分级、左室功能不全、肺动脉高压、合并冠心病、有心脏外科手术史等。外科术后患者症状及生活质量都能得到改善，生存率接近于年龄匹配的正常人群。对于超过80岁的患者，外科手术也被证实能够改善患者的症状并延长其寿命。因此，年龄本身不是患者手术禁忌，但仍有相当比例符合手术条件的患者不愿行外科手术。主动脉瓣狭窄外科开胸瓣膜置换术指征详见表2。
3.2.2 经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术：球囊扩张术由于并发症发生率高（可达10%），再狭窄率高，不能改善患者预后，故在老年主动脉瓣狭窄治疗中应用价值有限。但经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术可作为血流动力学不稳、外科手术高危患者过渡到外科手术治疗或者TAVI的临时治疗手段（Ⅱb，C）。
3.2.3 经导管主动脉瓣植入术：对外科手术高危患者，TAVI已被证实是可行的。TAVI治疗的入路包括经股动脉、心尖、锁骨下动脉及主动脉等途径。如果无解剖学上禁忌，应首选经股动脉途径。TAVI治疗的死亡率及并发症发生率均较高：术后30天的死亡率为5%～15%；操作相关的并发症包括：①脑卒中（1%～5%）；②需要植入心脏起搏器（球囊扩张支架为7%，自膨胀支架最高可达40%）；③血管并发症（可达20%）；④瓣周漏常见，大部分为轻度，但少数轻度以上的瓣周漏可影响预后。临床研究显示，有1%～2% TAVI患者术中出现并发症而需要外科急诊手术。TAVI在改善血流动力学方面（跨瓣压差、有效瓣口面积）优于外科手术的生物瓣置换。TAVI患者1年生存率为60%～80%，且与并发症相关。虽然3～5年随访显示TAVI患者的瓣膜状态良好，但仍需更长时间的随访观察。PARTNER-B研究证实，对于外科手术禁忌的重度颈动脉粥样硬化（CAS）患者，TAVI优于传统的保守治疗；而PARTNER-A研究证实，对于外科手术高危的重度颈动脉粥样硬化患者，TAVI与外科手术效果相当。
该指南是第一个就TAVI给出明确推荐说明的欧洲指南。指南建议：对于有重度症状主动脉瓣狭窄，且心脏团队认为不适合进行外科手术治疗的，在考虑合并症等情况后，对预期生存期大于1年、生活质量可获改善的患者，应考虑行TAVI（Ⅰ，B）。对于有重度症状的主动脉瓣狭窄，且由心脏团队根据个体危险分层及解剖学适宜性评估为可以手术的高危患者，也可考虑行TAVI（Ⅱa，B）。该指南建议的TAVI适应证详见表3。
4 小结与展望
由于心脏瓣膜疾病的治疗缺乏大样本、多中心随机对照试验，因此大多数推荐仅有形成专家共识的C级水平证据。因此，在某些特定的临床情况下，出现与指南有偏离的决策也可能是合理的。《2012 ESC 心脏瓣膜疾病防治指南》对无症状患者的诊治方案仍存在分歧，特别是对主动脉瓣狭窄或主动脉瓣反流的患者。对心脏瓣膜病治疗的最终决策应该依赖于瓣膜病变的严重程度、有无症状、症状与瓣膜病的相关程度、预期寿命、预期收益是否大于风险、患者意愿及本地医疗水平等。
近10多年来，心脏瓣膜病的介入治疗历经了由不可为到大有作为，发展速度令世人瞩目。如经皮主动脉瓣植入术（TAVI）由Alain Cribier教授于2002年首次报道以来，全球已完成70000多例病人，手术成功率及临床疗效均超出预期，已成为介入心脏病学领域中最大的亮点。而TAVI技术的发展，已逐渐改变了心脏瓣膜病的治疗理念，从而使外科手术不再是某些心脏瓣膜病的唯一有效治疗手段。但与欧美等发达国家相比，我国心脏瓣膜病介入治疗的发展相对缓慢。2010年10月，上海复旦大学中山医院完成国内首例Corevalve瓣膜自膨TAVI治疗并获成功；随后上海第二军医大学长海医院在国内率先使用Edwards球囊扩张式带膜支架成功治疗2例主动脉瓣病变患者。2012年9月，阜外心血管病医院率先将国产主动脉瓣带膜支架植入患者体内，开启了用国产器材行TAVI治疗的临床研究先河。与此同时，上海中山医院分别于2012年5月及2013年5月在国内率先开展了经皮缘对缘二尖瓣修复术（MitraClip）及经皮肺动脉瓣瓣膜植入术（TPVI），缩小了我国心脏瓣膜病介入治疗技术与欧美发达国家的差距。
