一、诊断要点

1.临床表现

MDS分为5个类型，即难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-T）及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。

（1）RA及RAS以贫血为主，呈慢性过程。病情可长期变化不大（中位生存期分别为70个月及65个月），RAS有环形铁粒幼细胞增多。

（2）RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明显贫血、出血和（或）感染，可伴有肝、脾大。病情呈进行性发展（中位生存期分别为10个月及5个月）。多在短期内转变成急性白血病（分别占40%及60%）。有的患者虽未发展成白血病，但可因感染、出血而死亡。

（3）CMML以贫血为主，可伴感染或出血，常有脾大。血中单核细胞常增多，骨髓有病态造血，Ph染色体阴性，bcr/abl基因阴性可与慢性粒细胞白血病相区别。中位生存期为20个月。30%转变为急性白血病。

2.辅助检查(https://www.daowen.com)

（1）血常规和骨髓象：患者血常规常为全血细胞减少，亦可为一系或两系血细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃，少数患者可增生减低。血常规和骨髓象有病态造血表现。

（2）细胞遗传学异常：近40%的患者有染色体异常；常见者有-5，5q-，-7q，三体8，20q+等。

（3）病理学改变：在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞的簇集。此外，还可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。

（4）粒-单系祖细胞半固体培养：常表现为粒-单系祖细胞集落减少，而集簇增多。集簇集落比值增大，预示向白血病转化。

3.诊断标准

临床上患者主要表现贫血，常伴有出血和（或）感染。外周血有一系、两系或全血细胞减少，骨髓常有2个或3个细胞系列病态造血。病理活检可见ALIP和骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。MDS常有染色体畸变。细胞培养有CFU-GM集落少而集簇多等特点。但应除外再生障碍性贫血等全血细胞减少性疾病和其他病态造血的疾病，如急性红白血病、原发性骨髓纤维化症以及巨幼细胞性贫血等。CMML应与慢性粒细胞白血病鉴别。