三、诊断对策
(一)诊断要点
癫痫的诊断必须回答下列数个问题:①是否癫痫?②何种发作形式的癫痫?③病因是什么?因为只有确诊,明确发作形式和明确可能的病因,才能正确地选择药物和制订治疗方案。
1.确定是否癫痫
在大多数情况下,依据详细的病史,即向患者家属或目睹者了解整个发作过程,包括可能的诱发因素、起始情况、发作时程、发作时的姿态和面色、意识状况、发作后的表现,是否伴随咬舌、尿失禁及跌伤等,以及发作的次数、间歇期有无异常;了解家族史、生长发育史、有无热性惊厥、颅脑外伤、脑膜炎、脑炎史等;并进行详细的体检,可以初步诊断,必要时可做辅助检查。
2.明确何种类型的癫痫
要根据发作形式的描述、医师或陪伴者目睹的第一手资料判断发作类型,亦可根据脑电图检查结果确定癫痫的临床类型。
3.判断癫痫的病因
根据病史和神经系统检查,针对所怀疑的病因进行有关检查,如电解质、血糖、肝和肾功能,头颅CT、MRI、SPECT、DSA和PET等,了解有无脑结构的损害灶。皮肤、皮下结节的活检可为病因提供依据。
(二)鉴别诊断要点
临床上应与以下几类发作性疾病相鉴别。
1.假性癫痫发作
假性癫痫发作又称心因性发作,多有情绪或心理诱发因素,发作形式不典型、非刻板,发作时间相当长,意识不丧失,一般不伴有自伤和尿失禁,脑电图正常。伴有过度换气的恐惧发作或焦虑发作可能出现感觉症状、抽搐等。
2.晕厥
晕厥为脑血流灌注短暂、全面不足所致的意识瞬间丧失,主要由血管运动失调或心血管疾病引起,多有明显的诱因,如疼痛、情绪激动、胸内压突然升高(咳嗽、发笑、用力、憋气等)、久站,以及用力、奔跑等。晕厥发生前一般先有头晕、胸闷、黑矇等症状,发作时面色苍白、出汗,有时脉搏微弱。少数患者可伴短暂抽搐、尿失禁。有时需脑电图和心电图监测来鉴别。
3.偏头痛
偏头痛的视觉先兆和偶然出现的肢体感觉异常要与部分发作相鉴别。偏头痛的先兆症状持续时程较长,随后都有头痛发作,常伴恶心和呕吐,有头痛发作史和偏头痛家族史。
4.短暂性脑缺血发作(TIA)
短暂性脑缺血发作为脑局部血流灌注不足所致的功能障碍,表现为功能抑制的现象,多见于中老年患者,常伴有高血压、高血脂及脑血管疾病史。此外,在儿童、成人中尚存在许多非癫痫性发作,如屏气发作、遗尿、磨牙、梦魇、腹痛、低血糖发作等。多数通过病史询问和必要的检查可以鉴别。
(三)临床类型
1.部分性发作
部分性发作是由于脑皮质某一区域的病灶造成,通常由于损害的区域不同而引起不同的表现类型。如一侧或两侧颞叶损害可造成精神运动性发作,嗅幻觉的发作可能病损在钩回前部,所以临床表现有一定的定位意义。发作时程较短,一般1 min至数分钟。根据发作期间是否伴意识障碍,以及是否继发全身发作,又分为简单部分性发作、复杂部分性发作和部分发作继发全身发作三种类型。
(1)简单部分性发作:痫性放电仅限于一侧大脑半球相对局限的区域,发作时无意识障碍,对发作经过能充分回忆,具体表现决定于痫性放电的部位。
运动性发作:指局部肢体抽搐。多见于一侧口角、眼睑、手指或足趾,也可涉及一侧面部或一个肢体。若发作自一处开始,按大脑皮质运动区的分布顺序缓慢移动,如自一侧拇指沿腕部、肘部、肩部扩展,称为杰克逊运动发作,病灶在对侧运动区;表现为头、眼、躯干向一侧偏转的发作,偶尔造成全身旋转者,称为旋转性发作;一侧上肢外展、肘部半屈,伴有向该侧手部注视的发作者,称为姿势性发作。较严重的部分运动性发作后,发作部位可遗留暂时性的瘫痪,成为Todd瘫痪。局部抽搐偶尔可持续数小时、数天,甚至数周,则形成持续性局限型癫痫,称为癫痫持续状态。
感觉性发作:可分为体感性发作和特殊感觉性发作。
体感性发作:多为针刺感、麻木感、触电感等。大多发生在口角、舌部、手指或足趾,病灶在中央后回躯体感觉区。也有按皮质感觉代表区的分布扩散,犹如杰克逊发作。
