二、诊断
对于垂体侏儒的患者，追问病史是非常重要的。需要了解患者母亲妊娠及分娩情况；患病、感染、服药、营养、创伤等；患儿生后的身高、体重变化及父母和家人的生长发育。
（一）临床表现
1.症状
（1）生长速度缓慢：是侏儒症的重要临床特征。胎儿生长速度不需GH，因此出生时身长和体重往往正常，数月后才开始生长发育迟缓。但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢。一般认为生长速度在3岁以下低于每年7 cm，3岁至青春期小于每年4～5 cm，青春期小于每年5.5～6 cm者为生长缓慢，应做进一步的检查。
（2）营养良好：患儿体重等于或大于同身高儿童的体重，呈轻度向心性肥胖，皮褶厚度在正常上限范围内，故其体重偏离正常范围的时间要比身高晚得多。
（3）身材矮小：是相对矮小，严重者常很明显。在青春期前年龄的患儿身体比例同儿童时期，头大，手足小，面容幼稚但较躯体显老，皮肤细腻，毛发少且柔软。
（4）智力发育一般正常：学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
（5）性腺发育落后：单纯GH缺乏者，可仅有性发育延迟，伴性腺激素不足者，性器官不发育，第二性征缺如，男孩睾丸小，隐睾症多见，无胡须、腋毛和阴毛，无精子，无性欲；女孩原发闭经，乳房、臀部发育差，无阴毛和腋毛。
（6）其他症状：由下丘脑、垂体部位肿瘤引起者，可出现局部受压症状，如视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压增高的表现如头痛等。
2.体征
除上述典型症状外，查体时应注意以下几点。
（1）年龄身高曲线：以各年龄组儿童身高均值±2SD（标准差）作两个曲线，此范围代表了95%群体的状况。
（2）身高百分位曲线：将同年龄、同性别儿童身高按一定的组距从低到高排列，用百分比说明在某一高度出现的比例。监测患者身高在此年龄中所占的地位，正常儿童应在第3～97位之间。
（3）身高百分位曲线生长速度曲线：一般以每年身高增加的厘米数表示，正常时出生第一年生长最快，3岁以后至青春期大约每年增长4～7 cm，青春期身高猛长约持续2年，每年增高8～12 cm。
（4）其他：测量体重、坐高、上部量、下部量及其比率，指间距等，对诊断及鉴别诊断均有意义。国际上对病理性身材矮小患者的诊断原则是：①身材低于同年龄、同性别组正常身高平均值3 SD者，应进行垂体功能检查；②身材在同年龄、同性别组正常身高平均值2～3 SD者，应做垂体功能检查，如正常，应观察生长速度至少6个月；③如身材在同年龄、同性别组身高均值0～2 SD时，先观察生长速度6个月以上再决定是否进行激素检查；④观察1年以上，身高百分位曲线如在3位以下时，即应做激素测定。
为早期发现侏儒症患者，避免成年后因身材矮小所致的心理异常，应常规对身材矮小的患儿进行生长速度的监测，若怀疑患儿有身材矮小，应按下列程序进行病因的鉴别诊断。
（二）检查
1.必要检查
（1）GH的测定：正常人的24 h血GH谱为在稳定的低水平间有脉冲性的分泌，GH正常基础值为1～5 μg/L。
1）睡眠实验：最恒定的血GH分泌脉冲是与睡眠后第一个慢波睡眠相关联的。夜间入睡后30～60 min出现GH高峰，可于入睡后60 min取血测定，患儿基础值往往为零，且睡眠后无高峰出现。
2）运动试验：嘱患儿运动，如上、下楼梯5～20 min后测GH，如升高可除外GH缺乏症，而降低不能确诊本症。因此，此两项实验的主要用途是除外GH缺乏症患者，不能用来确诊侏儒症。
（2）兴奋试验：是检测GH储备功能的试验，侏儒症患者经兴奋后生长激素无明显升高，常低于5 μg/L，而正常人则可超过10 μg/L。有时受试者对一种兴奋试验不起反应，而对另一种兴奋试验反应正常，因此，需至少两项兴奋试验均无GH反应，才能诊断侏儒症。
进行兴奋试验时要在早晨空腹安静状态下进行，避免饮食、应激等因素的影响。为避免采血时的刺激，最好应用静脉导管，导管内置肝素（10～20 mL 0.9%的氯化钠溶液加肝素0.1～0.2 mL）以保持血管通畅。试验在留置导管后15 min进行。
