扩张型心肌病
扩张型心肌病（DCM）是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的心肌病，常见病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。预后差，5年生存率约50%，10年生存率约25%。
【病因和发病机制】
多数DCM病例病因不清，可能包括感染、炎症、中毒、代谢紊乱、遗传和精神创伤。
（1）感染：病毒最常见，还有细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。
（2）炎症肉芽肿性心肌炎：结节病、巨细胞性心肌炎和过敏性心肌炎。
（3）中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒、化疗药物、心肌毒性药物、化学品和营养缺乏等。
（4）遗传：25%～50％的DCM病例有基因突变或家族遗传背景。
（5）其他：围生期心肌病、神经肌肉疾病和与限制型心肌病的重叠。
【病理和病理生理】
心腔扩大，心室扩张，室壁变薄，纤维瘢痕形成，附壁血栓。组织学为非特异性心肌肥大、变性，伴纤维化和炎症细胞浸润。心肌收缩力减弱，触发代偿机制，但加重心肌损害，进入失代偿阶段。
【临床表现】
（1）症状：呼吸困难、活动耐量下降，夜间突发性呼吸困难、端坐呼吸、食欲下降、腹胀、下肢水肿，心悸、头晕、猝死。顽固低血压和栓塞表现。
（2）体征：心界扩大，心音减弱，听见第三或第四心音，奔马律，收缩期杂音，肺部湿啰音，颈静脉怒张、肝大、外周水肿，肝硬化、胆汁淤积、黄疸，湿冷皮肤。
【辅助检查】
（1）胸部X线检查：心影增大，心胸比＞50％，可见肺淤血、肺水肿和肺动脉压力增高，有时有胸腔积液。
（2）心电图：缺乏特异性，可见R波递增不良、室内传导阻滞和左束支传导阻滞。QRS波增宽提示预后不良。常见ST段压低和T波倒置，同时存在各类期前收缩、非持续性室速、心房颤动、传导阻滞等多种心律失常。
（3）超声心动图：诊断和评估DCM的主要检查。早期表现为轻度左心室扩大，后期各心腔均扩大，以左心室为主。室壁运动减弱，心肌收缩功能降低，左心室射血分数显著降低。二尖瓣和三尖瓣无病变，但由于心腔扩大，导致瓣膜关闭不全。
（4）心脏磁共振（CMR）：对DCM的诊断、鉴别和预后评估有高价值。可鉴别浸润性心肌病、致心律失常型右心室心肌病、心肌致密化不全、心肌炎和结节病。CMR钆延迟增强显像与DCM的病死率、心衰住院率和心脏性猝死有关。
（5）心肌核素显像： 运动或药物负荷心肌显像可用于排除缺血性心肌病。核素血池扫描可见左心室容积增大，左心室射血分数降低，但一般不用于心功能评价。
（6）冠状动脉CT检查（CTA）：可发现明显的冠状动脉狭窄等病变，有助于排除缺血性心肌病。
（7）血液和血清学检查：DCM可导致脑钠肽或NT-proBNP升高，有助于鉴别呼吸困难原因。部分病人心肌肌钙蛋白Ⅰ轻度升高，但无特异性。根据病情选择性进行内分泌、炎症、免疫和病原学相关检查。
（8）冠状动脉造影和心导管检查： 冠状动脉造影可排除冠状动脉疾病。心导管检查不常用于DCM诊断，但可显示心腔压力和指数减低。
（9）心内膜心肌活检（E MB）：适用于突发严重心力衰竭、心律失常反应差的病例。EMB可明确诊断淋巴细胞心肌炎和巨噬细胞心肌炎，指导治疗和心脏移植决策。
【诊断与鉴别诊断】
有慢性心力衰竭临床表现，超声心动图显示心腔扩大、收缩功能减低，应考虑DCM。鉴别诊断需排除心脏瓣膜病、高血压性心脏病、冠心病、先天性心脏病等。可通过病史、体检、超声心动图、心肌核素显像、CMR、CTA、冠脉造影等进行鉴别，必要时做EMB。诊断家族性DCM需排除其他继发性和获得性心肌病。家族性发病指同家系中有两个或两个以上DCM病人，或病人的一级亲属中有35岁以下不明原因猝死者。详细询问家族史及基因筛查有助于确诊。
【治疗】
治疗目标：阻止病因引发心肌损害，控制神经体液机制，消除诱因，防止心律失常和并发症，提高心功能和生活质量。