特殊感觉性发作:表现为①视觉性,简单视幻觉如闪光,病灶在枕叶;②听觉性,简单幻听,如嗡嗡声,病灶在颞叶外侧或岛回;③嗅觉性,闻到焦臭味,病灶多在额叶眶部杏仁核或岛回;④眩晕性,眩晕感、漂浮感、下沉感,病灶在岛回或顶叶。特殊感觉性发作均可作为复杂部分性发作或全身强直阵挛发作的先兆。
自主神经发作:如烦渴、欲排尿感、出汗、面部及全身皮肤发红、呕吐、腹痛等,胃肠道症状很少单独出现。病灶在杏仁核、岛回或扣带回。
精神性发作:表现为①遗忘症,如似曾相识、似不相识、快速回顾往事、强迫思维等,病灶多在海马部;②情感异常,如无名恐惧、愤怒、抑郁和欣快等,病灶在扣带回;③错觉,如视物变大或变小、听声变强或变弱,以及感觉本人肢体变化等,病灶在海马后部或者颞枕部。精神症状虽可单独发作,但它常为复杂部分发作的先兆,有时为继发的全身强直阵挛发作的先兆。
(2)复杂部分性发作:多数自简单部分性发作开始,随后出现意识障碍、自动症和遗忘症,也有发作开始即有意识障碍。复杂部分性发作也称精神运动性发作;因其病灶在颞叶,故又称颞叶癫痫;也可见于额叶、嗅皮质等部位。以嗅觉先兆起始的复杂部分性发作又称为钩回发作。复杂部分发作在先兆之后,患者呈部分性或完全性对环境接触不良,做出一些无意义或似有目的的动作,即自动症,表现为患者突然瞠目不动,然后机械性地重复原来地动作,或出现反复吸吮、咀嚼、清喉、搓手、解扣、摸索等;甚至游走、奔跑、乘车上船,也可自动言语或叫喊、唱歌等。(https://www.daowen.com)
(3)继发全身发作:任何类型的部分发作都有可能发展成全身强直阵挛发作、强直发作或阵挛发作,患者意识丧失、惊厥。
2.全身发作
痫性放电从一开始即同时涉及两侧大脑半球,常以意识丧失为首发症状,没有从脑局部起始的任何临床或脑电图表现。根据发作时的运动表现可分为以下6种亚型。
(1)全身强直阵挛发作(GTCS):以意识丧失和对称性抽搐为特征。发作可分为三期,①强直期。患者突然意识丧失、跌倒、全身骨骼肌同时持续性抽搐、上睑抬起、眼球上翻、喉部痉挛、躯干和四肢紧张性伸直,持续20 s左右。②阵挛期。全身间歇性阵挛,频率由快变慢,松弛期逐渐延长,最后一次强烈阵挛后抽搐突然停止,本期持续约1 min。此期因患者伴有阵挛性呼吸,唾液和支气管分泌物增多,同时可能会造成舌咬伤,因此口中有白沫或血沫,还可能发生尿失禁。在以上两期中可见心率加快、血压升高、支气管分泌物增多、瞳孔散大和对光反射消失、呼吸暂时中断、皮肤发绀,病理反射征阳性。③惊厥后期。呼吸首先恢复,继而心率、血压、瞳孔等恢复正常,意识逐渐清醒。自发作开始至清醒历时5~10 min。清醒后常感头晕、头痛、全身酸痛和乏力,对抽搐全无记忆。个别患者在完全清醒前有一短暂的自动症或情感异常。
(2)失神发作:典型失神发作发作时脑电图通常为规则而对称的3 Hz棘慢复合波及多棘-慢复合波,亦常为双侧性。发作间期脑电图往往正常,但可有阵发性活动(如棘波或棘-慢复合波),这种活动一般规则而对称。失神发作的特点是突然起病,中断正在进行的活动,茫然呆视,可能有双眼短暂上翻,如果患者正在说话,则可变慢且中断;如正在走路,可突然站立不动;如正在进食,则食物在送往口腔的途中突然停止。此时与之说话往往无反应。当和有些患者说话时,可使其发作中止。发作持续数秒至半分钟,然后和开始一样迅速消失。
