一、概述

（一）定义

垂体前叶生长激素细胞分泌过量生长激素（GH）引起骨骼和软组织过度生长，起病在青春期前骨骺尚未愈合时，长骨生长致身材高大为巨人症；当青春期后成年发病时，骨骺已愈合，身材不再长高，只长骨增宽、增厚为肢端肥大症；若青春期前起病至成年疾病仍进展者为混合型，即肢端肥大巨人症。(https://www.daowen.com)

（二）病因

引起本病的主要原因为生长激素细胞腺瘤，少数为增生，增生者可有GHRH分泌过量，但过量的GHRH分泌亦可致腺瘤形成，所以增生也可能是疾病的中间阶段，极少为癌。男女之比为1.3∶1～2.2∶1。生长激素腺瘤为嗜酸或嫌色细胞瘤，发病率仅次于泌乳素瘤及无功能垂体瘤，居垂体瘤第三位。也可以是多发性内分泌腺瘤Ⅰ型的一部分，或与其他散发性内分泌肿瘤相连发生。生长激素分泌过多的发病机制已有众多研究，目前已知的GH分泌瘤形成因素有GHRH的过度刺激、中枢神经递质分泌缺陷、GHRH受体的Gs蛋白基因突变使腺苷酸环化酶活性持续性自主升高等。1983年Melmed提出内分泌肿瘤的发生可以分为两期，诱导期和促长期。诱导期垂体细胞有自发的或获得的变异，导致异常的细胞基因表达。此后激素、生长因子或突变基因的表达产物刺激肿瘤生长，而进入促长期。垂体GH细胞的内在变异及中枢调节失控支持此学说。