一、概述
（一）定义
垂体性侏儒症又称生长激素缺乏性侏儒症（GHD），是指自儿童期起病的腺垂体生长激素分泌不足或功能障碍所致的生长发育障碍。
（二）病因和发病机制
垂体性侏儒症的病因主要有以下几种。
1.特发性
约2/3生长激素缺乏性侏儒症为特发性，临床上往往无明显病因，有尸检报道显示垂体萎缩变小、组织纤维化。近年发现给予生长激素释放激素治疗后多数患者血浆生长激素升高，生长加速，提示其病变部位在下丘脑，考虑与围产期病变造成下丘脑损伤有关。围产期病变以异常胎先露及出生后窒息较常见。
2.先天性
脑发育异常：无脑畸形，垂体前叶缺如，垂体前叶异位。
3.遗传性疾病
基因缺陷所致，可为单纯GH缺乏，或多种激素缺乏，最常见者为促性腺激素缺乏。
4.继发性
（1）肿瘤：下丘脑或垂体附近的肿瘤，如颅咽管瘤、垂体肿瘤、视神经交叉胶质细胞瘤等浸润、压迫。
（2）感染：生长时颅脑损伤，其他原因造成的脑内伤及颅底骨折等。(https://www.daowen.com)
（3）鞍区放射性治疗：GH是最常见及最早受影响的垂体激素。前瞻性研究证实，放射剂量＞2 500 Gy，65%患儿有GHD，年幼儿童比年长儿童更易受累，若放射治疗已5年仍无侏儒症者，一般不再会有；凡已发生侏儒者不会恢复。
5.心理社会性侏儒
一般在2～4岁间发病，由于患儿所受的心理社会应激，影响了大脑皮质向下丘脑传播的神经冲动，致间断可逆的抑制下丘脑释放激素GHRH所致。特点是：①患儿遗传的体格生长和精神发育的能力是正常的；②由于异常的敌意环境使患儿产生侏儒症，GH水平偏低，有稀奇古怪的生活习惯，精神状态不正常；③此综合征是可逆的，当远离敌意环境后，虽无药物、激素或心理治疗，症状可有明显恢复，GH在几天内升至正常。
6.其他
生长激素水平并不降低，甚或升高，但生长介素浓度降低，注射生长激素后也不升高，提示肝细胞受体缺陷。
目前认为，GH并不直接影响外周组织细胞的生长与增殖，而是先作用于某些靶器官，如肝、肾等，产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）即生长介素，IGF-1与血浆蛋白结合后，经血循环至全身各组织而发挥作用。根据GH和IGF-1水平及患儿对外源性hGH的治疗反应将GH缺乏症分为四型。
Ⅰ型：最常见，血GH和IGF-1基值均低，给予外源性hGH后治疗效果良好。
ⅠA型：常染色体隐性遗传，并伴有GH基因组的缺陷，可有出生身高矮小。
ⅠB型：常染色体隐性遗传，GH分泌不足，无基因异常。
Ⅱ型：又称Laron型，为常染色体显性遗传，血GH高，但IGF-1极低，对hGH无明显反应，但对重组人IGF-1有治疗效果，多见于犹太人。
Ⅲ型：血GH和IGF-1均低，对外源性GH不敏感，可能垂体和肝脏均不正常。
Ⅳ型：血GH和IGF-1均正常，对外源性hGH无效，可能是周围组织对IGF-1不敏感，见于非洲侏儒。