二、临床表现

1．在VHL患者中，视网膜血管瘤常为最早出现的临床表现。眼底检查可见：血管瘤呈红色、粉红色结节状隆起，一般见不到营养血管，血管瘤的周围可有黄白色渗出物。瘤体内的血管扩张并可侵及视网膜深层组织。视盘表现为病态的增厚感，视盘表面黄白色肿物，隆起边界清楚，其内可见血管走行，无色素。视网膜上常有黄色渗出，如视网膜下积聚较多的渗出，可导致视网膜脱离，其脱离的范围不如视网膜毛细血管瘤那样广泛。通常很少见到出血，但如肿瘤较大，病程晚期也可能有出血，甚至玻璃体出血。B超检查可发现视盘前显示回声光团，其后与视盘相连，前部呈乳头状，眼眶CT检查可发现视盘前见隆起肿物。

毛细血管瘤可发生在视盘缘，沿视神经生长或发生在其他部分视网膜，常合并VHL病的其他表现，发病年龄15～40岁。最常见的症状是无痛性的视力下降，有些患者因肿瘤增长而致失明及发生非裂孔源性视网膜脱离，偶尔发生玻璃体出血和新生血管性青光眼。视网膜毛细血管瘤分为外生性和内生性二种类型，临床上最明显的是内生性血管瘤，向玻璃体内生长，肿瘤呈微红或橙色，隆起，边界清楚，可侵犯部分或整个视盘和邻近视网膜；外生性者位于视网膜深层，境界不清，自视盘边缘向外延伸，酷似视盘周围视网膜下新生血管。

视盘海绵状血管瘤常单眼发病，典型的是葡萄样丛生的扩张的动脉瘤，呈深红色小囊，部分被白色胶质或纤维组织覆盖，血管瘤可部分或全部遮盖视盘，几乎总是累及视网膜。若黄斑部未被累及时视力良好，视野检查可有生理盲点扩大，很少呈进行性。虽有报道并发出血并可向玻璃体或视网膜下间隙扩散，但很少见。

视盘动静脉畸形实为一种先天性静脉畸形，常为单侧发病，患眼同侧三叉神经分布区皮肤有时有血管痣，若伴有颅内血管瘤，由于侵犯视束可产生偏盲。

视盘血管瘤还有一些特殊类型，张扬等报告了一例巨大视盘血管瘤，在视盘上方发现一直径约1．5PD的橘红色血管瘤。田继辉等报告了一例单发的视神经血管母细胞瘤，并回顾性分析了14例全世界已报道的视神经血管母细胞瘤，他们得到的结论是：绝大多数视神经血管母细胞瘤病人合并有VHL病，单发视神经血管母细胞瘤非常罕见。

2．眼底荧光血管造影。视网膜毛细血管瘤眼底荧光血管造影检查可见肿瘤处的毛细血管在动脉期充盈，在造影晚期由于荧光素渗漏，肿瘤呈明显的强荧光，动脉期见到瘤体迅速出现强荧光，其大小形态基本保持一致。但亦有报道晚期染料无明显渗漏者。

视盘海绵状血管瘤眼底荧光血管造影检查，因血液流过海绵状血管瘤比较缓慢，造影早期呈弱荧光，至静脉期或晚期荧光才完全充盈瘤体。有些肿瘤囊腔完全被荧光素充盈，另一些可见红细胞血浆分层液面，上方的血浆层有染料蓄积，还有些血管瘤在整个造影期间始终表现弱荧光。瘤体的血管外荧光渗透很少见，但轻度着色可能出现。

视盘动静脉畸形眼底荧光造影可见明显的直接动静脉交通，与海绵状血管瘤不同，荧光素迅速通过葡萄状血管瘤，且无渗透。