二、诊断
（一）临床表现
1.症状
（1）多饮、多尿为本病的主要症状。24 h尿量可多达5～10 L，尿色淡如清水，日夜尿量相仿，不论白天与晚上，每30～60 min需排尿和饮水，每天尿量十分固定，不受进食、活动等影响。患者常诉口干舌燥，口腔灼热感，喜饮冷水。一般起病较急，如继发于颅脑手术或颅底骨折所致下丘脑垂体柄损伤者常能说出几小时内出现症状，即使是特发性者也可在几天内出现多尿症状。手术或损伤后发生的继发性尿崩症可有以下不同的临床经过。①损伤后1～4 d出现多尿，此后持续终生。②初期可有轻微的多尿，而后4～7 d尿量逐渐减少至正常以后不再复发。③中期多尿，中间期仅有几天尿量正常，然后出现永久性多尿，可能的机制是损伤早期由于神经垂体损伤或水肿所致的一过性AVP分泌障碍，中间期神经细胞变性坏死释放出细胞内贮存的AVP，后期则是神经细胞坏死崩解，残存的神经细胞不能产生最低需要量的AVP。
（2）由于明显渴感而不能进固体食物，热量营养摄入不足，加之大量排尿营养物质随之流失，故多消瘦，体力下降。
（3）因多饮多尿症状彻夜持续，患者睡眠质量很差，故精神萎靡不振，工作学习受到影响，但智力无明显下降。
（4）体内细胞内外液缺乏致肠道内缺水，导致便秘。
（5）继发性尿崩症患者，当病变累及下丘脑口渴中枢时，由于渴感消失，不能及时补充大量水分，出现严重失水，血浆渗透压和血清钠浓度明显升高，出现极度软弱、发热、精神症状，如不及时治疗，病死率高。
（6）继发性中枢性尿崩症的原发病表现。颅内肿瘤时可出现视野缺损，眼球运动障碍和头痛等症状。
肉瘤和肉芽肿等下丘脑疾患时，初期由于高泌乳素血症，可出现泌乳，而当垂体前叶受累出现功能低下时，尿崩症者的尿量可减少，可部分掩盖尿崩症的症状，肿瘤出现在青春期前，可伴有生长发育障碍。
2.体征
查体可见患者营养欠佳，消瘦，皮肤弹性差、口唇干燥，如伴有摄水减少时，可出现血压下降、脉搏微弱、心率增快等循环衰竭的表现。伴颅内肿瘤者可有原发病表现，如视野缺损、眼球运动障碍。
（二）检查
1.必要检查
（1）尿液检查：成人每天尿量在4 000 mL以上，儿童在2 000 mL以上，昼夜尿量无差异，尿比重低，常在1.006以下，尿渗透压可正常（600～800 mmol/L）或在280 mmol/L以下，部分性尿崩症患者的尿比重可稍高为1.010～1.012。
（2）血生化检查：血浆渗透压可正常（280～310 mmol/L）或稍高于正常，自由饮水时血渗透压＞310 mmol/L。
（3）内分泌检查：叙述如下。
1）血浆：AVP的测定基础水平是0.5～5 pg/mL，中枢性尿崩症时AVP水平极低，部分性中枢性尿崩症时，可有一定量分泌，常不易测定，因此临床尚未普遍采用。
2）禁水试验：正常人禁止饮水一定时间后，体内水分减少，血浆渗透压升高，AVP大量分泌，因而尿量减少，尿液浓缩，尿比重及渗透压升高。尿崩症患者由于AVP缺乏，禁水后尿量仍多，尿比重及渗透压仍低。
方法：本试验应在严密观察下进行，禁水前测体重、血压、尿量、尿比重或渗透压及血渗透压。禁水时间为8～12 h，禁水期间每2h排尿一次，测尿量、尿比重或渗透压，每小时测体重与血压。如患者排尿较多、体重下降3%～5%或血压明显下降，应立即停止试验，取血测渗透压，让患者饮水。
结果：①未禁水时，血浆渗透压＞310 mmol/L，而尿渗透压＜血渗透压，符合尿崩症；若血渗透压＜310 mmol/L＜尿渗透压＜600 mmol/L，继续禁水实验；②正常人禁水后，尿量明显减少，尿比重超过1.020，尿渗透压超过800 mmol/L，不出现明显失水。尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超过1.010，尿渗透压不超过血浆渗透压，为完全性尿崩症；部分性尿崩症患者体内尚存一定量AVP分泌，但不足以维持正常调节，禁水后尿比重可超过1.015，但小于1.020，尿渗透压可超过血浆渗透压，一般小于600 mmol/L，与正常人相比，仍显不足。本法简易可行，对诊断尿崩症有一定帮助，但禁水后尿的最大浓缩除AVP外，还取决于肾髓质高渗状态，所以，据此诊断尿崩症有时不可靠。
注意事项：对于严重的尿崩症患者，禁水可引起血压下降，心率加快，甚至虚脱。试验期间要密切监测血压、脉搏变化，一旦有低血压、心率快，即刻中止试验。
3）禁水-加压素试验：禁水一定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射AVP。正常人禁水后体内已有大量AVP释放，注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压进一步升高。
