肥厚型心肌病
肥厚型心肌病（HCM）是遗传性心肌病，心室非对称性肥厚是其特点之一，是青少年运动猝死的主要原因之一。根据左心室流出道梗阻情况，可分为梗阻性和非梗阻性HCM。国外患病率为200/10万，我国为180/10万。病情预后差异大，部分患者进展至终末期心衰，少数出现心衰、心房颤动和栓塞。部分患者症状轻微，预期寿命接近常人。
【病因与分子遗传学】
HCM为常染色体显性遗传，涉及18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半。最常见的基因突变为B-肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。HCM的表型多样，与突变基因、基因修饰和环境因素有关。
【病理生理】
梗阻性HCM患者左心室收缩时，狭窄的流出道导致快速血流产生负压，使二尖瓣前叶向前运动，加重梗阻。该作用在收缩中、后期更明显。部分患者静息时流出道梗阻不明显，运动后加重。静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg者，属梗阻性HCM，约占70％。HCM患者的症状与流出道梗阻、左心室舒张功能下降、心肌缺血等因素有关。
【病理改变】
主要表现为心室肥厚，尤其是室间隔肥厚，有些患者肥厚部位不典型，可以是左心室靠近心尖部位。组织学改变包括心肌细胞排列不规则、小血管病变和瘢痕形成。
【临床表现】
（1）最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，前者占90％以上，夜间阵发性呼吸困难较少见。1/3的患者可能有劳力性胸痛。持续性心律失常中最常见的是心房颤动。部分患者会晕厥，通常在运动时出现，与室性快速型心律失常有关。该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
（2）体征方面：体格检查可见轻度心脏增大，可能听到第四心音。有流出道梗阻的患者可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常听到收缩期杂音，因为二尖瓣前叶向室间隔移动导致二尖瓣关闭不全。增加心肌收缩力、减轻心脏前负荷的药物和动作会加强杂音，如应用正性肌力药、做Valsalva动作、取站立位、含服硝酸甘油等；相反，减弱心肌收缩力或增加心脏前负荷的因素，如使用β受体拮抗剂、取蹲位等会减弱杂音。
【辅助检查】
（1）胸部X线检查：X线示心影正常或左心室增大。
（2）心电图：QS波左心室高电压、倒置T波和异常Q波。左心室高电压多见于左胸导联，ST压低和T波倒置多见于Ⅰ、aVL、V4-V6。导联。少数患者可有病理性Q波，见于Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、aVF和某些胸导联。同时可能伴有传导阻滞和心律失常。
（3）超声心动图：为主要诊断手段。心室不对称肥厚、无心室腔增大。舒张期室间隔厚度达15mm。流出道梗阻患者可见室间隔部分突出、二尖瓣前叶在收缩期前移、左心室顺应性降低致舒张功能障碍。室间隔厚度未达标不能完全排除本病诊断。静息状态下无流出道梗阻需评估激发状态。部分患者心肌肥厚限于心尖部，尤以前侧壁心尖部为明显。
（4）心脏磁共振：CMR显示心室壁局限性或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全。
心导管检查和冠状动脉造影：心导管检查显示左心室舒张末期压力增高，流出道狭窄者收缩期压力阶差，心室造影显示左心室变形。冠状动脉造影对疑似心绞痛和ST-T改变的病人鉴别有价值。
（5）心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、排列紊乱、间质纤维化。用于除外浸润性心肌病、淀粉样变和糖原贮积症。
【诊断与鉴别诊断】
（1）诊断标准：病史、体格检查、超声心动图显示舒张期室间隔厚度达15mm。CMR在诊断中的应用增多。阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）有助于诊断。基因检查可明确遗传学异常。
（2）鉴别诊断： 需排除心室肥厚由左心室负荷增加引起的情况，如高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心脏肥厚等。
另外，还需排除异常物质沉积引起的心肌肥厚，如淀粉样变、糖原贮积症。其他全身疾病，如嗜铬细胞瘤、Fabry病、血色病、心面综合征、线粒体肌病、Danon病、遗传性共济失调和某些遗传代谢性疾病也可引起心肌肥厚，但常伴有其他系统受累表现，有助于鉴别。
【治疗】
HCM的治疗目标：改善症状、减少并发症、预防猝死。方法包括减轻流出道梗阻、改善心室顺应性、防治血栓栓塞事件、识别高危猝死患者。治疗需要个体化。