猝死的风险评估和ICD预防
HCM是青年和运动员心脏性猝死最常见的病因。ICD可有效预防猝死。高危因素包括心跳骤停史、家族中有HCM猝死、严重左心室肥厚（≥30mm）、左室流出道高压差、Holter监测发现室性心动过速、运动时低血压、不明原因晕厥（尤其是运动时）。
【病因与分类】
RCM为混合性心肌病，约一半为特发性，另一半为特殊类型，主要为淀粉样变。分为3类：
（1）浸润性：细胞内或细胞间异常物质或代谢产物堆积，包括淀粉样变性、结节病、血色病、糖原贮积症、戈谢病、Fabry病。
（2）非浸润性：包括特发性RCM、部分与其他心肌病重叠，如轻度扩张型心肌病、肥厚型/假性HCM、纤维化为特征的硬皮病和糖尿病心肌病。
（3）心内膜病变性：累及心内膜，如心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸性粒细胞综合征、药物性（放射性、蒽环类抗生素）、类癌样心脏病和转移性癌等。
【病理改变与病理生理】
主要病理改变为心肌纤维化、炎症细胞浸润和心内膜面瘢痕形成。导致心室壁僵硬、充盈受限、心室舒张功能减低、心房逐渐增大、静脉回流受阻和静脉压升高。
【临床表现】
表现为活动耐量下降、乏力、呼吸困难。病程进展可出现肝大、腹腔积液、全身水肿。右心衰较重。
【辅助检查】
（1）实验室检查：继发性病人可能伴随原发病实验室异常，如淀粉样变性有尿蛋白。BNP限制型心肌病明显升高，缩窄性心包炎一般不高。
（2）心电图：心肌淀粉样变病常低电压。RCM比缩窄性心包炎明显QRS波异常和ST-T改变。
（3）超声心动图：限制型心肌病双心房扩大和心室肥厚。心肌淀粉样变呈磨玻璃样改变。缩窄性心包炎心包增厚和室间隔抖动征。
（4）X线片：CTA、CMR胸片心包钙化，CT和CMR心包增厚提示缩窄性心包炎。CTA严重冠状动脉狭窄提示缺血性心肌病。CMR心肌内颗粒状钆延迟显像见于心肌淀粉样变。
（5）心导管检查：与缩窄性心包炎相比，RCM特点包括：①肺动脉压明显增高（常＞50mmHg）。②舒张压变化较大。③右心室舒张压相对较低。
（6）心内膜心肌活检：相对正常结果支持心包炎诊断。对心肌淀粉样变和高嗜酸性粒细胞综合征等确诊有价值。
【诊断与鉴别诊断】
根据运动耐力下降、水肿病史及右心衰等症状，考虑RCM。心电图低电压、超声心动图显示双房扩大、室壁增厚、充盈受限，心肌淀粉样变呈磨玻璃样改变。其他引起RCM的全身疾病包括血色病、结节病、高嗜酸性粒细胞综合征、系统性硬化症等。需询问放射、放疗史、药物使用史。鉴别缩窄性心包炎，两者临床表现及血流动力学相似，需除外。缩窄性心包炎有心包炎或积液史，奇脉、心包叩击音，X线心包钙化，超声心动图心包增厚、室间隔抖动。RCM双心房扩大、室壁增厚CMR可见部分室壁延迟强化。心导管测压有助于鉴别。心内膜心肌活检有助于发现继发病因。
【治疗】
原发性RCM无特异性治疗，避免诱因。该病引起的心力衰竭对常规治疗反应不佳，成为难治性心力衰竭。继发性RCM根据病因特异性治疗。