可有以下几种类型:①仅有意识障碍的失神,发作表现如上所述,发作时无其他活动。②有轻微阵挛成分的失神,发作失神与上述单纯失神一样,但可出现眼睑、口角或其他肌群的阵挛性动作,其程度可由不易觉察的动作到全身肌阵挛性跳动;手中所持物品可以跌落。③有失张力成分的失神,发作时可有维持姿势和维持四肢的肌张力减低,导致头下垂,偶有躯干前倾、双臂下垂、紧握则可放松。偶尔张力减低到使患者跌倒。④有肌强直成分的失神,发作时肌肉可有强直性收缩,引起伸肌或屈肌张力对称性或非对称性增高。如患者正站立时,头可向后仰,躯干后弓,导致突然后退。头可强直性拉向一侧。⑤有自动症的失神,自动症表现如前述。在失神发作时,还可见似有目的的动作,如舔唇、吞咽、抚弄衣服或无目的行走等。如与之说话,则可咕哝作声或头转向说话声音处,当触碰患者,则可以来抚摸。自动症可十分复杂,也可很简短,致使随便观察不易发现。常出现混合性失神。⑥有自主神经成分的失神。以上②~⑥条可单独或共同出现。
(3)非典型失神发作:发作时脑电图较杂乱,可包括不规则棘-慢复合波,快活动或其他阵发性活动。异常为两侧性,但常不规则和不对称。发作间期脑电图的背景往往不正常,发作性电活动常不规则和不对称。可有肌张力改变,且更明显,其起病和(或)停止均非突然。
(4)肌阵挛发作:呈突然、短暂的快速肌肉或肌群收缩,可能遍及全身,也可能局限于面部、躯干或肢体。可单独出现,亦可有规律地重复,晨醒和刚入睡时最易发生。脑电图示多棘-慢波。
(5)强直发作:表现为全身肌肉强烈的强直性痉挛,肢体直伸、头和眼偏向一侧、颜面青紫、呼吸暂停和瞳孔散大。躯干的强直发作造成角弓反张。脑电图示低电位的10 Hz波,振幅逐渐升高。
(6)阵挛发作:表现为全身肌肉反复阵挛性抽搐,恢复较强直阵挛发作为快。脑电图示快活动、慢波及不规则棘慢波。
(7)失张力发作:表现为肌张力的突然丧失,造成垂颈、张口、肢体下垂或全身跌倒,持续1~3 s,可有或无意识障碍。脑电图示多棘-漫波或低电位快活动。
3.癫痫综合征
根据癫痫发作的起病年龄、发作类型、有无脑损害、脑电图改变、家族史等因素确定癫痫综合征的类型。现将较常见的癫痫综合征分述如下。
(1)儿童良性中央回-颞区棘波灶癫痫:又称良性中央回癫痫。占儿童期癫痫的15%~25%。于3~13岁起病,表现为一侧面、舌抽动,常伴舌部僵滞感、言语困难、吞咽困难、唾液增多,可涉及同侧肢体,偶尔扩展成全身强直阵挛发作。常在睡眠时发作。频率较稀疏,一般数月或更长时间发作一次。脑电图可见一侧或两侧交替出现的中央回-颞区高波幅棘波。预后良好,易于药物控制,大多在青春期前完全缓解。
(2)儿童枕叶放电灶癫痫:发病年龄自15个月至17岁(平均7岁)。常为发作性的视觉症状如黑曚、视幻觉(移动的光点)或错觉(视物变小等),随后可有偏侧阵挛性抽搐,偶可有大发作。发作后有头痛。闭眼时脑电图示枕叶有高波幅棘波或尖波,睁眼时消失,此为与其他癫痫的鉴别点。它是良性癫痫,预后良好。
(3)婴儿痉挛症(West syndrome):出生后1年内发病,表现为快速点头样痉挛,常呈突然的屈颈、弯腰动作,也可涉及四肢。每次痉挛1~15 s,常连续数次至数十次,以睡前和睡后最频繁,常伴有精神运动发育迟滞。脑电图呈特征性的弥散高电位不规则慢活动,杂有棘波和尖波,称为高峰节律紊乱。预后不良,有半数以上转为Lennox-Gastaut综合征。
(4)Lennox-Gastaut综合征:起病于学龄前。患者多伴有智能发育障碍,可有多种发作形式,以强直发作最常见,其次有失张力发作、肌阵挛发作、全身强直阵挛发作等,每天发作达数次。脑电图背景活动异常,伴有1.5~2.5 Hz棘-慢波或尖慢波。抗癫痫药物较难控制发作,预后不佳。
4.癫痫持续状态
