二、诊断
（一）临床表现
1.内分泌功能障碍
因下丘脑释放或抑制激素分泌紊乱，造成垂体前叶功能紊乱，出现相应靶腺激素分泌过量或不足，可为一种或多种功能受累，临床上出现一种或多种内分泌腺功能亢进或功能不足的表现，如溢乳、闭经、性欲减退、阳痿、怕冷、少汗、脱发、黏液性水肿，无力、多饮、多尿，肥胖、消瘦等。儿童患者可有与成人不同的表现，儿童下丘脑肿瘤可有生长停滞，如松果体瘤还可引起性早熟。
2.精神神经症状
可有意识、情感和行为异常。下丘脑病变引起的意识障碍，可以从嗜睡到昏睡，还可出现无动无言症。可有精神变态，性格异常，过度兴奋，易激动、喜怒失常等。下丘脑自主神经性癫痫发作时，有频脉、颜面潮红、高血压、唾液分泌、出汗、体温异常，也可出现脑电波异常。下丘脑病变还可引起记忆力低下，定向障碍。
3.睡眠异常
嗜睡，少数表现为严重失眠。
4.食欲异常
多因病变累及下丘脑腹内侧核饱感中枢，多食而引起肥胖，肥胖略呈向心性，不仅有脂肪细胞的肥大，脂肪细胞的增生亦较明显；病变累及腹外侧核摄食中枢时表现为厌食、消瘦，此种情况为双侧受累，病变严重，多不能存活。
5.体温调节障碍
下丘脑引起的体温异常可分为以下几种。
（1）持续性低体温：多由下丘脑前部受损引起，可为伴垂体前叶功能低下，也可由产热机制或温度设定点发生变化引起。
（2）发作性低体温：低体温在一定的时间间隔内出现，多由肿瘤引起。
（3）持续性高体温：持续发热，可高热，一般退热药无效。
（4）发作性高体温：可有体温颠倒，如上午体温高过下午。在急性创伤、出血、颅脑手术如无感染等原因，发热持续超过2周应怀疑下丘脑受损。
（5）体温变化：指体温随外界温度1℃以上变化而变化，有如冷血动物的变温症（poikilothermia），天冷时表现为体温低，少数天热时体温又升高，多由下丘脑后部体温调节中枢受损引起，是最常见的体温异常。
6.出汗异常
多汗或无汗。
7.尿崩症
尿崩症是下丘脑综合征常有的临床表现，视上核及室旁核受损，不能分泌AVP，以致尿液不能浓缩，多尿，尿比重持续在1.001～1.005，致血渗透压增高、烦渴、多饮，直至使血渗透压维持在正常高限或略高为止。若伴有意识障碍或中枢渴感障碍时可发生严重脱水，危及生命。
8.占位病变引起的颅内压高表现
头痛、呕吐、视野缩小及视力减退，严重者可引起失明。下丘脑病变损害部位与临床表现，可参考如下。
（1）视前区受损：可出现自主神经功能障碍。
（2）下丘脑前部视前区受损：高烧。
（3）下丘脑前部受损：摄食障碍。(https://www.daowen.com)
（4）下丘脑前部、视上核、室旁核受损：中枢性特发性高钠血症，尿崩症，异常抗利尿激素综合征。
（5）下丘脑腹内侧延向正中隆起受损：性功能低下，ACTH、GH和PRL分泌异常，尿崩症等。
（6）下丘脑中部外位区受损：厌食、体重丢失。
（7）下丘脑腹内侧区受损：贪食、肥胖、性格改变。
（8）下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、运动功能减退、低温。
（9）乳头体、第三脑室壁受损：精神错乱、严重记忆障碍。
（二）检查
1.必要检查
（1）体温的测定：监测体温的变化，有无体温调节障碍。
（2）尿液的检测：尿量、尿比重及渗透压等。
（3）垂体激素测定：包括ACTH、TSH、GnRH（LH或FSH）以及GH和PRL，因为下丘脑激素对PRL作用主要是通过PIF，所以下丘脑损伤可致高泌乳素血症。
（4）相应靶腺激素及其代谢产物的测定：包括甲状腺（T3、T4）、性腺（雌激素、睾酮）和肾上腺皮质激素（血尿皮质醇及尿17-羟类固醇）的测定，血皮质醇因有昼夜节律变化，基础值测定有时不可靠，但尿游离皮质醇的测定可消除瞬时分泌变化，更有意义。
（5）下丘脑激素的测定：主要是AVP的测定，其他下丘脑激素测定尚未能用于临床，用血中基础AVP浓度增高或降低来判断ADH的分泌状态时，受诸多因素的影响，因此应在禁水试验后测定AVP。正常人禁水可刺激ADH分泌。中枢性尿崩症AVP缺乏，禁水刺激亦不能使AVP分泌增加。
（6）下丘脑激素兴奋试验：目前已合成的有四种下丘脑激素，TRH、GnRH、CRH和GHRH，用于做兴奋试验判断下丘脑、垂体功能。注射下丘脑激素后检测垂体激素的分泌情况可判断病变在垂体本身或下丘脑。如病变部位在垂体，注射释放激素后靶腺激素水平不升高，而下丘脑疾病靶腺激素水平可明显提高，但较正常人分泌高峰出现晚，呈迟发反应。应注意的是，慢性下丘脑疾病由于长期释放激素缺乏，一次刺激可能不发生反应，连续3～5次后即可有迟发反应出现。
2.其他检查
（1）克罗米酚（Clomiphene）试验：克罗米酚为抗雌激素药，阻断雌激素受体，引起功能性雌激素缺乏，从而使GnRH释放。方法为：克罗米酚50～150 mg连续5～7 d用药（月经期时可在月经第5d开始应用），用药前及7～10 d每天抽血测LH、FSH。正常成年男性或女性LH、FSH刺激后第2d开始上升，第5～7 d达高峰，LH比基础值升高2～4倍，FSH升高1.5～2倍，女性12 d后月经来潮，通过基础体温测定可知有无排卵。下丘脑疾病时，克罗米酚试验无反应，随着LHRH兴奋试验的应用，克罗米酚试验应用已减少。
（2）影像学检查：主要是脑中部位X线片，颅咽管瘤、松果体瘤有钙化影，CT扫描，核磁共振对诊断有意义，可助确定肿瘤及其扩展情况。必要时可做脑血管造影。
（三）鉴别诊断
1.垂体原发疾病
不具有下丘脑自主神经紊乱的症状，没有睡眠、食欲和体温的特殊异常，多无尿崩症。
2.下丘脑功能性紊乱
精神创伤、环境变迁时也可伴厌食消瘦及垂体前叶功能减退的表现，如性腺功能的障碍，闭经、阳痿等，但无器质性损害，改变环境等可使其恢复。下丘脑急性功能紊乱见于低温、麻醉、烧伤、创伤、脓毒血症等紧急应激状态时，此时常伴高血糖，应激过后可恢复。
3.神经衰弱
患者可有睡眠障碍，消瘦等表现，但无激素水平的改变。