一、发病机制

视盘血管瘤主要包括视盘毛细血管性血管瘤、视盘海绵状血管瘤和视盘动静脉畸形。视盘毛细血管性血管瘤是视网膜血管瘤的一部分。单纯的视网膜毛细血管瘤又名von Hippel病，常伴有全身其他组织的毛细血管瘤，则称为von Hippel－Lindau（VHL）病。后者属斑痣性错构瘤病（phakomatosis）－母斑病中的一种。VHL是一种常染色体显性遗传性疾病。20世纪80年代后期，通过遗传连锁分析发现患者染色体3p25位点有基因发生突变，并把该基因命名为VHL。VHL基因在各种组织中都有表达，而不仅仅只表达在VHL病易感器官（中枢神经系统、肾上腺等）。研究发现，除了在VHL病中存在VHL基因的突变外，在许多无家族史的散发病例（如肾透明细胞癌、成血管细胞瘤）中也普遍存在VHL基因的突变或超甲基化现象。组织学上发生与视盘和视网膜及小脑的血管瘤相同，与发生于视盘和视神经筛板后的血管瘤一样，也可伴有先天性脑和全身血管异常，视盘毛细血管增生，并可延伸到视盘旁的视网膜全层，血管瘤边界不清，由衬以内皮的毛细血管构成，多数肿瘤内出现大的有空泡的间质细胞，邻近的视网膜外丛状层常有囊样变性。神经内血管瘤发生于视神经的眶内、颅内或视交叉部。

视盘海绵状血管瘤罕见，常伴有其他组织的血管畸形，为常染色体显性遗传，有不同的基因表现度和外显率，组织病理学检查，显示视盘及周围视网膜上有多发性有内皮细胞的薄壁血管，其大小不等，未见有动脉和静脉的直接吻合。病变虽可占据视盘周围的全层视网膜，但通常不侵犯脉络膜，血管瘤也不向巩膜筛板后方的视神经延伸。

视盘动静脉畸形：动静脉畸形也称为曲张血管瘤、动静脉交通、葡萄状血管瘤，是一段充盈的视网膜血管由视盘进入眼内，在周边视网膜上经过相当距离后再通过视盘走出眼外。组织病理学检查，由于瘤体血管的中层肌纤维变异，难以确定血管是动脉或静脉。在视神经中，神经组织受挤压，并由许多血管取代，在视网膜内大的血管可占据视网膜的全层。