七、相关知识

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检,以便进行早期诊治,预防残疾的系统服务。美国最早开展此项检查,我国于1981年也开始启动筛查工作。新生儿疾病筛查的项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

采集新生儿足跟血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作最关键的一步。采血应当在婴儿出生72h并吃足6~8次奶后进行。否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72h后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72h之后采血的,原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。带有血斑的滤纸应平放在室内清洁干燥处,使其自然晾干,晾干后尽快装入密封袋内,并置于2~8℃冰箱中保存。