我国目前仅有少数大型医院（上海中山医院、第二军医大学长海医院、北京阜外医院、解放军总医院及四川大学华西医院等）开展了TAVI治疗技术，且治疗病人数不足50例。展望未来，心脏瓣膜病介入治疗器材国产化、建立区域性的专业心脏瓣膜病诊疗中心、构建多学科协作的专业心脏瓣膜病治疗团队，不仅有助于促进我国心脏瓣膜病介入治疗的健康发展，也将有助于促进遵循指南、使心脏瓣膜病的治疗更加规范化。
（来源：重庆西南医院宋治远姚青）
附录9 扩张型心肌病基因源头获新突破（2015）
2015年1月，澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说，其研究人员参与的国际研究团队确认，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。
扩张型心肌病是一种病因未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科学界一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。由英国、美国、新加坡、澳大利亚等国的研究人员组成的国际研究团队，近期对5267名扩张型心肌病患者展开了基因分析，确认扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这项发现对诊断扩张型心肌病是“里程碑”式的。现在可以对扩张型心肌病患者的亲属进行肌联蛋白突变测试，并对发生突变的人实行一般性预防治疗。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施，这是前所未有的。相关论文已发表在美国《科学转化医学》杂志上。
参与这项研究的新南威尔士大学研究人员黛安娜·法特金（Diane Fatkin）说，目前还没有逆转肌联蛋白突变的好方法，但可以对扩张型心肌病患者的亲属测试肌联蛋白基因是否出现突变，并对有基因突变的人展开预防措施。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施，这是前所未有的。
黛安娜·法特金还表示，明确攻坚目标后，也能帮助未来的科学研究集中全力，找到扩张型心肌病的基因疗法。
（来源：新华国际）
附录10 结构性心脏病的药物治疗（2011）
1.结构性心脏病学药物治疗——抗心室重塑
（1）他汀类药物
心肌病、瓣膜病、先天性心脏病等许多心血管疾病中，心肌细胞肥厚是共有的病理过程，是一种基本的应答反应。
近年来，他汀类药物的非降脂依赖性抗心肌肥厚作用的报道日益增多。西立伐他汀和氟伐他汀可下调血管紧张素Ⅱ1型受体mRNA的表达，从而阻断此受体介导的心肌肥厚过程。同时，他汀类药物可改善内皮功能，减少内皮素的产生。阿托伐他汀可上调内皮型一氧化氮合酶的活性来改善心肌肥厚及纤维化。
此外，他汀类药物通过降低NF-KB、AP-1等转录因子的转录调控活性，抑制炎性细胞因子的表达。西立伐他汀可降低梗死后大鼠心脏Ⅰ型胶原基因表达。
他汀类药物可通过多种途径抑制心肌肥厚，延长由心肌肥厚到心力衰竭的过渡期，降低心脏疾病的病死率，为防治心肌肥厚开创了新的途径。但心肌肥厚最初是对多种病理性刺激的一种适应性反应，有一定的代偿意义。所以对其干涉治疗的时间和尺度有待于进一步的探讨，他汀类药物带来的临床效应还需大量的临床试验才能加以客观评价。
（2）内皮素受体拮抗剂
内皮素是由21个氨基酸残基组成的多肽，主要由血管内皮细胞合成的内皮素是心衰时被激活的神经内分泌因子之一。它的升高与心搏出量减少、体循环和肺循环阻力增高及心脏重塑、肥厚和纤维化有关。肺动脉高压患者血清和肺组织中内皮素系统处于激活状态。内皮素-1可通过与肺部血管平滑肌细胞上内皮素A、B两种受体结合，产生收缩血管，促进增生的作用。非选择性拮抗剂，可同时拮抗内皮素A、B两种受体，改善运动耐量、血流动力学和心脏彩色多普勒超声表现，延缓临床进展。
