十一、法洛四联症
先天性法洛四联症（congenital tetralog of Fallot）是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉右位（主动脉骑跨于缺损的室间隔上）、右室肥大四种异常，是最常见的发绀型先天性心脏病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10％。
【病理解剖】
先天性法洛四联症（TOF）为肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉右位和右室肥大的心血管畸形。室间隔缺损多为大缺损，肺动脉狭窄可为瓣膜型、瓣上型、瓣下型。主动脉骑跨右心室的比例变化大，右心室肥厚为血流动力学影响的继发改变。TOF可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称为法洛五联症。
【病理生理】
室间隔大缺损使左、右心室压力相等，右心室压力增高，但由于肺动脉狭窄，肺动脉压力降低。大量右心室血流通过主动脉进入体循环，动脉血氧饱和度降低，导致青紫和红细胞增多症。
【临床表现】
主要症状为从幼年开始的进行性青紫、呼吸困难、易疲乏，劳累后需蹲踞位休息。严重缺氧可导致晕厥和心功能不全。常伴有杵状指（趾），听诊可发现喷射性杂音。常见并发症包括脑血管意外、感染性心内膜炎和肺部感染。
【辅助检查】
（1）血常规显示红细胞、血红蛋白和血细胞比容明显增高。
（2）心电图显示电轴右偏和右心室肥厚。
（3）X线检查显示右心室肥厚，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。
（4）超声心动图可显示右心室肥厚、室间隔缺损和主动脉骑跨，也可显示右心室流出道狭窄和肺动脉瓣情况。
（5）磁共振检查能更清晰地显示各种异常解剖结构。
（6）心导管检查对计划手术治疗的患者有帮助，可以确定畸形的性质、程度和合并畸形情况，为手术方案提供依据。
【诊断与鉴别诊断】
根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及Eisenmenger综合征相鉴别。
【治疗】
未经手术而存活至成年的本症病人，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。近年来，随着先天性心脏病介入治疗技术的迅速发展，目前介入治疗已成为先天性心脏病治疗的重要手段，导管介入与外科手术相结合镶嵌治疗法洛四联症，大大提高了病人救治的机会。
【预后】
儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死于心功能不全或脑血管意外、感染性心内膜炎等并发症。