Alport综合征

Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，是一常见的临床以血尿、进行性肾衰竭伴感音性耳聋、眼病变为特征的遗传性肾脏疾病。Waldherr报道1 000个肾组织标本中AS占1.7%，而Trachtman发现在儿童肾穿刺标本中符合AS诊断者高达11%。欧洲资料显示AS在导致终末期肾衰竭（ESRD）肾病中占2%。其遗传呈异质性，肾小球基底膜（GBM）超微结构改变是本病的特征性表现。近年来研究表明，本病实为一遗传性基底膜病，由编码组成GBM框架结构的Ⅳ型胶原不同α链基因突变所致。(https://www.daowen.com)