1）胰岛素低血糖兴奋试验：普通胰岛素0.05～0.1 U/kg注射，于0 min，30 min，60 min，90 min和120 min分别取血测血糖、GH和皮质醇，如血糖下降50%或血糖低于（2.78 mmol/L），GH应＞10 μg/L，反应高峰出现于30～60 min。此试验应在严格监护下进行，胰岛素注射后20～30 min出现低血糖、心悸、出汗，60 min左右自然消失，如病情不重，继续试验；如有昏睡、痉挛等危险情况，用50%的葡萄糖终止试验。有肾上腺皮质功能不全、冠心病和癫痫者禁用。
2）精氨酸兴奋试验：精氨酸可抑制生长抑素的分泌而促进GH分泌。0.5 g/kg的5%～10%的精氨酸溶液30 min输入，于0 min及给药后30 min，60 min，90 min取血测GH。GH的峰值出现于兴奋后的60 min，本试验无不良反应。(https://www.daowen.com)
3）左旋多巴兴奋试验：L-多巴通过刺激GHRH促使GH的分泌。予L-多巴10 mg/kg口服，于0 min，30 min，60 min，90 min和120 min取血测GH值，峰值在60～90 min出现，不良反应有一过性恶心、头晕。心脏病患者慎用。
4）可乐定兴奋试验：可乐定可通过刺激α2受体促进GHRH的分泌。可乐定0.15 mg/m2口服，于0 min，30 min，60 min，90 min，120 min采血测GH值，峰值出现于60～90 min。试验结束后有嗜睡现象，由于可出现低血压，试验前后应测血压。
5）GHRH兴奋试验：为鉴别为垂体性或下丘脑性侏儒，予GHRH直接刺激GH细胞分泌GH。当病变在垂体时，对GHRH无反应；下丘脑病变时，GH分泌增高，但GHRH缺乏时，垂体GH细胞有继发性萎缩，因此应连续5d应用GHRH以观察GH细胞反应。方法为GHRH 1 μg/kg静脉注射，0 min，30 min，60 min，90 min采血测GH，峰值出现于60～90 min。不良反应为静脉注射时一过性颜面潮红，但小儿几乎不出现。
（3）X线检查：观察患者腕骨、肘关节、长骨干骺端X线片中骨化中心出现的情况来推算骨龄，一般较实足年龄落后2～3年。
2.其他检查
（1）IGF-1的测定：血IGF-1水平在儿童期随年龄增长而升高，青春期达高峰，以后降至成人水平，女性较男性略高。与GH不同的是IGF-1没有波动性变化，因而可通过测定IGF-1来反映GH分泌。正常值：各实验室根据不同年龄、性别测定值来制订。由于儿童期IGF随年龄而变化，且与营养状况有关，营养不良及各种慢性消耗性疾病均可使此值降低。因此，IGF-1的测定仅作为参考。
（2）尿GH排量的测定：尿GH排量仅占GH整合分泌的0.01%。24 h或过夜尿GH排量与血GH平均值及兴奋值呈正相关，故其测定值可鉴别正常儿童及侏儒症患者。正常儿童尿GH排量在青春期前很低，青春期升高2倍，30岁前成年人又下降至青春期前水平，此后逐渐下降，可至测不出的水平。
因此患儿测定结果必须与同年龄组正常人比较，且灵敏度要高，要求尿标本必须先提取，荧光测定。
（3）GH受体测定：是测定GH的生物活性。
（4）视野检查。
（5）蝶鞍X线检查：必要时行CT、MRI以除外垂体瘤。
（6）性腺功能检查。
（7）染色体检查。
（三）鉴别诊断
1.青春期延迟
青春期可晚至18岁，男孩多见，生长发育较同龄儿童延迟，骨龄落后，性腺发育及副性征成熟也比正常儿童为晚，但智力正常，血GH水平正常，一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。青春期予绒毛膜促性腺激素刺激，其睾酮可出现增高反应。
2.遗传性
与父母身材矮密切相关，生长速度始终低于同龄人，属正常矮人，激素测定正常。
3.呆小病
甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退的其他表现，智力低下，T3、T4明显降低，GH正常。
4.性腺发育障碍
性腺发育障碍（Turner综合征）属染色体异常，典型病例核型45X（缺少第二个性染色体），患者表型为女性，除最终身材矮小外，还有颈蹼、肘外翻等先天畸形，性器官发育不全，常有原发性闭经，有的患儿智力低下，血GH不低。
5.全身性疾病所致侏儒症
儿童期心、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染，如血吸虫病、结核、钩虫病等，均可导致生长发育障碍，可根据原发病的临床特征加以鉴别，最终身高往往与疾病的严重程度和持续时间有关。