二、病因

发病原理未明，不同的家系研究得到的结果不尽相同。1937年，Hjame等人对一个很大的家系进行研究，该家系中男性和女性均有糖尿病患者。当父母均无糖尿时，子女亦无糖尿；当父母中一方有糖尿时，部分子女出现糖尿。后续的研究也支持该病为常染色体显性遗传疾病。也有研究发现重度持续性糖尿可能是常染色体隐性遗传。原发性肾性糖尿的基因缺陷还有待于进一步明确。对3名日本患者的研究发现GLUT2葡萄糖转运子存在2个基因突变的杂合子（L389P和V423E），但其他研究并未发现类似情况。近来还发现肾性糖尿病患者存在钠糖共转运子的基因突变。本病还可能与6p染色体的HLA位点相关。在X连锁的低磷血症小鼠中也发现有糖尿。(https://www.daowen.com)