一、发病机制

AS发病与GBM重要组成成分Ⅳ型胶原亚单位α链编码基因突变相关已得到研究者一致公认。

编码Ⅳ型胶原α1～α6链的基因COL4A1～COL4A6分别成对位于3条不同染色体上，其中COL4A1和COL4A6位于13号常染色体（13q34），COL4A3、COL4A4位于2号常染色体（2q36），COL4A5和COL4A6位于X染色体。(https://www.daowen.com)

组织分布研究显示正常情况下，α1（Ⅳ）链和α2（Ⅳ）链存在于所有GBM，而α3～α6（Ⅳ）链在部分组织中分布。