遗传方式和发病机制

在有家族史的TBMN患者中，绝大多数表现为常染色体显性遗传。对于其发病机制，目前尚不清楚。近年国外研究者在一些TBMN家系中检测到COL4A3和COL4A4基因突变，国内亦有类似报道，提示TBMN发病可能与Ⅳ型胶原有关。(https://www.daowen.com)

目前对发病机制的假设是由位于2号染色体COL4A3或COL4A4基因的杂合突变所致，而上述基因的纯合突变或复合杂合突变将导致常染色体隐性遗传的Alport综合征。上述假设可以解释为何TBMN是常染色体显性遗传病，同时也可以解释TBMN患者是常染色体隐性遗传Alport综合征致病基因携带者。同样，女性如果携带了X染色体编码的COL4A5基因突变，临床上也可以表现为TBMN。