四、诊断

至今缺乏统一的诊断标准。AS临床、病理表现多种多样，因而必须结合临床表现、电镜、家系调查、Ⅳ型胶原检测结果等综合诊断。对于已排除其他原因所致的血尿患者或年轻不明原因肾衰竭患者应常规行电测听、眼科检查，仔细调查家族史。对于高度怀疑AS者行皮肤和（或）肾穿刺活检，进行肾、皮肤组织Ⅳ型胶原检测和肾组织免疫荧光、电镜检查。若电镜下GBM呈典型改变，Ⅳ型胶原检测呈特异性异常，可诊断本病，后者对遗传方式确定亦有帮助。对少数通过以上检查仍不能确诊的患者，只能依靠基因检测。(https://www.daowen.com)