二、肝豆状核变性
（一）概述
肝豆状核变性（HLD），又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。儿童、青少年期起病，也可有少数推迟至成年发病，欧美国家较为罕见，我国较多见。
常用检查项目有血清铜蓝蛋白及铜氧化酶测定，肝功能检查，头CT和MRI。
治疗：控制铜摄入，药物控制铜的吸收（例如锌剂、四硫铜酸铵等），促进铜的排泄（例如D-青霉胺、三乙基四胺等），手术治疗。
预后：早期发现，早期治疗，一般较少影响生存质量及生存期。少数病例死于急性肝功能衰竭及晚期并发感染。
（二）临床表现
1．神经和精神症状
神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性延髓性麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
2．肝脏异常
肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾大甚至腹腔积液。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾大可引起溶血性贫血和血小板减少。
3．角膜K-F环
角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3 mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
4．其他
肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
（三）护理诊断
1．有受伤害的危险
与肢体活动障碍，精神、智能障碍有关。
2．营养失调：低于机体需要量
与疾病所致吞咽困难及不自主运动导致机体消耗量增加有关。
3．知识缺乏
缺乏疾病知识。
4．有个人尊严受损的危险
与疾病所致个人形象改变有关。
（四）护理措施
1．一般护理
（1）选择安静、整洁的病室。病室内、走廊及卫生间设置扶手，方便患者扶住行走；病室地面清洁、平坦；日常生活用品放置在患者触手可及的位置；患者下床活动时，专人陪伴，确保患者安全。疾病早期，未影响患者正常生活，如患者正在上学，应指导家属与学校相互沟通，随时监测患者生活状态及是否出现病情变化。出现严重肝功能损害表现时，指导患者卧床休息，选择舒适、安静的病房。出现神经及精神症状时，应专人护理，佩戴腕带，必要时在家属的同意下使用约束带，保证患者安全，满足患者生活需要。
（2）限制铜的摄入，选择低铜或不含铜的食物，避免进食贝类，动物内脏、巧克力等含铜量较高的食物，避免使用铜质餐具。指导患者进食低铜、低脂、高热量、高蛋白质、高维生素、易于消化的食物，如水果、蔬菜、面条等。
（3）保持床单位整洁，干净无渣屑，保持患者皮肤完整。指导患者避免情绪过度紧张，鼓励其参加适当的运动，如散步。
2．病情观察及护理
（1）监测患者尿铜及血清电解质的变化，如有异常，应及时通知医生，遵照医嘱给予对症处置。
（2）监测患者是否出现肝损害表现，如黄疸、肝脾增大、腹腔积液甚至意识障碍；是否有眼部变化，如K-F环（铜在角膜弹力层沉积产生的角膜色素环）。
（3）观察患者是否出现牙龈出血、皮下出血甚至鼻腔及消化道出血等，如出现病情变化，应及时通知医生。
（4）患者多是青少年起病，病因多为遗传，因此可能在一个家族中会有多人患病，患者容易产生很大压力，出现自卑心理，与人沟通减少等。护士应担当倾听者的角色，耐心听取患者的倾诉，同时在此过程中，了解患者的心理变化，发现患者的心理问题，给予有针对性的心理支持。向患者讲解疾病相关知识，帮助患者树立战胜疾病的信心。
3．用药指导
指导患者严格遵医嘱长期服用药物，观察用药后不良反应，及时告知医生，予以处置。
1）常用抑制铜吸收药物：锌剂，减少铜在肠道中的吸收，可增加尿铜和粪铜的排泄量，不良反应常出现消化道症状，例如恶心、呕吐等，出现以上症状，应及时告知医生。
2）常促进铜排泄药物。
（1）D-青霉胺，是首选药物。应用此药前先进行青霉素皮试，皮试结果为阴性方可使用D-青霉胺。当出现发热、皮疹等过敏症状时，要及时告知医生，遵医嘱停药。服用D-青霉胺，可以出现消化道症状、皮肤变脆容易破损等，长期服用时可出现免疫系统症状，如狼疮综合征、再生障碍性贫血、肾病综合征等。长期服用D-青霉胺患者，医生建议同时服用维生素B6，防止继发视神经炎。
（2）二硫丁二钠，不良反应较轻，可出现鼻腔或牙龈出血。
4．循证护理
肝豆状核变性患者多为青少年起病，多数患者为学生，每天忙于学习，因此，不但对疾病了解较少，而且对疾病的重视程度低，饮食和生活多不规律，以上都会严重影响疾病的康复。通过对患者的护理，相关学者总结体会得出：健康宣教、用药指导、饮食护理、心理支持同等重要。多位学者通过大量的临床研究及实验，充分证明了对肝豆状核变性患者进行全面护理，对提高患者生活质量，确保治疗效果有很大的益处。
（陈菁菁）