方法：禁水时间视患者病情程度而定，重者数小时即可，轻者需十余小时，当尿渗透压上升到一定水平不再变化，两次尿渗透压差＜30 mmol/L后，取血浆渗透压，然后皮下注射AVP 5 U，注射后1h测尿渗透压。
结果：禁水后注射AVP，正常人尿渗透压一般不升高，仅少数人稍升高，但不超过5%。尿崩症患者禁水后注射AVP，尿渗透压进一步升高，较注射前至少增加9%以上。AVP缺乏程度越重，反应越好，增加的百分比越多。
注意事项：包括以下几点。①应确认受试者的肾上腺皮质功能是正常的，有未控制的糖尿病、高血钙、低血钾、肾功能异常时，试验结果不可靠。为减少可能存在的试验误差，测血浆渗透压时可同时测血钠。②对冠心病者AVP的应用要慎重。③AVP试验可以皮下注射或口服去氨加压素（DDAVP）替代。④严密监测，避免过度脱水发生危险。(https://www.daowen.com)
2.其他检查
（1）生化检查：血电解质一般正常，可有血钠稍高，血尿素氮和尿酸水平可因大量排尿而有所降低。
（2）内分泌腺功能检查：甲状腺功能、肾上腺皮质功能、性腺功能可减低。
（3）眼底可异常：视野缩小，偏盲，视盘水肿及动脉硬化。
（4）影像学检查：蝶鞍扩大，鞍上占位病变，钙化阴影，颅内压增高等。
（5）其他：ADH分泌的刺激试验。
1）高渗盐水试验：正常人静脉滴注高渗盐水后，血浆渗透压升高，AVP大量释放，尿量明显减少，尿比重增加。尿崩症患者滴注高渗盐水后尿量不减少，尿比重不增加，但注射AVP后，尿量明显减少，尿比重明显升高。
方法：静脉点滴2.5%NaCl液，0.25 mL/（min·kg），点滴45 min，点滴开始后每15 min留尿一次，滴注完毕后30 min仍未出现明显尿量减少时，可予AVP 5 U皮下注射，于15 min及30 min留尿。
结果：正常人输入高渗盐水后，尿量减少80%，尿渗透压比血渗透压高，血AVP上升。尿崩症者，尿渗透压的上升不超过血浆渗透压，予AVP后，尿量才减少，比重上升。
注意事项：①高血压、冠心病者禁用；②有水肿性疾患时，有增加体液潴留的可能，要慎用；③应用高渗盐水后血浆渗透压上升不明显，如无心血管疾病，可配制成5%高渗盐水0.5 mL/（min·kg），滴注2h，或延长滴注时间；④本实验现已少用。
2）烟碱试验：烟碱有直接促进下丘脑-垂体后叶分泌AVP的作用。
方法：早晨空腹饮水20 mL/kg体重，尽量均匀在20 min内饮完。饮水后每15 min留尿，如连续两次尿量5 mL/min以上，则吸烟者3支，不吸烟者2支香烟30 min内吸完，或静脉注射（5 min）烟碱1 mg（吸烟者3 mg）+0.9%的氯化钠溶液10 mL。
结果：正常人注射后30 min内尿量可减少80%，尿崩症者仍为多尿状态。
注意事项：①烟碱可刺激ADH的分泌，作用强，但个体差异大；②有恶心、呕吐、头晕及血压下降等不良反应，现已少用。
（三）鉴别诊断
1.原发性多饮或精神性烦渴
原发性多饮或精神性烦渴主要表现为烦渴、多饮、多尿与低比重尿，与尿崩症非常相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起，并伴有其他神经官能症的症状，以女性为多。禁水、加压素试验或高渗盐水试验可使尿量显著减少（每分钟＜0.5 mL），尿比重≥1.016，尿渗透压＞血浆渗透压1倍以上。应注意一部分患者由于长期大量饮水，长期AVP分泌释放被抑制的“惰性”以及肾髓质长期处于低渗状态，在禁水试验的短时间内尚未恢复，上述试验结果可类似部分中枢性尿崩症，此时让患者主动限水2～4周后，重复试验可得到正确结果。尿崩症患者即使是轻度的水限制，也可引起脱水，如在水限制期间血钠水平上升到正常值上限时，则中止水限制。
2.肾性尿崩症
肾性尿崩症分原发性肾性尿崩症和继发性肾性尿崩症两种类型。原发性肾性尿崩症为性连锁隐性遗传疾病，其异常基因位于X染色体长臂Xq28部位，其肾小管对AVP不敏感，临床表现与尿崩症极相似。往往出生后即出现症状，多为男孩。继发性肾性尿崩症可因各种原因所致肾小管功能不全引起。禁水和高渗盐水试验均不能使尿量减少，对AVP亦无反应，血浆AVP水平正常。
3.糖尿病
糖尿病有三多一少症状，尿糖阳性，血糖高于正常。
4.高钙性多尿
高钙性多尿见于多发性骨髓瘤、甲状旁腺功能亢进症、结节症、癌肿骨转移、维生素D过多引起的血钙过高。禁水和高渗盐水试验尿浓缩功能存在但稍低于正常。血钙上升，尿钙增加及原发病表现可助鉴别。
5.低血钾性多尿
低血钾性多尿见于失钾性肾病、原发性醛固酮增多症。临床表现多尿、低比重尿、尿浓缩功能低下，但程度不如尿崩症重。肾功能变化、血压增高、血清钾过低，可助诊断。