癫痫持续状态系指一次癫痫发作持续30 min以上,或连续多次发作,而发作间期意识未恢复至清醒的一种状态。任何类型的癫痫发作均可出现癫痫持续状态,以全身强直阵挛发作的持续状态为多见。停药不当或不规范的抗癫痫药治疗是最常见的原因。诱发因素包括感染、过度疲劳、孕产和饮酒等。在成人的症状性癫痫中,部分以癫痫持续状态为首发表现。癫痫持续状态是一种危重状况,惊厥性全身性抽搐一次接连一次,意识始终不清,如不及时控制,可引起高热、感染、电解质紊乱、酸中毒,心、肺、肝和肾等多脏器衰竭,肌红蛋白尿等,并可导致死亡。非惊厥性失神性发作持续状态,也可导致数小时的意识障碍、精神错乱等。
癫痫持续状态可分为以下6类。
(1)全身惊厥性癫痫持续状态:包括GTCS癫痫持续状态、强直性癫痫持续状态、肌阵挛性癫痫持续状态等。最常见的是GTCS癫痫持续状态。临床表现为反复的全身强直-阵挛发作,或两次发作间意识不清,或一次发作持续30 min以上。开始时一般呈大发作相,以后症状加重,发作时强直期持续时间延长,而阵挛期持续时间减少,两次发作之间隔时间缩短,昏迷不断加深,出现严重的自主神经症状,如发热、心动过速或心律失常,呼吸加快或呼吸不稳,血压在开始时升高,后期血压下降,腺体分泌增加,唾液增多,气管、支气管分泌物阻塞,以致呼吸道梗阻,发生青紫缺氧症状。此外,常有瞳孔散大,对光反射、角膜反射消失,并出现病理反射。
多数患者一开始就是全身性发作,约45%的患者可能由局限性发作发展而来,后者常提示病灶所在,说明为继发性癫痫。发作可持续数小时至数日,发作可以突然停止或逐渐延长时间,发作减轻,然后缓解。
(2)简单部分性发作持续状态:主要有简单部分性运动性发作持续状态,又称Kojewnikow癫痫。表现为身体的某一部分持续不停地抽搐达数小时或数天,但无意识障碍,可扩展为继发性全身性癫痫,是第二种常见的癫痫持续状态形式,可以出现在有阵挛性发作的患者或作为急性神经系统损害的症状。局灶性运动性癫痫持续状态易累及面、眼或上肢,在面部倾向于阵挛性发作,在肢体则倾向于强直-阵挛性发作,有时可累及对侧肢体,偏身痉挛性发作间隙常有神经系统体征,抽搐的一侧肢体常有短暂的轻偏瘫,称为Todd麻痹,有时出现巴氏征阳性等锥体束损害的体征,患者可以伴有某种程度的意识障碍及自主神经症状。
常规脑电图显示额叶、中央区、前颞,常可发现发作性棘波、慢波及8~15 Hz节律活动,少数患者脑电图也可无异常改变。
(3)复杂部分性发作持续状态:又称精神运动性发作持续状态,此种发作临床上罕见。常表现为两种形式,一是患者长时间处于朦胧状态,并有反应迟钝,部分性语言及似有目的的自动症。二是患者有一连串的发作性部分性发作,并伴有凝视、无反应、语言障碍、固定不变的自动症,两次发作期间意识呈朦胧状态。脑电图上常显示持续的慢波,以意识朦胧状态时尤为明显,或者在弥散性慢波的背景上出现额叶的棘慢波放电。
(4)全身性非惊厥性癫痫持续状态:主要有失神状态或小发作状态,表现为发作时意识混浊,精神错乱,轻度意识障碍时,只有思维及反应变慢,不易被发现,当有严重意识混浊时,则缄默不语或语言单调、少动、定向力丧失,也可发展为木僵昏睡状态,所有的精神活动都丧失,患者仅对较强烈的刺激有反应,部分患者发作时有面、脸及手的自动症,发作可持续3 min至12 h或更长。失神性癫痫状态以儿童为多见,但有相当一部分出现在成人。
脑电图在鉴别诊断中有决定意义,其表现为持续的或间断的棘慢波放电,可以是规则的3 Hz的棘-慢波,但更多见的是2~3 Hz的不规则的棘-慢波或多棘-慢波放电。
(5)偏侧性癫痫持续状态:多见于婴幼儿,表现为半侧阵挛性抽搐,常伴有同侧偏瘫,称为半身惊厥-偏瘫综合征(HH综合征)。
(6)新生儿期癫痫持续状态:表现多样而不典型,多为轻微抽动,肢体奇异的强直动作,常由一肢体转移至另一肢体,或为半身抽搐发作。发作时呼吸暂停,意识不清,具有特征性EEG异常,1~3 Hz慢波夹杂棘波,或2~6 Hz节律性棘-慢波综合,阵挛性发作有棘、尖波放电。