内皮素（Endothelin，ET），有三种形式的异型体，分别称为ET-1、ET-2和ET-3。ET经内皮素转换酶ECEs作用而激活。
2.结构性心脏病学——药物治疗心肌病
（1）Istaroxine ACC2008年4月1日公布的HORIZON-HF研究结果显示：istaroxine是一种对心肌细胞同时具有正性收缩和正性舒张作用的新型药物。其正性肌力作用是通过抑制钠/钾ATP酶的活性，刺激钙离子经钠/钙离子交换进入心肌细胞来实现的。同时istaroxine还可提高SERCA2a（肌浆网钙离子ATP酶）的活性，加速舒张期的作用。但它的药理作用有别于洋地黄。它可以增加肌浆网钙泵活性，可以起到正性肌力和正性松弛的双重作用，因此可同时改善收缩及舒张功能。
HORIZON-HF的研究结果显示，istaroxine能增强心肌收缩，增强泵血功能，不降低患者血压，不加快心率。该研究入选120例急性心衰患者，病情基本稳定的情况下随机给予6h的安慰剂和istaroxine，结果显示istaroxine的疗效与剂量相关，最大剂量组不仅能降低PCWP，还能降低左心室舒张末期容积，且不降低血压。istaroxine的临床研究刚刚起步，我们期待着有大规模、随机、对照的临床试验为istaroxine治疗心衰提供坚实的循证医学证据。
（2）重组B型利钠肽
基础研究表明，B型利钠肽（rhBNP）具有：①抑制肾素—血管紧张素—醛固酮系统和内皮素1的分泌；②利尿排钠作用；③扩张血管，降低心脏前后负荷，并且不引起反射性心动过速，不增加心肌耗氧；④抑制心肌成纤维细胞胶原的合成，阻抑心肌纤维化进程。多项临床研究表明，重组B型利钠肽可降低患者PCWP、肺动脉压力、右房压和血管阻力，改善患者呼吸困难的症状。
（3）血管加压素受体拮抗剂
血管加压素受体拮抗剂是一类新型利尿剂，可以阻断肾小管细胞的V2受体，具有排水不排钠的特点，可改善肾功能，减少袢利尿剂的用量，特别适用于心衰合并低钠血症的患者。目前有非选择性的血管加压素受体拮抗剂conivaptan和选择性阻断V2受体的tolvaptan、lix ivaptan。Udelson等的研究共入选142例NYHAⅢ～Ⅳ级患者，应用conivaptan结果表明，conivaptan可显著降低患者的PCWP和右房压，且尿量增加，但对CI和其他血流动力学变量影响不大。
（4）钙增敏剂
钙增敏剂通过增加肌纤维对Ca2+的敏感性，使心肌细胞在不增加细胞内Ca2+的情况下提高收缩性，因而避免了一些因Ca2+超负荷而引起的严重不良后果。
目前心衰仍是世界性的难题。神经-体液因素的过度激活而引起的心室重塑是心衰发生发展的基本病理生理过程。ACEI β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂的应用使心衰的临床预后得到了一定的改善，但病死率和致残率仍然很高。因此人们一直在努力研究新的治疗措施，以期更大限度地改善心衰的预后。近几年基础研究显示：他汀类药物、内皮素受体拮抗剂、rhBNP、血管加压素受体拮抗剂、钙增敏剂、istaroxine等对心衰有益，人们对此寄予了很大的希望。现有的临床证据表明：rhBNP、血管加压素受体拮抗剂、钙增敏剂对急性失代偿性心衰有益，可明显改善患者的临床症状，但远期疗效与他汀类药物和内皮素受体拮抗剂相似，并未降低心衰患者的病死率，而istaroxine的临床研究刚刚起步。因此对于心衰的研究，我们仍然任重道远。
（录于《结构性心脏病学定义及诊疗现状》哈尔滨医科大学附属第二医院 于波）
【注释】
[1]本附录仅节录常见先天性心脏病介入治疗的适应证与禁忌证，以供患者家属阅读参考。
[2]本附录仅节录主要文字内容，所有表格未录。